Epäsäännöllisten epävakaiden hemoglobiinien kuljetuksesta aiheutuvat anemiat
Epästabiilit hemoglobiinit ymmärretään sellaisiksi poikkeuksellisiksi hemoglobiineiksi, jotka johtuvat molekyylien epävakaudesta johtuen erytrosyytissä, mikä johtaa anemiin.
Vuonna 1952 kuvattiin ensin kirjattuun sairas lapsi, jolla oli synnynnäinen hemolyyttinen anemia, minkä jälkeen Heinz-keho löydettiin kaikissa erytrosyyteissä pernan poistamisen jälkeen. Vain 18 vuotta myöhemmin tämä lapsi oli syynä Heinzin kehon muodostumiseen - epätavallinen osa hemoglobiinista. Alussa tämä sairausryhmä oli nimeltään "synnynnäinen hemolyyttinen anemia Heinzin elinten kanssa".Ensimmäinen epästabiili hemoglobiini, jolla oli vakiintunut rakenne, löydettiin vuonna 1962 kahdessa Sveitsin perheessä.He kärsivät akuutista hemolyyttisestä kriisistä( erytrosyyttien massiivinen tuhoaminen kaikista ominaispiirteistä: syvä anemia, keltaisuus, myrkytys, ruumiinlämmön nousu jne.) Sulfanyyliamidivalmisteiden ottamisen jälkeen. Vuonna 1964 todettiin, että osa hemoglobiinista Heinzin kappaleiden kanssa saostuu helposti pienellä kuumuudella. Vuonna 1969 ehdotettiin uutta nimeä koko anemian ryhmälle - "hemolyyttinen anemia, jota aiheutuu epävakaiden hemoglobiinien kuljettamisesta".
Tauti välitetään hallitsevalla perintötyypillä.Heinzin vasikat ovat kiinnittyneet erytrosyyttikalvon sisäpintaan. Tämä muuttaa punasolujen muotoa ja joustavuutta. Perna erottaa Heinzin rungon erytrosyytistä, erytrosyytit menettävät osan pinnastaan ja eliniän kesto lyhenee. Pernan poistamisen jälkeen erytrosyytteihin ilmestyy Heinzin kappaleet, joita ei usein määrätä ennen toimenpidettä, kun taas punasolujen eliniän pidentyminen.
Taudin ilmenemismuodot ovat hyvin erilaisia. Joissakin hemoglobiinipitoisuus voi pysyä normaalina, toisissa on vakava anemia, jonka hemoglobiinipitoisuus on jopa 40 - 60 g / l. Vaikeaa tai kohtalaista tai vaikeaa hemolyyttistä anemiaa on havaittu lapsuudesta lähtien. Ikivun ja anemian vakavuus vaihtelee. Joillakin yksilöillä ihon väri ja sclera ovat normaaleja, toisilla on pysyvää tai jaksottaista kellastumista. Perna on useimmiten lisääntynyt, mutta joidenkin tautien muodot voivat pysyä normaalina. Useilla ihmisillä on maksa. Anemian monimutkaisuus on usein kolelitiasairaus. Muutokset luurangossa voivat olla samat kuin mikrosperosytoosissa, ja lehmien taudin muodoissa ne puuttuvat.
Veressä havaitaan eri vakavuuden omaavaa anemiaa. Punaisten verisolujen ikävien muotojen sisältöä kasvatetaan aina.
Taudin havaitseminen perustuu epänormaalien epästabiilien hemoglobiinien havaitsemiseen erityisillä menetelmillä.
: n hoito. Jotkut henkilöt, joilla on epästabiileja hemoglobiineja, eivät tarvitse hoitoa. Henkilöt, joilla on merkittäviä taudin oireita, leikkaavat pernan poistamista. Hyödyllinen riboflaviini( B2-vitamiini) tai sen aktiiviset lääkkeet.