Perinnöllinen mikrosperosytoosi
Perinnöllinen microspherocytosis , tunnettu Minkowskin tauti - Chauffard lähetetään autosomaalinen dominantti perintö tyyppi. Tämän tyyppinen anemia on muodonmuutoksen ja lyhentämällä elämän punasoluja. Tällöin punasolut saavat mikropallosyyttien muodon. Tauti kuvataan yli 100 vuotta sitten. XIX vuosisadan lopussa.taudin perinnöllisyyteen perustuva. Tauti on yleistä Euroopan eri maissa, ja taajuus on yksi tapaus / 5000 väestöä.Merkittävää on, että tauti ilmenee Japanissa ja Afrikassa. Useimmissa tapauksissa yksi vanhemmista voi havaita mikrosperosytoosi. Joskus lapsella on vakava sairaus, kun taas isän tai äidin sairaus paljastuu vasta tutkimuksen verisivelyvalmisteeseen. Kuitenkin 20-25% vanhemmista lapsista microspherocytosis eniten perusteellinen analyysi ei paljastanut mitään taudin oireita. In
microspherocytosis perustuu häiriöitä kalvo rakenne on puutteellinen punasolujen( punasoluja).Havaittiin, että hiirillä, joilla on geneettinen microspherocytosis mitään erityistä proteiinia punasolujen kalvo - spectrin. Rakenteen muutokset tämän proteiinin johtaa lisääntyneeseen membraanin läpäisevyyttä punasolujen ja punasolujen virtauksen ylimäärä natriumioneja. Natriumioneja puolestaan ovat osmoottisesti aktiivisia, eli. E. "Pull" varten vesi. Tämä johtaa sen liialliseen kertymiseen erytrosyyttien sisällä.Pallomainen muoto punasolujen spectrin ja ominaisuudet proteiinin rakenteen rikkovat punasolujen muotoaan kapea virtaus alueilla, esimerkiksi pienissä kapillaareja pernassa.
kyky tuhota punasoluja pernan liittyy omaperäisyys pernan liikkeeseen. Kulkiessaan kapeilla kapillaarien perna sairastuneelle punasoluja muotoa ei voida muuttaa. Tämä johtaa hitaaseen etenemiseen ja pysähtymiseen pernan ligamenteissa. Lopulta kukin punasolujen kulkee kapean kapillaari, mutta voi menettää sen pinnan. Kun microspherocytosis osan menetys kuoren ja solun pinnalla johtaa asteittainen väheneminen erytrosyyttien. Hävittämisestä tarvitset punasolujen taas joutui kapeaan kapillaarisen perna. Useat tällaiset käännökset johtavat erytrosyytteihin kuolemaan.
Kuten monet muut muodot perinnöllinen anemia tapahtuu, kun microspherocytosis hajoamisen punasoluja. Tämä aiheuttaa ulkonäkö ominaisuus merkkejä sairaudesta: keltaisuus, laajentuneen perna koko ilmaistuna vaihtelevalla anemia, taipumus muodostaa sappikivet, morfologiset muutokset punasolujen, retikulosytoosi( veren retikulosyyttimäärän, ovat nuoria, vielä epäkypsiä muotoja punasolujen lisääntynytmuodostuminen, joka esiintyy punainen luuydin johtuu nopeasti ja runsaasti tuhoa punasolujen palauttaa niiden määrä veressä - mekanismi kompensoimiseksi ylijäämä hävikkiasnyh verisoluja).
Vakavimmat muodot microspherocytosis näy nuoruusiässä tai aikuisilla ja lapsilla on havaittu tutkittaessa perhe. Jos lapsi on korostunut taudin oireita, se voi ilmetä eri luuston epämuodostumia, erityisesti kallo. Ihmisillä, joilla tauti voidaan nähdä torni neliön kallo, koon pienentäminen silmät, korkea taivas, muuttuvat sijainti hampaita. Jotkut ihmiset ovat lyhentäneet pikku sormia. Näitä oireita havaitaan muissa perinnöllisissä hemolyyttisen anemian muodoissa.
