Down's ziekte
Een eigenaardige vorm van oligofrenie werd beschreven door L. Down in 1866. De auteur constateerde een scherpe achteruitgang in intelligentie, gecombineerd met het kenmerkende uiterlijk van mensen en verschillende ontwikkelingsmisvormingen. De eerste beschrijving van de ziekte van Down in Rusland werd gemaakt door PI Kovalevsky in 1905. Onder de kinderen met een verstandelijke achterstand lijdt 10% aan door de ziekte van Down .Beide geslachten worden ongeveer op dezelfde frequentie beïnvloed.
Met de ziekte van Down worden verschillende misvormingen gevonden. De aard van de ondeugden en hun verdeling verschillen aanzienlijk van de aard en frequentie van ondeugden in de bevolking. Een analyse van overleden kinderen met Down's ziekte toonde de aanwezigheid van aangeboren hartafwijkingen en belangrijke bloedvaten in 67% van de gevallen. Bijna alle ondeugden van het cardiovasculaire systeem met de ziekte van Down gaan gepaard met gebreken in de ontwikkeling van andere organen en systemen. Vaak gaan ze gepaard met misvormingen van het spijsverteringsstelsel. Van de kant van het urogenitale systeem werden de volgende defecten opgemerkt: congenitale uretervergroting, verwijding of vernauwing van de ureter, lobaire nieren, polycystose en afwezigheid van nieren. In sommige gevallen, de afwezigheid van longen, afwezigheid of onderontwikkeling van de lobben van de longen. Er was een afname van de hersenen in omvang, onderontwikkeling van de voorhoofdskwabben, voren en gyri, en verschillende abnormaliteiten van de bloedvaten van de hersenen worden vaak gevormd. De ventrikels van de hersenen zijn vaak onderontwikkeld, hun holten verminderd. Zenuwcellen zijn niet voldoende ontwikkeld. Vaak zijn er gecombineerde ontwikkelingsmisvormingen van verschillende organen en systemen, meerdere aangeboren misvormingen.
De ziekte wordt meestal bij de geboorte herkend: het gewicht van het kind is meestal lager dan normaal, kinderen zijn traag, slecht gezogen, huilen is zwak. Van de meest voorkomende tekens moet men de onregelmatige vorm van de schedel, de schuine oogcontour, de halfvette huidplooi in de ooghoek( bij de neus), het hoge gehemelte, kleine oren en hun lage positie noteren. Kenmerkende disproportionering van de romp en ledematen. Handen hebben een eigenaardige structuur - korte vingers, gebogen en verkorte pink. Vertoonde vaak een transversale huidplooi in de palm van je hand. De aandacht wordt gevestigd op de duidelijke afname van de spierspanning, de afwezigheid van bepaalde reflexen. Het verminderen van de spierspanning is een belangrijk teken van het syndroom van Down, vooral tijdens de periode van pasgeborenen. Kinderen die lijden aan de ziekte van Down ontwikkelen met een grove vertraging in motorische en mentale functies. De anomalieën van de fysieke structuur op oudere leeftijd zijn van hetzelfde type en betreffen in de allereerste plaats het botsysteem. De figuur van dergelijke kinderen is hurkzit, de ledematen zijn kort, de schouders zijn neergelaten, het hoofd is naar voren gekanteld. De brachycephalic vorm van de schedel( de overheersende grootte van de transversale kop), de schuine occiput, de onderontwikkeling van de botten van de neus en bovenkaak en de onderkaak steken bijna altijd uit. U kunt vaak een verscheidenheid aan afwijkingen van de tanden opmerken. Bij radiografisch onderzoek van het botstelsel worden vingerafwijkingen gedetecteerd, in het bijzonder de vijfde vinger, osteoporose en enkele andere karakteristieke kenmerken.
Een typisch teken van de ziekte van Down is een afname van intelligentie. De overgrote meerderheid van de kinderen zijn imbecielen( 86%), 10% idioten, 4% -achterstanden. Onderontwikkeling van spraak wordt opgemerkt bij alle personen met het syndroom van Down. Het begrijpen van spraak is ook beperkt. Alle instructies worden slecht uitgevoerd. Woordenschat is slecht, bevat de namen van alledaagse objecten, eenvoudige acties en kwaliteiten. Spraak wordt gekenmerkt door het gebruik van eenvoudige zinsdelen: woorden worden verkeerd uitgesproken, een grove schending van fonetiek van sissende en fluitende geluiden wordt vaak gevonden. Het logisch-grammaticale aspect van spreken is ook tamelijk moeilijk. Lezen en schrijven wordt met moeite gevormd, het account wordt met moeite uitgevoerd. Kinderen met de ziekte van Down zijn in de regel opgeleid in speciale scholen. Ze zijn snel afgeleid, aannemelijk, aandacht en geheugen zijn sterk verminderd. Mechanisch geheugen heerst over de semantiek. Abstract denken is sterk beperkt. Kinderen leren in sommige gevallen lezen, maar het is alleen mechanisch van aard, terwijl de semantische interpretatie van de lezing onmogelijk is.
