Maladies héréditaires du système nerveux

maladies héréditaires du système nerveux - est diversifiée dans leurs manifestations groupes de maladies qui sont provoquées par des changements( mutations) dans le niveau des gènes. Malgré la grande variété de formes, toutes ces maladies partagent des similitudes. Ces caractéristiques générales de neuropathies héréditaires comprennent différents âge de début de la maladie dans le processus pathologique impliquant de nombreux systèmes d'organes, et le développement progressif des maladies chroniques( dans la plupart des cas, progressivement et en continu) pour mener à l'invalidité et de réduire la durée de vie. Les différences entre les diverses maladies héréditaires

du système nerveux sont à différents stades des premiers signes d'une maladie, le taux et la durée de l'évolution de la maladie, ce qui entraîne une grande différence dans les symptômes et leur gravité.En outre, avec diverses maladies, il existe un degré différent de résistance de l'organisme au traitement.expression de diverses maladies héréditaires du système nerveux est principalement due à un polymorphisme génétique, t. E. Le fait que la même maladie causée par des dizaines, voire des centaines de mutations différentes dans la même région du gène. Dans ce cas, certains patients ont dans leur matériel héréditaire une combinaison de deux changements pathologiques différents dans la même région du gène. La manifestation d'un gène pathologiquement altéré est influencée par l'environnement externe et d'autres gènes de l'organisme donné.De tels gènes sont appelés gènes modificateurs.

Dans le même temps, le même syndrome dans une maladie nerveuse peut être causée par des mutations dans différents gènes ou sections du même gène. Ce phénomène est appelé hétérogénéité génétique des maladies héréditaires. En fait, dans ces cas, nous parlons de différentes formes de la maladie, mais ils sont unis dans une maladie en raison de la forte similitude des manifestations émergentes. Pour la première fois l'hétérogénéité génétique des maladies héréditaires a été notée et introduite par le terme de neuroscientifique national SN Davidenkov. Cela s'est passé dans les années 30.XX siècleL'hétérogénéité génétique est tracé en utilisant l'analyse clinique et généalogique quand a révélé que dans certaines familles avec la même forme de la maladie identifie les différents types d'héritage.