La asociación del nivel de factor VIII en el plasma con la gravedad de los trastornos de la coagulación
nivel de factor VIII de coagulación de 0 a 1% provoca forma extremadamente grave de la enfermedad, del 1 al 2% - pesada del 2 al 5% - moderada, más del 5% - leve, pero el riesgo de trauma hemorragias graves e incluso mortalese intervenciones quirúrgicas.
Entre todas las posibles manifestaciones de la hemofilia, en primer lugar son la hemorragia en grandes articulaciones de las extremidades( cadera, rodilla, tobillo, hombro y codo), subcutánea profunda, intermuscular y hemorragia intramuscular, pesado y sangrado prolongado con heridas, sangre en la orina. Varios otros observado con menos frecuencia sangrado, incluyendo tan grave y peligroso como hemorragia retroperitoneal, sangrado en los órganos abdominales, hemorragia gastrointestinal, hemorragia intracraneal( accidente cerebrovascular).
En la hemofilia se puede ver muy claramente la progresión de manifestaciones de la enfermedad medida que el niño crece, y, finalmente, un adulto. Al nacer, puede haber sangrado más o menos extenso bajo el periostio de los huesos del cráneo, hemorragia subcutánea e intradérmica, finales de sangrado del cordón umbilical. A veces la enfermedad se detecta en la primera inyección intramuscular, lo que puede causar un hematoma intramuscular grande, que amenaza la vida. Los dientes de la dentición a menudo van acompañados de sangrado no muy abundante. En los primeros años de vida son a menudo el sangrado de la mucosa oral, trauma asociado con diversos objetos afilados. Cuando un niño aprende a caminar, las caídas y las lesiones suelen ir acompañadas de hemorragias nasales profusas y contusiones en la cabeza. El sangrado en la cavidad del ojo, y el hematoma postorbital puede conducir a la pérdida de la visión. El niño que comenzó a gatear, hemorragias típicas en las nalgas. Luego, las hemorragias en las grandes articulaciones de las extremidades pasan a primer plano. Aparecen cuanto antes, más pesada es la hemofilia. Las primeras hemorragias predisponen a derrames repetidos de sangre en las mismas articulaciones. Cada persona que padece hemofilia, con particular persistencia y frecuencia de hemorragias, afecta 1-3 articulaciones. Las articulaciones de la rodilla con mayor frecuencia se ven afectadas, seguidas por las articulaciones del tobillo, el codo y la cadera. Comparativamente rara vez se observó una hemorragia en las articulaciones pequeñas de las manos y los pies( menos del 1% de todas las lesiones) y las articulaciones entre las vértebras. Cada persona, dependiendo de la edad y la gravedad de la enfermedad, afecta de 1-2 a 8-12 articulaciones.
necesario distinguir entre hemartrosis aguda( primaria y recurrente), crónica hemorrágica destructivo osteoartritis( artropatía), síndrome reumatoide inmune secundaria como una complicación del proceso principal.hemartrosis
aguda aparece como una aparición repentina( a menudo después de una pequeña lesión) o un aumento repentino de dolor en la articulación. La articulación a menudo se agranda, la piel que está arriba está roja, caliente al tacto. Después de la primera transfusión de sangre dolor componentes rápidamente( en horas) se debilita y, con eliminación simultánea de la sangre de la articulación pasa casi inmediatamente.
