Idiotez amavrotic
Amavroticheskaya idiotez - una enfermedad hereditaria caracterizada por una disminución progresiva de la visión y la degradación de la inteligencia en combinación con otros síntomas del sistema nervioso. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1881 por un Tau oftalmólogo americano.Él.observó la aparición de cambios específicos en el fondo de los pacientes. Hasta la fecha, la bibliografía se han descrito más de 500 casos de esta enfermedad. Se supone que amavroticheskaya idiotez se transmite en un tipo de herencia autosómica recesiva. Se observó mayor frecuencia idiotez desarrollo amavroticheskoy en la población judía. En esta enfermedad, hay un creciente y cerebral difuso atrofie sus regiones separadas. En la mayoría de los casos, los afectados cerebelo y lóbulos occipitales de los hemisferios cerebrales. Además, también se observa adelgazamiento de los nervios ópticos. En los casos graves, la pérdida de fibras nerviosas se originan su vaina( desmielinización) y la destrucción de muchas conexiones entre las células nerviosas.
Dependiendo de manifestaciones emergente puede distinguir las siguientes formas principales amavroticheskoy idiotez:
1) forma neonatal - la enfermedad de Tay-Sachs;
2) más tarde formar niños Yanskogo- Bilynovskogo;
3) forma juvenil Spielmeyer-Vogt;
4) la forma tardía de Kufs.
también describe casos de amavroticheskoy idiotez congénita. estudió más a fondo las manifestaciones de la forma neonatal de Tay-Sachs. La enfermedad a menudo se da en familias, y comienza a la edad de 4-6 meses. Un niño activo anteriormente, está perdiendo gradualmente sus funciones estáticas y motoras, pierde interés en el medio ambiente, ya no juega. Cuanto antes se han encontrado disminución de la visión, y el niño no puede mirar a los demás sin mirar objetos brillantes, de forma rápida el desarrollo de la ceguera. Al mismo tiempo, una disminución de la inteligencia con el grado de idiotez. Muy a menudo se desarrolla la sordera. Las deficiencias motoras finalmente conducen a la inmovilidad completa. Si la enfermedad de Tay-Sachs está marcado síntoma de aumento de las reacciones a los estímulos sonoros, incluso después de un simple toque del estremecimiento niños. A menudo hay calambres.patrón de la rigidez de descerebración se desarrolla en la etapa final de la enfermedad. En la altura etapa de la enfermedad reveló signos de daño orgánico. La presencia de cambios característicos en el fondo nos permite considerar el diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs incuestionable. Otras manifestaciones típicas amavroticheskoy idiotez son reflejos patológicos, deterioro de la deglución, la risa forzada, movimientos involuntarios de los globos oculares, estrabismo, trastornos cerebelosos( incoordinación, temblores de las manos, etc. ..), la reducción en la temperatura del cuerpo, sudoración, edema, obesidad, ymuchos otrosLa enfermedad de Tay-Sachs dura un promedio de 1,5-2 años, conduce a un grave agotamiento del niño, la inmovilidad completa. Los niños enfermos mueren a menudo al final del segundo año de la enfermedad.
hijos tardíos forman Janske Bilynovskogo por lo general comienza en el cuarto año de vida. En este caso, la progresión de la enfermedad es más lento que en la forma de niño. La enfermedad se caracteriza por síntomas, en muchos aspectos similar a la neonatal idiotez forma amavroticheskoy. La duración es de 3-4 años a partir de la fecha de los primeros signos de amavroticheskoy idiotez y termina en la muerte. En contraste con la forma infantil idiotez amavroticheskoy temprano en la enfermedad-Yana Bilynovskogo pueden producirse cambios específicos en el fondo, mientras que constantemente marcada atrofia de los nervios ópticos.
forma juvenil Spielmeyer-Vogt comienza entre las edades de 6-10 años, a veces más tarde. Se caracteriza por supuesto lentamente progresivo y conduce a la muerte en pacientes de 18-20 años. Cuando la forma juvenil de deterioro mental alcanza el grado de idiotez, y el aumento de la gota de vista no siempre conduce a la ceguera total. Los trastornos del movimiento son menos pronunciados.síntomas característicos Más del cerebelo( coordinación de movimientos, agitar las manos, y así sucesivamente. D.).A menudo se observa obesidad. Puede haber convulsiones, a veces prevalece sobre todos los demás signos de la enfermedad. En el fondo generalmente hay cambios característicos. Una característica distintiva de amavroticheskoy idiotez de síndromes y enfermedades similares es constantemente la naturaleza progresiva de la enfermedad, la naturaleza específica de los cambios en el fondo de ojo.forma
Late Kufs ocurre generalmente en la edad adulta.
El tratamiento de la idiopía amavrótica debe iniciarse antes del desarrollo de trastornos graves del sistema nervioso. Es conveniente usar enzimas, transfusiones de sangre, plasma, el uso de vitaminas. Como medida preventiva, los padres que tienen un hijo enfermo pueden abstenerse de futuros embarazos.