Hiilihydraattimetabolian perinnölliset sairaudet
Hiilihydraatit ovat monimutkaisia orgaanisia yhdisteitä, jotka suorittavat useita tärkeitä tehtäviä ihmiskehossa. Hiilihydraatteja, jotka koostuvat yhdestä molekyylistä, kutsutaan monosakkarideiksi;kahdesta sitoutuneesta molekyylistä, disakkarideista;useita yhdistettyjä molekyylejä, polysakkarideja;joka koostuu useista yksinkertaisista hiilihydraateista - oligosakkarideista. Ihmiskehon tärkeimmät monosakkaridit ovat glukoosi, fruktoosi, galaktoosi ja riboosi. Disakkaridit ja oligosakkaridit ovat osa monenlaisia elintarvikkeita. Lisäksi polysakkaridit ovat yleisiä kasvi- ja eläinmaailmassa. Hiilihydraattien tärkein tehtävä ihmiskehossa on tarjota energiaa kaikkiin siinä syntyviin prosesseihin. Hiilihydraatteja käytetään rakennusmateriaalina, ja koska komponentti jauhettua side-, rusto- ja luukudoksen. Ne suorittavat useita tiettyjä toimintoja, erityisesti, ovat rakenne-elementtejä ihmiskehon eritystä rauhasten( esimerkiksi sylkeä).Hiilihydraatit, kuten riboosi ja deoksiriboosi, ovat vastaavasti RNA: n ja DNA: n tärkein komponentti. Tällainen aine, kuten glukuronihappo, glukoosi on peräisin, ja on mukana neutralointi erilaisia myrkyllisiä aineita kehossa, ja hiilihydraatti hepariinin veren hyytymiseen. Hiilihydraattien osallistuminen osoitetaan kehon immuunijärjestelmän suojaavissa reaktioissa. Ihmiskehossa oligo- ja polysakkarideja syötetään elintarvikkeisiin, joita ei tässä muodossa voida imeytyä.Tässä yhteydessä ne hajoavat monosakkarideiksi ruuansulatusmehujen vaikutuksen alaisena ruoansulatuskanavassa. Tässä muodossa, ne joutuvat imeytyminen ohutsuolesta, siirtyvät verenkiertoon, ja siirretään sieltä maksaan, jossa ne läpikäyvät edelleen kemiallisia reaktioita tai kerääntyä kudoksiin varastoina. Hiilihydraatit osallistuvat aineenvaihduntaan ja muuttuvat tarvittaessa aminohapoiksi tai rasvoiksi.
Aikuisen ihmisen hiilihydraatti-fruktoosin veressä ei tavallisesti löydy, mutta synnytyksen aikana se on normaali osa sikiön verestä.Tämä johtuu aineenvaihdunnan erityispiirteistä tässä ikäkaudella. Glukoosipitoisuus sen imeytymisen jälkeen suolistossa määräytyy kehon energian tarpeiden mukaan sekä kudosten syöttö hapolla. Energian puutteen vuoksi glukoosi hajoaa maitohappoon, ja koska tässä vaiheessa ei ole happea kudoksissa, glukoosipäästöt lakkaavat. Riittävän hapen olosuhteissa ihmiskehon kudoksissa tapahtuu glukoosin hajoamisprosessi lopullisille tuotteille, jotka ovat hiilidioksidia ja vettä.Sekä glykogeenin hajoaminen maksaan että maitohapon hapettuminen riittävän hapen puuttuessa kohdistuvat organismin energianmenojen korvaamiseen. Prosessi glykogeenin hajoamista ilman hapen mukana muodostamalla tietty määrä energiaa, jota käytetään organismin. Glukoosin muuntaminen maitohapoksi liittyy myös energian vapautumiseen. Tämä prosessi tapahtuu, kun mukana on 13 entsyymiä.Prosessi jakaa glukoosia hiilidioksidiksi ja vedessä, niin seurauksena muodostumisen määrä energiaa, joka on 15-kertainen määrä energiaa, joka on muodostettu rappeutuminen maksan glykogeenin ilman happea kudoksiin. Glykogeenin anoksiaktiivisen pilkkomisen prosessi on ikivanhempi mekanismi, jolla ihmiselle annetaan energiaa.