IV etapas de daño en las articulaciones se distinguen. En I, o temprano, la etapa de la articulación puede aumentar como resultado de una hemorragia. El período "frío" de la función articular no se ve afectada, pero el examen de rayos X determinan las características de la lesión. En la etapa II hay una progresión del proceso, que se revela a partir de los datos de las imágenes de rayos X.En el estadio III conjunta aumenta drásticamente en tamaño, deformada, a menudo toque irregular y montañoso está dada por pérdida de masa muscular de la pierna afectada. La movilidad de las articulaciones afectadas son más o menos limitado, que está conectado con la derrota de las articulaciones y los músculos y los cambios de los tendones. En esta etapa, se forma una osteoporosis pronunciada, las fracturas dentro de las articulaciones aparecen fácilmente. El fémur se celebra típica para la hemofilia kratero- tunnelepodobnoe o destrucción de la sustancia ósea. La rótula está parcialmente destruida.cartílago intra-articular es destruida, la cavidad de la articulación detectó fragmentos de cartílago en movimiento. Hay varios tipos de subluxaciones y desplazamientos óseos. En la etapa IV, la función de la articulación se pierde casi por completo. Puede haber fracturas dentro de las articulaciones. Con la edad, la gravedad y la prevalencia de las lesiones del aparato articular progresa y se hace más grave en el caso de los moretones alrededor de los cambios patológicos de las articulaciones.
secundaria síndrome reumatoide( síndrome Barkagan-Egorovoj) es una forma común de enfermedad de las articulaciones en pacientes con hemofilia. Por primera vez este síndrome fue descrito en 1969. En muchos casos, es visto por los médicos como ocurre en el fondo de los procesos destructivos hemartrosis hemofilia existentes e inherentes en las articulaciones.síndrome reumatoide secundaria está acompañado por un proceso inflamatorio crónico( a menudo simétrico) en las pequeñas articulaciones de las manos y los pies, que previamente no fueron afectados por el sangrado. Más tarde, a medida que avanza el proceso, estas articulaciones experimentan una deformación típica. En articulaciones grandes hay un fuerte dolor periódicamente, se puede notar la rigidez matinal expresada en las articulaciones. Independientemente de la aparición de nuevas hemorragias, el proceso conjunto está progresando constantemente. En este punto del estudio de la sangre, hay una apariencia o un aumento agudo en los signos de laboratorio disponibles del proceso inflamatorio, incluidos los inmunológicos.
En la mayoría de las personas con hemofilia, el síndrome parece tener más de 10-14 años. A la edad de 20 años, su frecuencia alcanza el 5,9% y en 30, hasta el 13% de todos los casos. Con la edad, la incidencia y la gravedad de las lesiones de las articulaciones que progresan de manera constante, lo que lleva a la discapacidad hace uso de muletas, sillas de ruedas y otros dispositivos. La progresión del daño articular depende de la frecuencia de hemorragia aguda, actualidad y utilidad de su tratamiento( es importante para llevar a cabo la transfusión temprana de la sangre y sus componentes), la calidad de la atención ortopédica, la correcta aplicación de la terapia física, fisioterapia y spa influye en la elección de carrera y una serie de otras circunstancias. Actualmente, todos estos temas son extremadamente relevantes, ya que la esperanza de vida en la hemofilia se ha incrementado dramáticamente debido al éxito del tratamiento correctivo.
Los hematomas subcutáneos, intermusculares, subfasciales y retroperitoneales extensos y tensos son muy serios y peligrosos. El aumento gradual, pueden alcanzar un tamaño enorme, contienen de 0,5 a 3 litros de sangre y más conducir a la anemia, la compresión causa y la destrucción de los tejidos y vasos circundantes suministro de ellos, necrosis. Por ejemplo, hematoma retroperitoneal a menudo destruyen completamente grandes porciones del hueso pélvico( zona de fractura diámetro puede alcanzar los 15 cm y más), hematomas y de los pies destruyen los huesos tubulares, el calcáneo. La muerte del tejido óseo conduce a la formación de hemorragias debajo del periostio. El proceso de tal destrucción de huesos en las radiografías a menudo se toma para un proceso tumoral. A menudo, las sales de calcio se depositan en el hematoma, lo que a veces conduce a la formación de nuevos huesos que pueden cerrar las articulaciones e inmovilizarlas por completo. Muchos hematoma
, ejerciendo presión sobre los troncos de los nervios y los músculos, parálisis que causa, pérdida sensorial, atrofia muscular rápidamente progresiva. Especialmente peligrosas son las hemorragias extensas en los tejidos blandos de la región submaxilar, el cuello, la garganta y la faringe. Estas hemorragias causan constricción del tracto respiratorio superior y asfixia.
