Progeria( síndrome de Hutchinson-Guildford)
Su principal manifestación es el lento desarrollo del niño y el envejecimiento prematuro, que se desarrolla en la infancia. Se supone que la progeria se puede heredar de dos tipos: autosómica recesiva y autosómica dominante. El mecanismo de desarrollo de la progeria aún no está claro. Ambos sexos( masculino y femenino) sufren de la misma frecuencia. Al examinar trozos de tejido de la piel tomados directamente de un niño enfermo, se observa un adelgazamiento de todas las capas de la piel y la grasa subcutánea.
síntomas inmediatos de la Progeria comienzan a aparecer en el 2-3 años de vida, aunque en algunos casos puede ser observado en el nacimiento. Cabe señalar que el niño comienza a retraso en el crecimiento de manera significativa por sus pares, la masa corporal se mantiene dentro de la norma de edad. Posteriormente, el rasgo predominante de la enfermedad se convierte en una aparición gradual de los cambios seniles de un niño en la piel que se nota especialmente en la cara y extremidades. La piel se vuelve seca, aparecen finas, arrugas, al principio apenas perceptible, pero con más profundamente, comienza a aumentar y el número con el tiempo. Por otra parte, se puede observar que la piel es en algunos lugares el encendedor y, en algunos, por el contrario, se vuelve más oscura debido a la distribución desigual de pigmento de la piel( melanina).Además de cambios en la piel, para estos niños se caracterizan por la aparición: en el ojo capta una cabeza relativamente grande con el adelgazamiento del cabello, montículos frontales abogan fuertemente, a través de la piel venas translúcidos adelgazadas, dando a la piel un tinte azulado, se enfrentan a un pequeño, puntiagudo, con una nariz de gancho, manzanas
ojo vypyachena, la mandíbula superior es pequeña. Los dientes erupcionan tarde, poco desarrollados, a menudo hay fracturas de huesos, varias curvaturas de la columna vertebral. El tejido graso subcutáneo está muy diluido, puede haber focos de compactación. El movimiento en las articulaciones es limitado. Al examinar los órganos genitales externos, se llama la atención sobre su subdesarrollo. El examen de los ojos a menudo revela la opacidad de la lente. Los niños son más sensibles a la luz solar. La muerte de personas que sufren de progeria, por lo general ocurre a la edad de 10-25 años a partir de las complicaciones de la aterosclerosis desarrollada.
El tratamiento de incluye la ingesta de vitamina E, ácido ascórbico. El niño debe observar una dieta rica en proteínas, pero limitada en términos de grasas e hidratos de carbono.