תסמונת Patau

Patau התסמונת היא מחלה תורשתית, את תדירות ההופעה שלה אצל תינוקות היא 1 ב 5000-7000.היחס בין בנים ובנות במחלה זו הוא 50% -50%.לעיתים קרובות, ב 50% מהמקרים, סיבוך של ההריון עם פתולוגיה זו הוא ריבוי מי שפיר.

בתור תסמונת Patau המחלה עצמאית היתה מבודדת 1960

ילדים בדרך כלל שנולדו במועד, מלא לטווח, והמראה דומה מוקדמת.במהלך הריון, זה עוזר למצוא שיטת אולטרסאונד נורמלית, המאפשר לזהות מומים רבים של האיברים הפנימיים.האבחון הוא מעודן על ידי מחקר כרומוזום.תסמונת Patau מתבטאת המומים הבאים.התפתחות לא תקינה מאפיין

של מוח ועצמות פן של הגולגולת, כיורי -ushnye נמוכים וגם מעווה, מצח משופע וגשר אף נמוך, שקוע, חריצי עין צרים, הלסת התחתונה היא קטנה, לא מפותחת.גולגולת ובמקרים מסוימים עלולה להיות הידרוכלורית

בצורה משולשת, מעגל גולגולת מופחתת.סימטריים השסעים של השפה העליונה החיך נפוצים מאוד.

מתוך מערכת השלד זוהה מבנה אנטומי נורמלי של הידיים והרגליים, לעיתים קרובות נמצא polydactyl כמו על הידיים ועל הרגליים, לעתים קרובות סימטריים.פתולוגיה

של מערכת העיכול מיוצג מִסעֶפֶת המעי בתורו מעיים שלם, הפרעה של מבנה הלבלב עשויה להיות בקע טבורי.מומים קרדיווסקולרים פתולוגיה

הציג חדרית ו / או מחצה פרוזדורים, מומים של כלי הדם הגדולים, אבי העורקים יכול להיות ממוקם בצד ימין.

מומים של מערכת העצבים המרכזית מיוצג על ידי hypoplasia של מבני המוח העיקריים עשויים להיות חסרים או קשות ננסיים כמה שטחים העצב עלול להיות חוסר של גלגל העין, קטרקט, פגם איריס.הפרעות התפתחותיות

של מערכת המין והשתן מיוצגת על ידי: החלפת בועות מרובות ברקמת הכליה עם הנוזל, בצקת כליות, imperforate או היצרות השופכה, יכול להיות הכפלה של השופכן, הכפלה של הרחם והנרתיק אצל בנות, אשך תמיר לשק האשכים, hypoplasia השופכה בפין אצל בנים.כזה

מספר פגמים פנימיים במהירות מפתחת כישלון mnogoorgannuyu.יותר מ -90% מהילדים מתים בתוך השנה הראשונה לחיים.אבל כמה לחיות עד 5 ואפילו עד 10 שנים.הארכת חיים מספקת הסרה מהירה של מומים, טיפול זהיר, ארוחות מזינות.ילדים עם תסמונת Patau תמיד יש הפרעות נפשיות מתמשכות.