Un problema grave con la hemofilia es la hemorragia renal abundante y persistente observada en el 14-30% de las personas con esta enfermedad sanguínea. Estas hemorragias pueden ocurrir tanto espontáneamente como en conexión con un traumatismo de la región lumbar, pielonefritis concomitante. Además, la hemorragia renal puede ocurrir debido al aumento de la excreción de calcio en la orina debido a la destrucción del tejido óseo en la hemofilia. Apariencia o mejora de dicho sangrado pueden contribuir analgésicos( aspirina, etc.), transfusión masiva de sangre y plasma, lo que conduce a un mayor daño a los riñones. La hemorragia renal suele ir precedida de una descarga prolongada de orina a partir de las partículas de sangre, que solo se puede detectar en un estudio de laboratorio.
sangre en la orina es a menudo acompañado por trastornos pronunciados de la micción, y el cambio en la producción de orina( puede ser un aumento de su volumen diario y disminución), ataques de cólico renal debido a la formación de coágulos de sangre en el tracto urinario. Especialmente intensos y pronunciados son estos fenómenos en el tratamiento, cuando el estado normal de la sangre se restablece temporalmente. La interrupción de la sangre en la orina es a menudo precedida por cólico renal, y algunas veces incluso una falta temporal de la producción de orina con la aparición de signos de intoxicación organismo productos tóxicos del metabolismo.
riñón hemorragias repetidas periódicamente que en los últimos años puede conducir a graves cambios degenerativos destructivos en este órgano, infección secundaria, y la muerte por insuficiencia renal.
Hemorragia gastrointestinal en la hemofilia puede ser espontánea, pero más a menudo se deben a la recepción de ácido acetilsalicílico( aspirina), y otras drogas butadiona. La segunda fuente de sangrado son úlceras precedentes obvias o ocultos del estómago o el duodeno, así como gastritis erosiva de origen diferente. Sin embargo a veces se observa hemorragia capilar difusa sin cambios destructivos de la mucosa. Estas hemorragias se llaman diapedesis. Cuando aparecen pared intestinal en una amplia zona empapada de sangre que conduce rápidamente a un estado de coma como consecuencia de la anemia severa, desmayos debido a una fuerte disminución de la presión arterial y la muerte. Mecanismo de desarrollo de dicho sangrado sigue siendo poco clara.
hemorragias en órganos abdominales simular varios enfermedad agudo quirúrgico - apendicitis aguda, obstrucción intestinal, etc.
hemorragias en el cerebro y la médula espinal y su envoltura en la hemofilia casi siempre conectado, ya sea con trauma o con la ingesta de medicamentos que violan la función plaquetaria que aceptar.participación directa en la coagulación de la sangre. Entre el momento de la lesión y el desarrollo de la hemorragia puede ser la duración del intervalo lúcido entre 1 - 2 horas a días.
característica de la hemofilia está sangrado prolongado con lesiones y operaciones. Laceraciones saltos de línea mucho más peligroso. Sangrado a menudo no se ocurrir inmediatamente después de la lesión, y después de 1-5 h.
