Cystic fibrosis bij kinderen

Cystic fibrosis ( cystische fibrose van de pancreas) is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen via het autosomaal recessieve type. De ziekte wordt veroorzaakt door systemische laesie exocriene klieren, zowel slijm( luchtwegen, darmen, alvleesklier) en sereuze( speeksel, zweet, lacrimale).

Typerend cystic fibrosis is de viscositeitstoename secretie klieren slijm dat toegepast op het bronchopulmonaire systeem veroorzaakt ernstige verstoring van de reinigingsfunctie van de bronchiën en bronchiale obstructie.

Tot voor kort was er het idee dat cystic fibrosis is bijna uitsluitend een pediatrische probleem, omdat de patiënten sterven meestal in de vroege jeugd, en zelden overleven adolescentie, laat staan ​​de volwassenheid. De incidentie van cystische fibrose bij volwassenen werd beschouwd als de zeldzaamste casuïstiek. In de afgelopen jaren is de situatie aanzienlijk veranderd. Dankzij de verbetering van de behandelmethoden is het aantal patiënten met cystic fibrosis, dat overleeft tot 20 jaar of meer, aanzienlijk toegenomen. Aan de andere kant liet de brede toepassing van moderne diagnostische werkwijzen, in het bijzonder de zogenaamde zweettest, relatief gunstig stromende, gewiste vormen van de ziekte bij volwassenen herkennen. Er was niet zonder basen gezichtspunt waarbij gewist en in de meeste gevallen niet gediagnosticeerde vormen van de betrokken ziekte ten grondslag liggen obstructieve bronchitis en andere chronische bronchopulmonaire ziekte bij een groot aantal patiënten. De frequentie van cystic fibrosis onder levendgeborenen varieert van 1: 8000 tot 1: 559.

Volgens de opvattingen van de meerderheid van de onderzoekers, cystic fibrosis is een ziekte met een autosomaal recessieve wijze van overerving.

In de afgelopen jaren heeft het kloneren van DNA-sequenties dankzij het succes van de moleculaire genetica de locatie van het mutante gen in de lange arm van het 7e chromosoom vastgesteld.

Het infectieuze proces in de bronchiale boom speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van cystische fibrose. Dit is niet alleen het gevolg van de schending van de drainagezuiverende functie van de luchtwegen, maar ook van een significante afname van de immuniteit. De overheersende flora in bronchiale inhoud zijn Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus en hemophilic rod, vaker in associatie. Chronische pseudomonas-infectie veroorzaakt veranderingen in het immuunsysteem.

Het belangrijkste morfologische symptoom van cystische fibrose is de detectie van een viskeuze secretie in de lumina van de bronchiën en in de uitscheidingskanalen van de slijmklieren. Soms ontwikkelen de klieren cysten. Toen de meeste mensen die stierven aan cystic fibrosis werden autopsied, massale etterende bronchitis en massale drainage pneumonie worden waargenomen.

Klinische tekenen van longbetrokkenheid bij cystische fibrose komen meestal voor in het eerste levensjaar van een kind. Het klinische beeld van cystische fibrose is behoorlijk divers. Patiënten zijn bezorgd over hoesten met stroperige, moeilijke slijmopname, bloedspuwing. In de meeste gevallen is er sprake van kortademigheid bij matige fysieke inspanning en soms zelfs in rust. In veel gevallen, vanaf het eerste levensjaar, zijn er spijsverteringsstoornissen, slechte tolerantie voor vetten en buikpijn. Kinderen komen in de regel slecht aan. Verzakking van het rectum.

X-ray beeld van cystische fibrose hangt grotendeels af van de ernst en fase van het beloop van de ziekte, en ook van de leeftijd van de patiënten. Typerend is de wijdverspreide toename van het pulmonaire patroon. Het pulmonaire patroon lijkt strak of gaas. In de meeste gevallen worden deze en andere wijzigingen gecombineerd. De wortels van de longen zien er in de regel groter uit. In een aantal gevallen is er een patroon van lobulaire, subsegmentale of zelfs segmentale atelectase( instorting van het longweefsel).In het geval van verhoogde lichtheid van de longen, is er een toename in de transparantie van de pulmonaire velden in de bovenste regionen, minder vaak een laagblijvende en onvoldoende beweeglijkheid van het diafragma.

In de periode van exacerbaties nemen de interstitiële veranderingen in het longpatroon toe, vaak is er segmentale of polysegmentaire pneumonie.

Met bronchoscopisch onderzoek wordt diffuse etterende endobronchitis vastgesteld. Het geheim is stroperig en moeilijk op te zuigen uit de tracheobronchiale boom.

Early onset pulmonale manifestaties, samen met een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, frequente diarree, vet voedsel-intolerantie als voldoende kenmerkende klinische symptomen van cystic fibrosis. Bepaalde diagnostische belang is, is een grondige identificatie van familiegeschiedenis( in het bijzonder de aanwezigheid onder familieleden waren ziek of stierven in de kinderschoenen van intestinale obstructie of aanhoudende diarree, evenals respiratoire aandoening( pneumonie) of koorts van onbekende oorsprong).

extreem groot, zo niet doorslaggevende rol bij de diagnose van cystische fibrose is de studie van zweet( "sweat test").ziekte

stroomt periodiek exacerbatie van ontsteking in de luchtwegen. Voor kinderen is het recurrent( met periodieke exacerbaties) van het verloop van het proces kenmerkend. De prevalentie van pathologische proces in de longen, aanhoudend gebrek aan zuurstof voorwaarden scheppen voor het verhogen van de druk in de longslagader. Tekenen van het pulmonale hart komen vaak voor bij jonge kinderen.