Pernan( vähäisestä vakava) on hyvin tyypillistä microspherocytosis. Useimmissa tapauksissa mutkaton microspherocytosis ei lisää maksassa. Valtaosa ihmisistä kärsii tästä taudista, kipu oikealla ylä Quadrant, joka liittyy muodostumista kiviä sappirakon ja sappiteiden. Tämä on yksi tavallisimmista mikrospherosytoosin komplikaatioista. Kivien muodostumiseen liittyy suuri sikiön bilirubiinipitoisuus. Kivet ovat useammin bilirubiini, mutta niitä on myös sekoitettu, jotka sisältävät kolesterolia. Suhteellisen harvinainen komplikaatio microspherocytosis - jalka haavaumat.
Anemian voimakkuus mikrosperosytoosilla vaihtelee, vaikka useimmissa tapauksissa se on pieni. Hemoglobiinin pitoisuus on yleensä 90-100 g / l, pahenemisen pienenee 40-50 g / l, erityisesti pienille lapsille. Hemolyyttiset kriisit mikrosperosytoosilla aiheuttavat eniten tartuntataudin. Verisokereissa, kun niitä tutkitaan elektronimikroskoopin alla, määritetään erytrosyyttien ominaispiirteet - spherosyytit. Sisältö reticulocytes( nuoret muotoja punasolujen) klo microspherocytosis saattavat vaihdella taudin vakavuuden, tutkimuksen aikana, ja yleensä enintään 10%.On kuitenkin olemassa tapauksia, joissa retikulosyyttien määrä nousee 50-60 prosenttiin( taudin pahenemisen jälkeen).
taso bilirubiinin veressä microspherocytosis riippuu sairauden vaikeusasteesta ja testijakso. Pahoittelun ulkopuolella bilirubiinipitoisuus voi olla normin rajoissa, pahentumisajan kuluessa se kasvaa suuresti.
Monet pitkät microspherocytosis diagnosoitu krooninen hepatiitti tai maksakirroosi, ja anemia pidetään seurauksena näitä sairauksia. Kaikissa tapauksissa pernassa lisääntynyt keltaisuus vaatii potilaan perusteellista tutkimista riippumatta hemoglobiinipitoisuudesta.
hoitoa. Mikrosalosposytoosin pääasiallinen hoitomenetelmä on pernan poistaminen. Mikrospherosytoosin myötä erytrosyyttien käyttöikä on voimakkaasti lyhentynyt. Näiden verisolujen tuhoutuminen tapahtuu pääasiassa pernassa. Käyttöaihe poistaminen perna kun microspherocytosis ovat vakiona tai esiintyä pahenemisvaiheita anemia, merkittävä kasvu seerumin bilirubiini, jopa ilman anemiaa, ulkonäkö kipu oikealla ylä Quadrant, lag kehittämisessä lapsia. Poistamisen jälkeen pernan lähes kaikki henkilöt, jotka kärsivät microspherocytosis, normalisoi yleiskunto ja hemoglobiini veressä.Bilirubiinin taso ja punasolujen nuoren muodon sisältö vähenevät merkittävästi.
vakavin, vaikkakin harvinainen leikkauksen jälkeisiä komplikaatioita, jotka eivät liity toiminnan tekniikalla, ovat tromboosi ja keuhkojen suoliston verisuonet. Lisäämällä verihiutaleiden määrä( valkosolut) leikkauksen jälkeen edellä 700-800 x 109 / l edellyttää ottaen lääkeaineita pystyy vähentämään "kiinni" verihiutaleita, mikä johtaa verisuonten tukkeutumiseen( esim Curantylum).On myös suositeltavaa käyttää lääkeainetta kuten hepariinia injektion muodossa vatsan ihoon. Tämä lääke myös estää veren hyytymistä ja verihyytymien muodostumista, jotka sulkevat verisuonten lumen. Tunnistamisessa
microspherocytosis raskaana kohtalaisella anemiaa ja hiljainen raskauden sairauksia voidaan tallentaa eikä turvautua keisarinleikkauksella. Myöhemmin tällaiset naiset suorittavat tarvittaessa pernan poiston.
ennusteen elämä on aina hyvä ajoissa poistamalla perna.