Lentiginosis peri-oficial( síndrome de Peitsa-Djersa-Touren)
se hereda en un humano autosómico dominante Cuando se ve desde este síndrome puede observarse múltiples pequeñas manchas oscuras alrededor y en la boca, en los labios, alrededor de la nariz y los ojos, al menos en las extremidades( las palmas y plantas, el dedo del dorso).Algunas veces las manchas se encuentran solo en los labios o en la boca, de vez en cuando se encuentran en todo el cuerpo. Los cambios también pueden ser en la córnea del ojo. La mayoría de las personas con el síndrome de Peutz-Dzhegersa-Touraine hay una combinación de múltiples pólipos del tracto gastrointestinal, y ocasionalmente otros sitios( vejiga, pelvis renal, uréter, bronquios, nariz).Puede haber una diferencia significativa en los signos del síndrome entre los familiares.
Las pigmentaciones se desarrollan en los primeros años de vida, pero pueden existir desde el nacimiento u ocurrir en adultos. La formación de pólipos en la mayoría de los casos se detecta antes de los 20 años. Con la edad, la intensidad de la pigmentación en la piel puede disminuir, en la cavidad oral generalmente permanece sin cambios. La aparición de poliposis puede sospecharse por la aparición de los siguientes síntomas: dolor, vómitos, hemorragia, síntomas de obstrucción intestinal, anemia. La incidencia de cáncer gastrointestinal es del 2-20%.El tratamiento para la poliposis solo es operativo.
La gama completa de posibles manifestaciones de la enfermedad se observa, por regla general, solo en niños, lo que se explica por las características de la herencia.enfermedad
comienza en la infancia, en la mayoría de los casos, de cinco a diez años, con el adelgazamiento de las uñas, hasta su completa desaparición, y lesiones de la piel, caracterizada como adelgazamiento, pigmentación de malla y la dilatación vascular. El proceso es más pronunciado en el cuello, las caderas, la cara, el tronco, las extremidades, especialmente las áreas más remotas se ven afectadas. Puede haber focos de queratinización excesiva en la piel de las palmas y plantas de los pies, sudoración excesiva, formación de ampollas traumáticas. Los cambios en las membranas mucosas se desarrollan varios años después, caracterizados por ampollas, erosiones y leucoplasia. Puede haber otros cambios: adelgazamiento del cabello, enfermedad de los ojos, la obstrucción del conducto nasolagrimal con lagrimeo, la degeneración de los dientes, el deterioro de desarrollo físico y mental, defectos de hueso, hígado, esófago, tracto genitourinario. De las enfermedades malignas, la piel y las membranas mucosas son las más comunes. El curso de la enfermedad suele ser progresivo; muchos casos provocan la muerte por sangrado, infecciones o tumores.
El tratamiento de tiene como objetivo eliminar los síntomas de la enfermedad. Deben evitarse los efectos carcinogénicos. Es importante identificar los tumores tempranos, establecer el tipo de herencia para la asesoría genética médica, especialmente en el caso de la planificación del embarazo.