Examen de sangre para la fenilcetonemia
Concentraciones de referencia de fenilcetonas en sangre en niños: hasta 121 μmol / l( hasta 2 mg%).
La alteración del metabolismo de la fenilalanina se refiere a un trastorno metabólico congénito muy común. Debido al defecto del gen de la fenilalanina hidroxilasa( gen del fago), se desarrolla la deficiencia de la enzima y, como resultado, el bloque entra en la conversión normal de fenilalanina en el aminoácido tirosina. La cantidad de fenilalanina en el cuerpo se acumula y su concentración en la sangre aumenta entre 10 y 100 veces. Además, se convierte en ácido fenilpirúvico, que tiene un efecto tóxico en el sistema nervioso. En relación con esto, el diagnóstico temprano de esta enfermedad es de gran importancia, ya que la existencia prolongada de fenilcetonemia conduce a una interrupción en el desarrollo mental del niño. La acumulación de fenilalanina en el cuerpo ocurre gradualmente y el cuadro clínico se desarrolla lentamente.
El análisis de sangre se realiza dentro de las próximas 48 horas( 2-5 días), después de que el recién nacido haya recibido leche( una fuente de fenilalanina).Se coloca un disco de papel de filtro humedecido con unas gotas de sangre capilar y un disco de control que contiene diversas cantidades de fenilalanina en una placa con un medio de cultivo sembrado con bacterias de la cepa de Bacillus subtilis dependiente de fenilalanina. El área de crecimiento bacteriano alrededor del disco humedecido con sangre es proporcional a la concentración de fenilalanina en la sangre del recién nacido.
Además del defecto de la fenilalanina hidroxilasa en la hiperfenilalaninemia, puede producirse una tirosinemia transitoria del recién nacido, que es probable que resulte de un metabolismo de la tirosina inadecuado. Los principales tipos de hiperfenilalaninemia se presentan en la tabla.
Tabla Tipos de hiperfenilalaninemia
Tabla Tipos de hiperfenilalaninemia
Fin de la tabla.
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La base para tratar pacientes con deficiencia de fenilalanina de hidroxi-lisina es la restricción de fenilalanina en la dieta. Con una dieta adecuadamente seleccionada, la concentración de fenilalanina en la sangre no debe exceder el nivel normal superior o estar ligeramente por debajo de lo normal.
En pacientes con tirosinemia transitoria, la dieta se selecciona de modo que la concentración de tirosina en la sangre esté entre 0,5 y 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].