Onder de complicaties van cystic fibrosis van het ademhalingssysteem dient te worden vermeld spontane pneumothorax. Met de vorming van valvulaire pneumothorax kan deze complicatie levensbedreigend zijn, vooral bij ernstig ademhalingsfalen. Complicatie is te herkennen aan het plotseling ontstaan ​​van pijn op de borst, of de schijn van een sterke toename van kortademigheid, evenals de karakteristieke objectieve en radiologische symptomen.

Bij kinderen met cystische fibrose is er een vertraging in de seksuele ontwikkeling. Bij volwassen mannen is er sprake van een afname van de seksuele functie en, in veel gevallen, steriliteit in verband met verminderde beweeglijkheid van het sperma. Behandeling van cystische fibrose

gericht op het onderdrukken van infectie in de luchtwegen, bronchiale verbeteren patency. Het omvat correctie van pancreasinsufficiëntie en dieettherapie bij patiënten met een gemengde vorm van de ziekte.

Een speciale plaats in de behandeling van patiënten met cystische fibrose is antibiotica. Antibiotica worden voorgeschreven in de periode van exacerbatie van het ontstekingsproces in het bronchopulmonale systeem. Als gevolg van frequente exacerbaties en dikwijls onder voortdurend relapsing( met periodieke exacerbaties) ziekteverloop kuren antibiotica zijn algemeen lang en herhaald. Bij de behandeling van cystische fibrose

gebruikte breedspectrumantibiotica( aminoglycosides, carbenicilline, cefalosporine, III en IV generaties, chinolonen).

bronchiale obstructie bij patiënten met cystic fibrosis is afhankelijk van de concentraties in de lucht uitvoeren manieren viskeuze sputum, te evacueren die niet in staat of trilhaarepitheel noch de hoest mechanisme werken zijn. Geschikte therapeutisch effect aërosolinhalatie modern mucolytica, t. E. Preparaten vloeibaar sputum( acetylcysteïne en analogen, mukosolvina, mukomista).Een bepaald voordeel wordt ook bereikt door ultrasone inhalaties van een 3% oplossing van tafelzout. Van groot belang, vooral in het geval van matige en ernstige vormen van de ziekte, is een medische( sanatieve) bronchoscopie. Door bronchoscopie op grote schaal uitgevoerd introductie in de bronchiale boom mucolytische geneesmiddelen, antibiotica. In de afgelopen jaren is bronchoalveolaire lavage ook gebruikt. Een belangrijke rol bij het verbeteren van de bronchiale doorgankelijkheid wordt gespeeld door vibromassage en therapeutische oefeningen.

dieet bij patiënten met gewrichtsaandoeningen geeft beperking van vet terwijl afspraak vetoplosbare vitaminen( A, D, E) en een toename van de eiwitinname 3-5 g per 1 kg lichaamsgewicht per dag, verhoogde calorie-inname. Pancreas insufficiëntie is een indicatie voor vervangingstherapie( pancreatine panzinorm forte, Festalum, Creon).

Het probleem van vroege detectie van cystic fibrosis is uitermate belangrijk. Vroege identificatie van patiënten en de organisatie van gespecialiseerde en systematische monitoring kan een aanzienlijke verbetering van de prognose van de ziekte. Vanzelfsprekend is de invoering van massascreening voor cystic fibrosis bij pasgeborenen en jonge kinderen gerechtvaardigd.

toegepast in sommige steden van ons land en in sommige andere landen om te studeren neonatale drager van cystische fibrose gen maakt de eerste dagen van het leven om een ​​diagnose te stellen en het begin van een adequate behandeling te starten.

Speciale aandacht wordt besteed aan de mogelijkheid van prenatale diagnostiek van pathologie. Prenatale diagnose tijdens het begin van de zwangerschap kan de geboorte van zieke kinderen voorkomen.

De prognose voor cystische fibrose blijft zeer ernstig. Het wordt als gunstiger beschouwd in gevallen van late verschijning van tekenen van de ziekte en met gewiste, gunstig stromende vormen. Vroegtijdige diagnose en in veel gevallen snel geïnitieerde uitgebreide behandeling kan een snelle progressie van de ziekte voorkomen en de levensduur aanzienlijk verlengen.

immunoreactief trypsine in het bloed van pasgeborenen( test voor congenitale cystische fibrose)

Cystic fibrosis( mucoviscidose) - een vrij veel voorkomende ziekte. Cystische fibrose autosomaal recessieve wijze onthult 1 op 1500-2500 pasgeborenen. Vanwege vroege diagnose en effectieve behandeling, wordt de ziekte niet langer beschouwd als inherent alleen in de kindertijd en adolescentie. Met de verbetering van methoden voor behandeling en diagnose, bereikt een toenemend aantal patiënten de volwassenheid. Momenteel overleeft 50% van de patiënten tot 25 jaar. De eerste methode voor vroege diagnose van postnatale mukovis-tsidoza - bepaling van serum concentraties trypsine pasgeborenen. Referentiewaarden immuunreactief trypsine ( IRT) in het serum zijn getoond in Tabel.

Tabel Referentiewaarden concentraties van immunoreactief serum trypsine

Toename trypsine concentraties in bloedserum van kinderen in de eerste weken na de geboorte de aanwezigheid mukovistsi toediening en derhalve de definitie van deze indicator wordt beschouwd als een effectieve werkwijze voor het screenen. Naarmate de ziekte voortschrijdt en de ontwikkeling van echte pancreasinsufficiëntie in bloedserumconcentratie verminderd trypsine.