De toestand van de emotionele sfeer wordt gekenmerkt door een aantal kenmerken die de ziekte van Down onderscheiden van andere vormen van dementie. De aandacht wordt gevestigd op emotionele levendigheid, de relatieve veiligheid van emoties in vergelijking met de diepte van een intellectueel defect. Kinderen zijn erg gehecht aan het sluiten van mensen, ze zijn aanhankelijk, maar ze verschillen in instabiele stemming met affectieve uitbarstingen, ongemotiveerd negativisme. Met de ziekte van Down is het vermogen om te imiteren goed ontwikkeld. Dankzij deze functie kunnen kinderen zelfbedieningsvaardigheden inbrengen.
In een studie van de kinderen in een ziekenhuis onthullen meestal misvormingen van het cardiovasculaire systeem. De frequentie van hartafwijkingen met Downsyndroom is 51%.De vaakst waargenomen defecten zijn een drietal, viertal en pentad Fallot, pulmonale hypoplasie, hypoplasie van de aorta, arteriële gespleten buis, defecten in de atriale en ventriculaire septum. Bij veel patiënten de aandoeningen van het endocriene systeem: vetzucht, verminderde basaal metabolisme, die lijkt te worden geassocieerd met een verminderde schildklierfunctie.
Een onderzoek door een neuroloog gedetecteerde schendingen van blik fixatie met beide ogen op hetzelfde onderwerp( convergentie), convergent strabismus, gezichtsasymmetrie. Vaak zijn er vestibulaire stoornissen, zoals blijkt uit onwillekeurige bewegingen van de oogbal in de horizontale richting, soms met elementen cirkelvormige beweging. De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben mild gebrek aan coördinatie, wazig wanneer de coördinatie van de monsters( bijvoorbeeld wanneer u probeert om het topje van de wijsvinger uitgestoken hand aan te raken om het puntje van de neus met de ogen dicht, en anderen.).Aandoeningen van het autonome zenuwstelsel kennelijk aanhoudende roodheid van de huid tijdens de mechanische stimulatie( kenmerkende reactie in verband met bloedvaten in de huid), droge huid, neiging tot dermatitis, dystrofische nagelveranderingen verhoogde kwetsbaarheid van het haar.
In 1959, de studie van chromosoom 9 kinderen die lijden aan het syndroom van Down, bleek dat hun cellen bevatten 47 chromosomen. Trisomie van het 21 paar autosomen( drie chromosomen in plaats van twee) werd gedetecteerd in 9 van de kinderen onderzocht. Talrijke werken van onderzoekers volgende jaren, werd bevestigd dat de basis vormt voor het syndroom van Down zijn abnormaliteiten van chromosoom nummer, vooral uitgedrukt door de aanwezigheid van een extra chromosoom uit de groep van autosomes. Van bijzonder belang is het feit dat veel van deze kinderen worden geboren van moeders die ouder zijn dan 35 jaar. Analyse van de beschikbare gegevens bevestigden de afhankelijkheid van de frequentie van het syndroom van Down door leeftijd van de moeder. De gemiddelde leeftijd van de moeder op het tijdstip van de geboorte van de patiënt is 33 jaar.
Het wordt algemeen aangenomen dat het optreden van het syndroom van Down bij aan "slijtage van het lichaam", "ziekte vrouwelijke genitaliën", "functionele veroudering van de voortplantingsapparaat, met name van de baarmoeder en het ei" en andere factoren. Een belangrijk feit, die indirect de mogelijkheid van het hebben van een kind met het syndroom van Down kan aangeven is de aanwezigheid van maternale afleveringen doodgeboorte of geboorte van niet-levensvatbare kinderen die in het begin van de periode na de geboorte overleden.
