Blodtest for fenylketonemi

Referansekonsentrasjoner av fenylketoner i blod hos barn - opptil 121 μmol / l( opptil 2 mg%).

Forstyrrelser av metabolismen av fenylalanin refererer til en svært vanlig medfødt metabolsk lidelse. På grunn av fenylalaninhydroksylase-genet defekt( PAH-gen) utvikler enzym insuffisiens, og som en konsekvens blokken forekommer i den normale vende-fe nilalanina i aminosyren tyrosin. Mengden fenylalanin i kroppen akkumuleres, og konsentrasjonen i blodet øker med 10-100 ganger. Videre blir det fenylpyruvinsyre, som har en toksisk effekt på nervesystemet. I denne forbindelse er stor betydning tidlig diagnostisering av sykdommen, som fortsatte eksistens av fenilketonemii fører til forstyrrelse av intellektuelle utvikling av barnet. Opphopningen av fenylalanin i kroppen skjer gradvis og det kliniske bildet utvikler sakte.

Blodprøver gjennomføres i løpet av de neste 48 timer( 2-5 dager) etter den nyfødte fikk melk( en fenylalaninkilde).En kopp med et næringsmedium, inokulert med bakterier-fenylalanin-direkte avhengighet av strekk Bacillus subtilis, overlagret filterpapirskive som er fuktet med et par dråper kapillær blod, og styreskiver som inneholder forskjellige mengder av fenylalanin.bakterievekst rundt skiven område fuktes med blod, er proporsjonal med konsentrasjonen av fenyl-alanin i blodet hos den nyfødte.

I tillegg til mangelen på fenylalaninhydroksylase til hyperfenylalaninemi, kan transient tyrosinemi av det nyfødte resultere, noe som sannsynligvis skyldes utilstrekkelig tyrosinmetabolismen. De viktigste typene er presentert i tabell hyperphenylalaninemia. .

typer bord typer bord hyperphenylalaninemia

hyperphenylalaninemia

End Table.

Slutt på tabell.

Grunnlaget for behandling av pasienter med fenylalaninmangel av hydroksy-lysin er begrensningen av fenylalanin i dietten. Med en tilstrekkelig utvalgt diett bør konsentrasjonen av fenylalanin i blodet ikke overstige det øvre normale nivået eller være litt under normalt.

Hos pasienter med forbigående tyrosinemi velges dietten slik at konsentrasjonen av tyrosin i blodet er mellom 0,5 og 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].