amigdalectomía hemofilia considerablemente más peligrosa que la cirugía abdominal. Extracciones
, particularmente molares, a menudo acompañada no sólo sangrado multi-día de agujeros dentales, pero también de hematoma formado sobre la infiltración de tejido lugar novocaína, lo que conduce a la anemia. Estos hematomas causan la destrucción de la mandíbula. En la hemofilia dientes eliminan en el fondo de antigemofilicheskih preparaciones bajo anestesia general. Es mejor eliminar múltiples dientes al mismo tiempo.complicaciones
parte de la hemofilia causada por la pérdida de sangre y la destrucción del tejido hematomas compresión, hematomas infección. Un gran grupo de complicaciones también se asocia con trastornos inmunes. El más peligroso de ellos es la aparición de sangre en una gran cantidad de inhibidores inmunes( "bloqueadores") coagulación de la sangre factor VIII( o IX), la transformación de la hemofilia en una forma denominada inhibidor en el que el tratamiento primario - terapia de transfusión( transfusión de sangre o de sus componentes)- pierde casi por completo su efectividad. Por otra parte, las preparaciones de reintroducción antigemofilicheskih a menudo causa un rápido incremento en cantidad de inhibidor en la sangre, resultando en la transfusión de sangre y sus componentes, inicialmente se permitió algún efecto pronto se vuelve inútil. Frecuencia inhibidor de hemofilia, según diferentes autores, varía de 1 a 20%, con frecuencia del 5 al 15%.Cuando las formas inhibidoras notablemente afectada la función plaquetaria, sangrado más frecuente en las articulaciones y la liberación de sangre en la orina, enfermedad de las articulaciones significativamente mayor.método principal
de tratamiento y la prevención de la hemorragia y la hemorragia de cualquier ubicación y cualquier origen en la hemofilia es la administración de dosis suficientes de preparaciones de sangre intravenosa que contiene Factor VIII.El factor VIII es variable y prácticamente no se conserva en sangre enlatada, plasma natural y seco. Para el tratamiento de sustitución son adecuados solamente transfusión de sangre directa de un donante y los productos sanguíneos con el factor de coagulación VIII almacenado. De transfusiones de sangre del donante directos recurrir a ella sólo cuando el médico no tiene ningún antigemofilicheskimi otras drogas. De errores graves es una transfusión de sangre de la madre, ya que es los cedentes de la enfermedad, y el nivel de factor VIII en la sangre de su reducido drásticamente. Debido al corto período de vida de factor VIII en la sangre del receptor( aproximadamente 6-8 horas), la transfusión de sangre, como la transfusión de plasma antihemofílico se debe repetir al menos 3 veces al día. Para detener la hemorragia masiva y una protección fiable de los diversos procedimientos quirúrgicos como la transfusión de sangre y de plasma no son adecuados.
El volumen igual de plasma antihemofílico es aproximadamente 3-4 veces más efectivo que la sangre fresca en conserva. La dosis diaria de 30-50 ml / kg de peso corporal de antihemofilnoy permite durante un tiempo mantener un nivel de factor VIII del 10-15%.El principal peligro de dicho tratamiento es la sobrecarga del volumen de la circulación sanguínea, que puede conducir al desarrollo de edema pulmonar. El uso de plasma antihemofílico en forma concentrada no cambia la situación, ya que la alta concentración de proteína inyectada provoca un intenso movimiento de líquido de los tejidos en el torrente sanguíneo, lo que aumenta el volumen de sangre de la misma manera como en infusión de dilución del plasma normal. El plasma concentrado seco antihemofílico tiene solamente la ventaja de que el factor VIII de la coagulación sanguínea está más concentrado en él, y en un pequeño volumen se introduce más rápidamente en el torrente sanguíneo. Secar el plasma antihemofilnuyu antes de beber diluido con agua destilada. El tratamiento con plasma antihemofílico es suficiente para detener la mayoría de las hemorragias agudas en las articulaciones( excepto las más graves), y también para la prevención y el tratamiento de pequeñas hemorragias.