waarschijnlijkheid van het hebben van een kind met het syndroom van Down bij moeders van verschillende leeftijdsgroepen, verschilt. Bij vrouwen in de leeftijd 19-35 jaar, is het minder dan 1 geval per 1.000 pasgeborenen. Vanaf de leeftijd van 35, de kans op geboorte stijgt de patiënt snel, naar schatting tussen de 40 en 50 jaar in de orde van 2% of meer. Het genereren van abnormaal aantal van chromosomen met het syndroom van Down kan worden bij de schending van bepaalde fasen van meiose. Met name het feit dat de overgrote meerderheid van de kinderen met Downsyndroom worden geboren van moeders onder de leeftijd van 35 jaar, maakt het mogelijk om het mechanisme van deze ziekte te verbinden met het proces van de vorming van de eieren in het lichaam van een vrouw. Het proces van oogenesis( onderwijs vrouwelijke gameten - eieren) begint met de ontwikkeling van de foetus de meisjes voor het begin van de ovulatie. Hoe langer deze periode, hoe groter de kans op beschadiging van het ei. Zo is de impact van verschillende omgevingsfactoren kunnen sommige pathologische effect hebben. De leeftijd criterium, namelijk het bereiken van 35 jaar, speelt ook een rol in verband met het feit dat in deze tijd periode in het lichaam van een vrouw verandert het hormonale evenwicht. Onderzoek van het geheel van de ouders en familieleden van een kind met het syndroom van Down, veroorzaakt door trisomie van autosoom 21 chromosoom, geen bijzondere afwijkingen onthullen. Het risico van re-geboorte van een ziek kind in het geval van trisomie is hetzelfde als in de bevolking.
translocatie syndroom van Down
Dit syndroom staat op de tweede plaats in frequentie na trisomie, zoals hierboven beschreven. Neerwaarts translationeel syndroom komt voor bij 3,5% van de kinderen met de ziekte van Down. SAMENVATTING syndroom is het gen of deel van een chromosoom dragen in een nieuwe, ongebruikelijk voor een bepaling in hetzelfde of een ander chromosoom. Verschillen in de opkomst van manifestaties, vergeleken met kinderen met regelmatige trisomie, nee. Van het grootste belang voor de definitie van dit syndroom gegeven aan de studie van chromosomen bij patiënten met kinderen en hun ouders, omdat de kans op het hebben van een tweede kind met het syndroom van Down in het geval van translocaties toeneemt.
13-15 en 21-22 autosomen zijn betrokken bij translocatie. In dit geval is het aantal chromosomen in de set is normaal en is 46. Als u een zieke baby translocatie van Down syndroom is een van de ogenschijnlijk normale ouders is vaak een drager van de mutatie. De frequentie van de geboorte van zieke kinderen in de moeder met translocatie is vrij hoog en is 25%.In dit geval is de kans op de geboorte van een ziek kind niet afhankelijk van de leeftijd van de vrouw. Een onbelangrijk deel van zieke kinderen wordt geboren uit het huwelijk van een gezonde vrouw met een vader - een drager van de mutatie. Kinderen met translocatie syndroom goed voor 5% van het totaal aantal kinderen met het syndroom van Down geboren aan moeders onder de leeftijd van 30 jaar. In familiale gevallen van de ziekte van Down worden in ongeveer 30% van de gevallen translocatiemodificaties van chromosomen gedetecteerd.
met Downsyndroom mosaïcisme
derde verscheidenheid aan chromosomale afwijkingen bij Downsyndroom mosaicism is wanneer een persoon wordt gedetecteerd in sommige cellen van normaal aantal chromosomen, en anderen - 47 chromosoom( trisomie 21 minuten gepaarde chromosomen).De frequentie van mosaïcisme is ongeveer 1% van de kinderen met de ziekte van Down.
verschijnselen van de ziekte bij Downsyndroom mosaïcisme wordt grotendeels bepaald door de verhouding van normale en pathologische cellen met drie 21 mi chromosomen. In sommige gevallen hebben mensen typische kenmerken van de ziekte van Down, in andere gevallen - tekenen van de ziekte zijn slecht uitgedrukt. Het intellect van kinderen lijdt minder dan in de eerste variant van de ziekte. Verdenking van mosaïcisme treedt altijd op wanneer een combinatie van typische externe kenmerken van Down's ziekte en een redelijk geconserveerde intelligentie.
oorzaak mozaïcisme van chromosoom nondisjunction is in de vroege stadia van de verdeling van de zygote die leidt tot vorming van twee typen cellen: men in 46 en 47 in de andere chromosomen. Bij vrouwen met mozaïcisme worden zowel normale kinderen als patiënten met de eerste variant van Down's ziekte geboren.
