תסמונת היא גם נדירה מאוד.בירושה על ידי סוג autusomal רצסיבי, בעוד גברים ונשים לחלות באותה תדירות.במקרה של פתולוגיה זו ניתן לראות שינויים אטרופית של עור ושומן תת עורי, עובי של אשר מצטמצם משמעות...

תרופות אלו משמשות לטיפול בסוכרת מסוג II.לשימושם יש התוויות נגד, כגון סיבוכים חריפים של סוכרת, כבד חמור בכליות עם פר של תפקידם, הריון, לידה, הנקה, מחלות דם, מחלות דלקתיות חריפות, סיבוכים וסקולריים...

תסמונת אהלר-דנלוס משלבת קבוצה גדולה של נגעים של רקמת חיבור תורשתית.המקרה הברור הראשון של תסמונת זו תואר לראשונה בשנת 1682 על ידי מנתח מאמסטרדם, אשר הבחין בילד בן 17 שהיה בעל יכולת הרחבה יוצאת דופ...

אינסולין הוא הורמון המורכב מחומצות אמינו.תאי הלבלב מייצרים פרונסולין, אשר אינו פעיל.כתוצאה מפעולת האנזימים נוצר אינסולין פעיל.הוא נכנס לזרם הדם ונכנס לכבד.בכבד, מחצית מהאינסולין המסופקת נקשרת ...

Patau התסמונת היא מחלה תורשתית, את תדירות ההופעה שלה אצל תינוקות היא 1 ב 5000-7000.היחס בין בנים ובנות במחלה זו הוא 50% -50%.לעיתים קרובות, ב 50% מהמקרים, סיבוך של ההריון עם פתולוגיה זו הוא ...

מחלת תוארה לראשונה בשנת 1962 מנתונים של 1983, בכל ספרות מתארת ​​רק על 510 מקרים של מחלה מטבולית זו.ניתן בירושת כישלון Ornitintranskarbamilazy בתוך אוטוזומלית רצסיבית, סוג דומיננטי דומיננטי X-l...

ניוון hepatolenticular( מחלת וילסון) - מחלה אשר נגרמת על ידי הצטברות עודפת בגוף ואת ההשפעות הרעילות של נחושת.פתולוגיה זו מאופיינת בתבוסה משולבת של איברים פנימיים, בעיקר בכבד ובמוח.מחלת וילסון-קונ...

Homocystinuria הינה הפרה גנטית של חילוף החומרים של חומצת אמינו המכילה גופרית.בפעם הראשונה המחלה תוארה ב 1962 homocystinuria מתרחש בתדירות של 1 ב 50 000 כדי 250 000 ילדי יילוד משודר סוג ירושה א...

סוג זה של phenylketonuria הוא לא טיפוסי.בפעם הראשונה, phenylketonuria טיפוסי תוארה בשנת 1974. המחלה מועברת על ידי סוג recusive אוטוסומלית.ההבדל של צורה זו של phenylketonuria מן האמור לעיל היא ...

phenylketonuria קלאסי תוארה בשנת 1934. המחלה מועברת על ידי סוג רצסיבי אוטסימלי.הבסיס של phenylketonuria הוא מחסור של האנזים, אשר מבטיח את ההמרה של חומצה אמינית פנילאלנין לתוך חומצה אמינית טירו...

מחלות תורשתיות של החלפת חומצות אמינו תופסות מקום מיוחד במגוון עצום של מחלות גנטיות שנקבעו גנטית.תופעות של מחלה זו אינן מתרחשות מיד, אלא לאחר זמן מסוים לאחר הלידה.רוב הפרעות של מטבוליזם חומצ...

בין מחלות אדם תורשתיות אחד המקומות החשובים ביותר הוא תפוס על ידי מחלות מטבוליות תורשתיות.זוהי קבוצה גדולה למדי של מחלות, הכולל כ -700 מחלות שונות.עבור 200 מהם, הגורם המיידי, כלומר מוטציה גנטית, נ...

Galactosemia היא מחלה תורשתית שבה תהליך של המרת גלקטוז לגלוקוז הוא שיבשו.גלקטוז ומוצרי חילוף החומרים שלה מצטברים בתאי הגוף האנושי, עם השפעה מזיקה על הכבד, מערכת העצבים ואיברים אחרים.התצפית הרא...

מחלה תורשתית של מטבוליזם שומנים, שבו יש הצטברות של חומר sphingomyelin במוח, כבד וכמה איברים אחרים.מחלה זו תוארה לראשונה על ידי נימן בשנת 1914. בשנת 1922 תיאר פיק בפירוט את כל ביטויי המחלה.עד כ...

על פי ארגון הבריאות העולמי, עד 15% מהילדים נולדים עם סימנים ברורים של אנומליות התפתחותיות שונות.עם זאת, אנומליות מולדות עשוי להופיע מאוחר יותר, ולכן התדירות הכוללת של המומים הוא הרבה יותר גבוה...

הפרת הפונקציות של בלוטות גופרית וחלב( הפחתת או הגברת תפקודן), הממוקמת בבסיס תעלת האוזן, מקדמת יובש או היווצרות של תקעים גופרית בתעלת האוזן.עם תפקוד מופחת של בלוטות גופרית וחלב, יובש יתר של העו...

הביטוי העיקרי שלה הוא ההתפתחות האיטית של הילד והזדקנות מוקדמת, המתפתחת בילדות.ההנחה היא כי פרוגריה עשויה לעבור בתורשה לשני סוגים: הן אוטוזומלית רצסיבית ו אוטוזומלית דומיננטית.המנגנון של התפתחו...

תסמונת זו היא נדירה למדי.תסמונת ורנר עוברת בירושה אוטוזומלית רצסיבית.המאפיין של המחלה, כמו גם קודמתה, היא הזדקנות מוקדמת, המראה על העור של אמות הידיים והרגליים קטרקט דו צדדי חותם מוקדים, די מו...