Los concentrados de factor VIII de coagulación de la sangre son más confiables y efectivos en la hemofilia. El más accesible de ellos es el crioprecipitado. Es un concentrado de proteína extraído del plasma por enfriamiento( crioprecipitación), que contiene un número suficiente de factores de coagulación, pero pocas proteínas. El bajo contenido de proteína permite inyectar el fármaco en el torrente sanguíneo en grandes cantidades y aumentar la concentración del factor VIII al 100% o más sin temor a la sobrecarga de la circulación sanguínea y el edema pulmonar. El crioprecipitado debe almacenarse a -20 ° C, lo que dificulta su transporte. Cuando se descongela, el medicamento pierde rápidamente su actividad. Estos inconvenientes están desprovistos de crioprecipitado seco y concentrados modernos de factor VIII de coagulación sanguínea. Se pueden almacenar en un refrigerador convencional. El exceso de crioprecipitado introducción no es deseable, ya que crea una alta concentración de factores de coagulación de la sangre que resulta en la microcirculación perturbada en los órganos y existe el riesgo de coágulos de sangre y el desarrollo de la CID.
antigemofilicheskie todos los medicamentos administrados en bolo i.v. solamente, posiblemente de una manera más concentrada y lo más rápidamente posible después de su re-entrada sin mezclar con otras soluciones para la administración intravenosa. Una de las principales razones del fracaso de la terapia de sustitución es la administración por goteo de productos sanguíneos, que no conduce a un aumento en el nivel de factor VIII de coagulación en el plasma. Antes de que el sangrado parada contador no se puede utilizar cualquiera de los productos de sangre y productos sanguíneos que no contienen factores antigemofilicheskih, ya que esto conduce a un factor de dilución VIII y reducen su concentración en el suero.
en el sangrado en las articulaciones aguda necesita el tiempo( no más de 3-5 días), la inmovilización( inmovilización) de la extremidad afectada en una posición fisiológica, calentando la articulación afectada( compresas), pero no de refrigeración. La eliminación temprana de la sangre que fluye a la articulación no solo elimina inmediatamente el síndrome de dolor, evita una mayor coagulación de la articulación, sino que también reduce la amenaza del desarrollo y la rápida progresión de la osteoartritis. Para prevenir y tratar los cambios inflamatorios secundarios después de la extracción de sangre en la cavidad articular, se administran 40-60 mg de hidrocortisona.la terapia de transfusión de apoyo, que se celebra durante los primeros 3-6 días, para evitar el sangrado y permite temprano para comenzar los ejercicios físicos que promueve una recuperación más rápida y completa de la función de la extremidad afectada, previene la atrofia muscular. Los movimientos en la articulación afectada se desarrollan mejor paso a paso. En los primeros 5-7 días después de la extracción del vendaje, se realizan movimientos activos tanto en la articulación afectada como en otras articulaciones de la extremidad, aumentando gradualmente la frecuencia y la duración de los ejercicios. Desde el 6 hasta el 9º día cambian a ejercicios de "ejercicio", usando veloergómetros, compuertas para los brazos y tracción elástica. Del día 11 al día 13, los ejercicios de carga pasiva se realizan con precaución para eliminar la rigidez residual y las limitaciones de flexión o extensión máxima. Al mismo tiempo, entre el 5º y el 7º día, se prescribe fisioterapia: electroforesis con hidrocortisona y galvanización anódica.
Para hemorragias en tejidos blandos, el tratamiento con medicamentos antihemofílicos es más intensivo que con hemorragias en las articulaciones. Con el desarrollo de la anemia, se prescriben adicionalmente infusiones intravenosas de masa de eritrocitos. Si hay signos de infección del hematoma, se prescriben inmediatamente antibióticos de amplio espectro de acción. Cualquier inyección intramuscular con hemofilia está contraindicada, ya que pueden causar hematomas extensos y pseudotumores. La penicilina y sus análogos semisintéticos también son indeseables, ya que en grandes dosis el sangrado aumenta.
El tratamiento temprano e intensivo con medicamentos antihemofílicos promueve el desarrollo inverso rápido de los hematomas. Los hematomas sangrantes se eliminan, si es posible, quirúrgicamente con la cápsula.sangrado
externa de la piel dañada, sangrado nasal y hemorragia de las heridas en la cavidad oral como una terapia parada transfusión y efectos locales - tratamiento de sangrado drogas de las porciones que promueven la coagulación de la sangre. Además, estos medicamentos pueden tomarse por vía oral. En la herida, aplique vendajes de presión o puntos de sutura. Del mismo modo, el sangrado se detiene después de la extracción del diente. Cuando se quitan los dientes masticadores, se realiza una terapia de transfusión algo más intensiva, y la extracción simultánea de varios dientes( 3-5 o más) requiere la introducción de medicamentos antihemofílicos en los primeros 3 días.
