תסמונת קוקאין
היא גם נדירה מאוד.בירושה על ידי סוג autusomal רצסיבי, בעוד גברים ונשים לחלות באותה תדירות.במקרה של פתולוגיה זו ניתן לראות שינויים אטרופית של עור ושומן תת עורי, עובי של אשר מצטמצם משמעותית, קיימת רגישות מוגברת לאור השמש, בגודל ראש קטן מדי, ככל שהם גדלים יותר ויותר ברורים הופך גמדות מידתי, להראות סימנים של פיגור שכלי.לאחר בחינה מדוקדקת יותר מגלה שינויי פתולוגיים חולים מקצועיים של איבר ראייה( שינויים ניווניים של הרשתית, ניוון עצב ראייה).אנשים כאלה סובלים לעתים קרובות אובדן שמיעה עד חירשות.בנוסף, נצפו לעתים קרובות הפרות של מערכת העצבים( אטקסיה, נוירופתיה הפריפריה).
ילדים עם פתולוגיה תורשתית זו נולדים נורמליים לחלוטין, בהחלט לא שונים מאלה בריאים.סימנים של המחלה יכולים להתפתח מוקדם מאוד, בגיל 6 חודשים, אבל ברוב המקרים מתחילים להופיע בשנה 2-3 בחיים.הביטוי הראשון של תסמונת Cockayne הוא רגישות מוגברת באזורים החשופים לשמש בגוף, וכתוצאה מכך את המראה לאחר נפיחות ואדמומיות insolation, אשר ממוקמים על הפנים בצורת פרפר.לפעמים התפרצויות בולטיות עשויות להופיע.בנוסף, הילד מתחיל ננסי משמעותי על ידי בני גילם, וגם מפגר מאחור המסה, פיגור שכלי, ומאופיינת בחוסר יציבות רגשית, הפרעות בהליכה, בדיבור.לחולים יש מראה ייחודי: כחש, יש קומתו נמוכה, ראש קטן, מראה ישן, "ציפור" אף, עיניים שקועות, אוזניים גדולות, לסת עליונה בולטת יתר על מידה, שיניים קדמיות מוטה בחוזקה קדימה, הגפיים הם לא פרופורציונליים ארוכות ידות ורגלי גודל גדול, צביעה כחלחלה של קצה העור של האף, אוזניים, אצבעות ושפות, מפרקים מעווים, יש עקמומיות של עמוד השדרה, בית חזה צר.במילוי מחקרים רדיולוגי לחשוף את עיבוי עצם גולגולת, משקעים של מלחי סידן בתוך חלל הגולגולת ועוד כמה תכונות אופייניות אחרות של התסמונת הנחשבת.כתוצאה מחוסר התפתחות מולד של בלוטות, עוצמת הזיעה וההפרעה מצטמצמת, השיער דק, נדיר, מאפיר מוקדם.בנוסף לשינויים מן הרשתית, ניתן לציין את המראה של photophobia, אטימות הקרנית, קטרקט.הפרעות במערכת העצבים מתבטאות בדרך כלל בתנועות מגמגמות ופתולוגיות של גלגלי העין.התפתחות מינית מופרת ברוב המקרים.סיכויי ההחלמה של תסמונת זו שלילית, המחלה מתקדמת ללא הרף ברוב המקרים מסתיים קטלני בין 20 לבין 30 שנים מהשפעות הטרשת עורקת וכלי דם.
טיפול הולם ב- טרם פותח, והטיפול הנוכחי אינו יעיל לחלוטין.ניתן לבצע אבחנה במהלך ההריון, המאפשרת לאישה להחליט על לידתו של ילד זה עם פגם גנטי שכזה.