Onder de vele veranderingen in de ziekte van Down wordt een speciale plaats ingenomen door kenmerkende huidpatronen. De cutane transversale vouw op de handpalm treedt op met de ziekte van Down aan de linkerhand in ongeveer de helft van de gevallen. Een ander teken van trisomie van de 21 paar chromosomen in de studie van huidpatronen is de aanwezigheid van een dwarse vouw op de vouw aan de pink plaats van twee, die gewoonlijk bij de prijs waargenomen. Daarnaast zijn er een aantal veranderingen in het patroon van de huid van de vingers, die wordt bepaald door slechts vingerafdrukken door een specialist.ziekte
van Down gaat gepaard met een verandering in laboratoriumparameters van bloed en urine. Bij regelmatige trisomie neemt de activiteit van bepaalde enzymen in serum gewoonlijk toe. De meeste kinderen met het syndroom van Down werden gevonden veranderingen van aminozuren in het bloed en urine. Sommige kinderen kunnen een verhoogd gehalte aan aminozuren in de urine hebben. ECG-gegevens voor de ziekte van Down zijn van een andere aard: van milde geleidingsstoornissen tot grove hartritmestoornissen.
Bij de ziekte van Down wordt een langdurige behandeling met kleine doses van de schildklier uitgevoerd. Gunstig effect wordt waargenomen in veel gevallen van de ziekte van Down bij behandeling met prephisone( 30 injecties per behandelingskuur).Het is redelijk om niamide en het analogon van noredal te gebruiken, dit zijn psychoanaleptica en hebben een antidepressivum. Het verloop van de behandeling met deze geneesmiddelen duurt 2-3 maanden. Bij het gebruik van geneesmiddelen in deze groep kunnen er enkele bijwerkingen zijn, waaronder: duizeligheid, hoofdpijn, toegenomen zweten, enz., Maar dergelijke bijwerkingen treden zelden op. Bij leveraandoeningen is het geneesmiddel niamide gecontra-indiceerd. Goed effect hebben geneesmiddelen die de uitwisseling van stoffen te reguleren. Nerobolum, dianabol, enz., Heeft ook een gunstige invloed dieet, gemaakt door de behandelende arts, rekening houdend met de veranderingen in het bloed- en urineonderzoek. Het wordt aanbevolen om middelen te gebruiken voor algemene versterkende en stimulerende therapie, waaronder calcium, ijzer en aloëbereiding. Naarmate het kind groeit, moet de nodige aandacht worden besteed aan het aanleren van basisvaardigheden van zelfbediening en oefenen met een logopedist. Communicatie met het kinderteam heeft een gunstig effect op kinderen met de ziekte van Down.
Preventie van de ziekte van Down moet worden uitgevoerd door middel van medische genetische counseling in gespecialiseerde genetische centra. Dit overleg helpen bij het bepalen van het risico van de patiënt op een kind met het oog op het oplossen van het probleem van de onthouding van de bevalling in families met familie geschiedenis, die bij Trans-locatie Downsyndroom plaatsvindt.
Anomalieën van autosomes 13-15 en 16-18.Trisomiesyndromen worden beschreven voor 13-15 paren autosomen en 16-18 paren autosomen - trisomie. Deze syndromen hebben een aantal overeenkomsten met de ziekte van Down.
Het syndroom veroorzaakt door trisomie voor 13-15 paren autosomen komt gemiddeld voor bij 1 kind van 4000 pasgeborenen. Voor het syndroom gekenmerkt door meerdere congenitale afwijkingen: kleine ogen of volledig ontbreken daarvan, lip-, gespleten gehemelte, zes of meer vingers, schedel vervorming. Er is een verscheidenheid van misvormingen van het hart geweest - dekstrapozitsiya, ventrikelseptumdefect, enz. Op het gedeelte van het maag-darmkanaal in een zorgvuldig onderzoek blijkt dat er een enorme galblaas contractie van de galwegen anomalieën positie van de dikke darm. .De ontwikkelingsdefecten van andere organen kunnen worden opgemerkt. Vaak zijn er navelstrenghernia's, vasculaire huidtumoren. Veel kinderen onthullen het nierbekken uitrekken opgestapeld in het heel wat urine, waarvan de oorzaak is van het bestaan van belemmeringen voor de uitstroom in de urinewegen( hydronefrose).Later, een scherpe vertraging in de mentale ontwikkeling, een toename in spiertonus, vaak gepaard gaande met convulsieve aanvallen, veroorzaakt door onderontwikkeling en verschillende afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen.