glukoosipitoisuus( sokeri) määritetään useita tekijöitä veressä, jotka sisältävät: glukoosin määrästä, jotka suolesta, glukoosin pääsyä verestä elimet, jotka ovat sen terminaali( pääasiassa maksa), muodostumista glukoosia muita metaboliitteja. Veren sokerimäärää säätelevät hormonit, joista tärkein on haiman hormoni - insuliini. Tämä hormoni edistää glukoosin muodostumista aineesta, kuten glykogeenistä.Viimeksi mainittu kertyy maksaan ja tarvittaessa tapahtuu käänteismuutoksia, minkä seurauksena glukoosi muodostuu uudelleen. Lisäksi insuliini edistää glukoosin sisääntuloa kehon eri soluihin, missä lukuisten muunnosten seurauksena syntyy energiaa, mikä on välttämätöntä elintärkeiden prosessien toteuttamiseksi. Kun emäksisiä aineita, joista muodostuu glukoosia, puuttuu, hormonit vapautuvat lisämunuaisista, jotka aiheuttavat glukoosinmuodostuksen mekanismit muista alkutuotteista. Insuliini lisää glukoosin käyttöä perifeerisiin kudoksiin, vähentää verensokeria, maksan glykogeenipitoisuutta ja lisää sen lihasmassaa.
Toinen haimahormoni, glukagoni, on myös monitahoinen vaikutus glukoosin metaboliaan, ja sen vaikutus on suurelta osin samanlainen kuin adrenaliinilla. Glukagonin ja adrenaliinin vaikutuksen alaisena kasvaa glykogeenin hajoaminen, mutta glukoosin imeytyminen kudoksilla pysyy ennallaan, minkä seurauksena sokerin sokeripitoisuus veressä kohoaa. Kilpirauhashormonit lisäävät aineenvaihdunnan voimakkuutta ja aktivoivat hiilihydraatteja varastosta, vaikka verensokeriin ei ole vaikutusta. Vaikka kasvuhormoni( somatotropiini) estää glukoosin muodostumisen muista lähteistä ja lisää samanaikaisesti sen muodostumista maksan glykogeenista, glukoosin taso veressä ei muutu. Vastasyntyneelle lapselle hiilihydraattiaineenvaihdunnan säätelyprosessia ei ole vielä täysin kehitetty, mikä selittää veren sokerin vähenemisen ensimmäisenä päivänä syntymän jälkeen. Normaalin glukoositasapainon palauttaminen tapahtuu yleensä lapsen elämästä viidennestä kymmenennestä päivästä.Syynä alentuneeseen glukoosimäärään vastasyntyneiden veressä on sen maksan glykogeenin muodostumisen mekanismien riittämättömyys. Erityisen tärkeä on myös endokriinisen järjestelmän rakenneuudistus, joka esiintyy elämän ensimmäisinä päivinä.Glukoosin saanti tai muodostuminen tiettyinä päivinä voi ylittää ruumiin energian vaatimukset tässä vaiheessa, ja tässä tapauksessa se varastoidaan maksasoluihin glykogeenin muodossa. Verensokerin alentaminen toimii signaalina glukoosin käänteisestä muodostumisesta glykogeenista.
Hiilihydraattien kvalitatiiviset ja kvantitatiiviset määritykset elimistön biologisissa nesteissä, joista tärkein on verta, ovat erittäin tärkeitä perinnöllisen hiilihydraattimetabolian havaitsemisessa. Glukoosipitoisuuden määrittämiseksi nopeasti virtsassa käytetään erityisiä indikaattorilistaleita. Tämä menetelmä on kuitenkin suhteellisen tarkka sen vuoksi, että se määrää vain glukoosin ja sen likimääräisen määrän. Nämä tiedot saadaan muuttamalla merkkilangan väriä sen jälkeen, kun se on asetettu kohteen virtsaan.
Glykogeenisäiliön sairauksien määrittämiseksi kuormitustesti on erittäin tärkeä.Tässä tapauksessa tutkijaa pyydetään juomaan galaktoosiliuosta tiettyyn määrään, minkä jälkeen veren glukoosipitoisuus määritetään. Joissakin tapauksissa taudin tyypin selvittämiseksi on tarpeen tutkia glukoosin vaihdossa mukana olevien entsyymien toimintaa. Näitä entsyymejä esiintyy lihaksissa, maksassa ja muissa elimissä.Tutkimus suoritetaan elinten kudospalasilla, jotka on otettu erityisellä menetelmällä, jota kutsutaan biopsiksi.