Con hemorragia nasal, se debe evitar el taponamiento estricto, ya que después de la extracción de los tampones, el sangrado a menudo se reanuda con una fuerza aún mayor. La detención rápida de la hemorragia nasal suele ser proporcionada por el plasma antihemofílico y los fármacos antihemofílicos y el riego simultáneo de la mucosa nasal mediante soluciones que promueven la coagulación de la sangre.
El sangrado renal es un peligro grave, en el cual las infusiones intravenosas de plasma antihemofílico y crioprecipitado son ineficaces.
La hemorragia gastrointestinal se detiene con grandes dosis de concentrados de factores de coagulación. Debe recordarse que la hemorragia gástrica a menudo es provocada por la admisión en relación con dolor en las articulaciones, dolor de cabeza dental o de aspirina, brufen, indometacina. En pacientes con hemofilia, incluso una sola ingesta de aspirina puede causar hemorragia gástrica.
En la prevención y el tratamiento de la osteoartritis crónica y otras lesiones del sistema musculoesquelético, es necesario proporcionar diversas formas para proteger las articulaciones y evitar lesiones en las extremidades. Para ello, la ropa cosieron almohadillas de espuma alrededor de la rodilla, el tobillo y articulaciones del codo, evitar los deportes que implican saltos, caídas y lesiones( incluyendo el ciclismo y moto).Se le da importancia importante al tratamiento más temprano y más valioso de las hemorragias agudas en articulaciones y músculos, entrenamiento físico terapéutico intensivo durante todo el año. Para esto, existen complejos especiales de ejercicios atraumáticos en agua, en esteras suaves y dispositivos de carga - veloergómetros, puertas de mano. Las clases deben comenzar en preescolar o en la escuela primaria, es decir, antes de que se desarrollen discapacidades severas del sistema musculoesquelético. Complejo fisioterapia terapia de complemento( corrientes de alta frecuencia, glucocorticosteroides de electroforesis) y tratamientos de balneoterapia, principalmente barro y los baños de salmuera de radón. Con hemorragias frecuentes y persistentemente repetidas, las mismas articulaciones se someten a rayos X y tratamiento quirúrgico.
La importancia de prevenir la hemorragia es minimizar el riesgo de lesiones y cortes desde la primera infancia. De la vida cotidiana, se excluyen los juguetes que se rompen fácilmente( incluidos el metal y el plástico), así como los artículos inestables y pesados. Los muebles deben ser de bordes redondeados, los bordes expuestos están envueltos con algodón o espuma de goma, el piso está cubierto con una alfombra de pelo. Es preferible comunicarse y jugar a los enfermos con las niñas, y no con los niños. Para el paciente, la elección correcta de la profesión y el lugar de trabajo es importante.
La prevención de la hemofilia aún no se ha desarrollado. La determinación del sexo del feto mediante el examen genético de las células derivadas del líquido amniótico permite la interrupción oportuna del embarazo, pero no indica si el feto es el portador del gen de la hemofilia. El embarazo se preserva si el feto es varón, ya que todos los hijos de los enfermos nacen sanos. Interrumpa el embarazo en el caso de un feto femenino, ya que todas las hijas de pacientes con hemofilia son las portadoras de la enfermedad.
Las mujeres que son conductores hemofílicos que tienen 50% de posibilidades de dar a luz a un niño enfermo( si son fetos masculinos) o transmisores de hemofilia( si el feto femenino), el nacimiento de niñas únicas pone en peligro la aparición de la hemofilia en la familia desde la primera generación hasta la segunda.mientras que aumenta el número total de transmisores de la enfermedad.