Darya-White המחלה היא מחלה תורשתית נדירה יחסית.הוא עובר בירושה סוג אוטוסומלי דומיננטי.שני המינים מושפעים מאותה תדירות.המנגנון של התפתחות המחלה עדיין לא ברור. הסימנים הראשונים של המחלה מופיע...

זו קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות המאופיינות עיבוי של השכבה השטחית של העור של כפות הידיים והרגליים.שינוי כזה בעור יכול להיות נפוץ או ממוקם foci.בנוסף, שינויים אלה יכולים להיות ליניאריים, מבו...

היא גם קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות קרטיניזציה, הנבדלים על הסימפטומים מתפתחים, במצב של ירושה ואת הסימפטומים במקביל.תכונה משותפת של המחלות הללו היא פתיתי עור יבשות ואת שכבות מבוטאות.יש ...

בדיקת אולטרהסאונד נכון לעכשיו, בדיקות נוספות של נשים בהריון הן התפשטות רחבה ביותר משהו יש שיטה פשוטה ובמחיר סביר של אולטרסאונד - אולטרסאונד.היתרונות הבולטים שלו הם בטיחות, היעדרות של ...

hyperoxaluria הראשי היא פתולוגיה מטבולית תורשתית המאופיינת התלקחויות חוזרות, nephrolithiasis אוקסלט( היווצרות של אבנים בכליות), מובילות בהדרגה אי ספיקת כליות כרונית.תסמינים של המחלה זוהה...

1. הפרעות הפרשת ADH. 1.1.פתולוגיה של osmoreceptors. 1.2.הפרות של סינתזה של ADH. 1.3.ריקבון מואץ של ADH. 2. צמא של צמא. 2.1.CNS נגעים( זיהום, טראומה, לוקמיה). 2.2.פול...

היצרות מבודדים( היצרות) של עורק הריאה הוא אחד מומי לב מולדים משותפים הוא 6,8-9% מכלל מומי הלב.פתולוגיה זו נפוצה באותה מידה אצל בנים ובנות.התיאור הראשון של פגם מתייחס 1749 אם קיים שחרור מכש...

מחלה זו תוארה על ידי חוקרים רבים כמו פתולוגיה של מערכת השלד והשרירים, המתבטאת קומתו הנמוכה, צוואר קצר והגו, עקמומיות של עמוד השדרה על ידי סוג של עקמת נקבעת על ידי לימוד רנטגן של הפרעות התפתחות...

ציסטות הכליות אצל ילדים שכיחים למדי.מחלת סיסטיק( פיברוזיס) הכליות בקרב מחלות תורשתיות תופסת מקום חיוני: הוא שנצפתה 5-10% מהחולים עם אי ספיקת כליות כרונית מאובחנת לעיתים קרובות עוברים כאשר אנדוסקו...

מחלה זו שייכת לקבוצה של dysplasia diaphysal של מערכת העצם.סימנים אופייניים של היווצרות עצם לא מושלמת הם שברים תכופים.בבחינה מדוקדקת יותר של אדם כזה ניתן להבחין בצבע הכחול-אפור של סקלר העין.ביטוי ...

בין כל glomerulopathies תורשתית, הרלוונטיים ביותר שנחקרו עד כה הוא דלקת נגיפית תורשתית, כולל תסמונת אלפורט.מחלה זו שכיחה מאוד ברוב אזורי העולם ויש לה תיאור בין נציגים של לאומים שונים. תורשתית ה...

אם האמור לעיל, התברר כי הגנים לעשות, זה צריך גם להיות ברור כי השינוי במבנה של הגן, רצפי נוקליאוטידים יכולים להוביל לשינויים החלבון המקודד על ידי הגן הזה.שינויים במבנה הגן נקראים מוטציות.שינויים א...

חריגות על המיקום הלב עשוי להיות תוצאה של שניהם התפתחות לא תקינה של הלב ויצרו תחת השפעת noncardiac( extracardiac) סיבות.כאשר לנתח את המיקום של אנומליות הלב משתמש במונחים הבאים: 1) ...

היצרות אב העורקים היא מחלת לב מולדת מלווה בדפורמציה של דשי שסתום( או) הצטלקות של הצמצם אבי העורקים.כאשר היצרות מסתם אאורטלי גדלו שריר לב( שכבה שרירית) של החדר השמאלי עם סיומת קלה של החלל ש...

Tetralogy of Fallot הוא הסוג הנפוץ ביותר של מומי לב כחולים.זה 12-14% מכלל מחלות לב המולדות, ו 50-75% של מידות מגונות כחולות.התיאור הראשון שייך Stensenu( 1673) ו Fallot( 1888).בשנות ה tetralogy...

ידוע מספר גדול מספיק של מחלות גנטיות נגרמת על ידי שינוי ב- DNA, אשר יחד עם זאת אין תו חוקי התורשה של מנדל.מתחתיה יידונו המיטוכונדריה ירושה ומחלות המיטוכונדריה, כמו גם החתמה.ירושה מיטוכונדר...

מחלות עם נטייה תורשתית יש הבדלים למחלות גנטיות שאינן הצורך להשפיע על גוף האדם של גורמים סביבתיים על מחלות אלה באה לידי ביטוי.על פי האופי הגנטי של המחלה עם predisposition תורשתי מחולקים 2 קב...

הלב הוא האיבר המרכזי של מערכת הלב וכלי הדם של כל אורגניזם חי.זהו איבר שרירי המורכב משני אטריה ושני חדרים( מימין ומשמאל).אטריה ממוקמים מעל החדרים מופרדים על ידי מחיצת interstrial המורכב רקמת שריר....