Bij het bestuderen van de chromosoomset van kinderen, wordt een extra chromosoom van groep 13-15 onthuld. In het geval van de translocatie van deze chromosomen, kunnen anomalieën worden overgedragen via een ogenschijnlijk gezonde ouder. Voor het ontstaan van trisomie kan de leeftijd van de moeder van belang zijn. De gemiddelde leeftijd van abortusmoeders met trisomie 13-15 chromosomen is 38 jaar.
De bovengenoemde geboorteafwijkingen leiden tot vroege sterfte van patiënten. De meesten( ongeveer 70%) sterven voor de leeftijd van 3 maanden. De doodsoorzaak is meestal hartfalen, respiratoire insufficiëntie, aspiratie, aansluiting bij een longontsteking.
syndroom trisomie van chromosoom 16-18
Dit trisomie syndroom komt vaker vergeleken met het syndroom trisomie chromosomen 13-15.De frequentie van dit syndroom is ongeveer 1 geval per 3.000 pasgeborenen. Bij meisjes komt deze ziekte 3 keer vaker voor dan bij jongens. Kinderen vanaf de geboorte zijn erg klein, de roep is zwak. Kleine hoofdmaten, vervormingen van de schedel, uitstekende achterhoofdsknobbel, lage oren, kleine onderkaak worden gedetecteerd. Karakteristieke toename van het aantal vingers op de handen en voeten, vaak zijn er aangeboren dislocaties van de heupen. Vasculaire tumoren worden vaak gevonden op de huid. In een onderzoek van inwendige organen onthullen afwijkingen in de ontwikkeling van hart ventrikelseptumdefect, arteriële gespleten buis. Bepaal tevens diverse nierafwijkingen - hoefijzernier, dubbele ureter vaak cryptorche testes in het scrotum( bij mannen), een trechtervormige anus, middenrif hernia, een maag afwijking. Als kinderen niet in de eerste paar maanden sterven, met de leeftijd, de vorming van een diepe daling van de intelligentie, verhoogde spierspanning in de benen, frequente aanvallen.
Bij het bestuderen van de chromosoomset wordt een extra autosoom bepaald. Zoals met andere trisomie, wordt de afhankelijkheid van het geboortecijfer van zieke kinderen op de leeftijd van de moeder genoteerd. De frequentie van trisomie bij spontane abortussen bedraagt 3%.
De vooruitzichten voor het leven zijn ongunstig. De meeste kinderen sterven in de eerste maanden van hun leven.
syndromen veroorzaakt door een gedeeltelijke deletie autosomen
deletie( verlies) portie 4-chromosoom korte gestalte geopenbaard, gespleten gehemelte en gespleten lip, een aangeboren afwijking van de urethra( buitenste doorgangsopening is geopend terwijl het midden of aan de basis van de penis).Gedetecteerde verandering in vorm van de schedel, de ophoping in de holte van een overmatige hoeveelheid vloeistof schedel, wat leidt tot een toename in grootte van de kop, waardoor spieren van de ledematen, mentale retardatie. Kenmerkend voor verschillende anomalieën van het orgel van het gezichtsvermogen en laaggelegen oren.
wissen( verlies) een deel van chromosoom 5 is gemarkeerd met het syndroom van "cat cry", zo genoemd omdat het lijkt op schreeuwbabys een kat huilen. Deze kinderen hebben korte gestalte, verminderde breinvolume, aan de binnenste ooghoek een halvemaanvormige huidplooi oren zijn zeer laag, de ogen zijn wijd uit elkaar. Kinderen worden gekenmerkt door ernstige mentale retardatie. Bij meisjes komt dit syndroom vaker voor dan bij jongens.
deletie-syndroom( verlies) van het 18e chromosoom. Geeft het syndroom vertonen een daling van de omvang van de hersenen, prominent voorhoofd, het gebrek aan externe gehoorgangen en gehoorverlies, een verscheidenheid aan oogafwijkingen. Personen met dit syndroom hebben een kleine groei, lopen ernstig achter op de mentale ontwikkeling, hebben een verminderde spierspanning.
Syndroom van verlies van een deel van het 21e chromosoom. Het syndroom wordt gekenmerkt door ernstige mentale retardatie. Enkele tekenen van de ziekte in veel opzichten tegengesteld zijn aan die van het syndroom van Down: de uitstekende neus, low-set oogleden, grote oren, verhoogde spierspanning( een soort "antidaunizm").Individuen met dit syndroom hebben vaak degeneratieve veranderingen in de botten, een aangeboren afwijking van de urethra( uitwendige opening van het kanaal op hetzelfde moment opent het midden of aan de wortel van de penis).In het bloed kan het aantal witte bloedcellen( bloedplaatjes) worden verminderd.