Anomalías de diferenciación gonadal
En el corazón malformaciones diferenciación de las gónadas( glándulas sexuales) son alteraciones cuantitativas o cualitativas de los cromosomas sexuales, lo que lleva a la interrupción de la formación de las gónadas pestaña primarias, de las que más tarde formaron los ovarios en las mujeres y los testículos en los hombres. Este proceso se lleva a cabo en el 6-10 ª semana de desarrollo fetal, y requiere un conjunto completo de cromosomas sexuales( XX para niñas y XY en los hombres).
«limpia» gonadal agenesia( conjunto de cromosomas sexuales XX). La enfermedad se caracteriza por la estructura de los genitales externos e internos hembra. Las glándulas sexuales se representan en forma de hebras de tejido conjuntivo( brotes).Se requiere presunta mutación causal para el desarrollo y funcionamiento normal del ovario. En el período de la pubertad no desarrollan senos, tiene amenorrea primaria( ausencia de menstruación).En el estudio de hormonal detectado variaciones características en forma de bajos niveles de hormonas sexuales femeninas. La enfermedad se asocia a menudo con trastornos neurológicos: sordomudez, deterioro de la coordinación motora. La elección de la mujer está fuera de toda duda. En el período de la pubertad, estas mujeres son tratadas con medicamentos hormonales. En la literatura hay descripciones de casos familiares de la enfermedad.
«limpia» gonadal agenesia( conjunto de cromosomas sexuales XY) .estructura caracterizada hembra de las gónadas de presencia genitales externos e internos como Streck( hebras fibrosas), la inmadurez sexual en la pubertad. A veces hay una mala conversión de los genitales externos en un clítoris hipertrofiado. La enfermedad a menudo se combina con anomalías congénitas neurológicas y renales. Existe un alto riesgo de desarrollar un tumor de las glándulas sexuales durante la pubertad. La extirpación quirúrgica de las gónadas strekovyh( gónadas) es obligatorio en esta enfermedad. En la adolescencia( pubertad) las hormonas sexuales femeninas de terapia.
Shereshevskogo- Síndrome de Turner( disgenesia gonadal) .En la mayoría de los casos, caracterizados por la monosomía del cromosoma X( 45, X0), al menos - la parte de la pérdida del cromosoma X o una anomalía estructural. Cuando el síndrome de Turner Hay otras opciones establecidas cromosomas sexuales: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, la porción de pérdida de X XX / de los cromosomas 46, XX / isochromosome, el cromosoma X de anillo, 45, XO /46, XY.anomalías X-cromosómicas conducen a la interrupción de genes proyavlyaemosti que controlan el desarrollo y la función ovárica, que resultan en lugar de disposición de ovario hebras fibrosas formadas( strekovye gónadas).Además, sufren genes que controlan los procesos de crecimiento y diferenciación de células normales del cuerpo, lo que conduce a una disminución en el crecimiento final y desarrollo de muchas anomalías congénitas.
enfermedad es una de las causas más comunes de hipogonadismo( falta de desarrollo de las gónadas) en las niñas. El periodo neonatal son manifestaciones típicas de crecimiento reducido y el peso corporal en el nacimiento, espinillas y pies hinchazón. La enfermedad causada por la monosomía del cromosoma X y el cromosoma anillo X, caracterizado pronunciado características externas: el cuello acortado, el cuello pliegue semilunar ala plegada de la piel en la esquina interna del ojo, "cielo gótico" acortar huesos metacarpianos, y son posibles muchas otras malformaciones cardiovasculares.vascular, anomalías renales( ptosis del riñón, su rotación).Un retraso en el crecimiento claro en los niños con síndrome de Turner se caracteriza por 6-7 años, progresando en el futuro debido a la falta de salto de crecimiento en la pubertad que ocurre en niños sanos, y la altura final de estos niños por lo general no es más de 140-150 cm.el desarrollo del esqueleto ligeramente por detrás de la edad del niño. La hormona del crecimiento no está roto, pero en la pubertad que resulta en la falta de formación de hormona sexual de la hormona de crecimiento puede ser reducida. Durante la pubertad en 92% de los niños características sexuales secundarias están completamente ausentes, hay una amenorrea primaria( completa ausencia de menstruación).vello corporal secundaria se desarrolla en 12-13 años debido a los efectos de las hormonas sexuales masculinas producidas por las glándulas suprarrenales. En raros casos puede ocurrir espontáneamente durante la pubertad y la función menstrual, que rápidamente agotado.
La detección de esta enfermedad se basa en el cariotipo( investigación de un conjunto de cromosomas) y la detección de la monosomía del cromosoma X u otras posibles variantes del síndrome. Dada la alta frecuencia de síndrome de Turner, configurar estudio cromosoma lleva a cabo en todas las chicas haber pronunciado inhibición del crecimiento y la ausencia de características sexuales secundarias para el comienzo de la pubertad.
Cuando se trata a niños con el síndrome de Shereshevsky-Turner se resuelven dos problemas principales: la corrección de la baja estatura y el subdesarrollo de las glándulas sexuales. Actualmente, no existe un método único para corregir el crecimiento de esta enfermedad. Tal vez el uso de esteroides anabólicos, fármacos que estimulan el metabolismo y por lo tanto promueven el crecimiento del niño( oxandrolona 0,05-0,1 mg / kg por día, retabolil 1,0 mg por mes).El uso de preparaciones de hormona de crecimiento en una dosis de 0.5 a 1.8 U / kg por semana se está generalizando. Tal vez el uso combinado de la hormona del crecimiento y los esteroides anabólicos o estrógenos( hormonas sexuales femeninas).La terapia de reemplazo con hormonas sexuales comienza cuando alcanza los 12-13 años de edad. Después de lograr el efecto( desarrollo de las glándulas mamarias, el desarrollo de las glándulas sexuales según el tipo femenino) la terapia cíclica es prescrita por los mismos medicamentos que se usan para la terapia de reemplazo hormonal.
Disgenesia mixta de los testículos( disgenesia gonadal asimétrica). Esta enfermedad se caracteriza por la formación asimétrica de gónadas( gónadas), en la que hay una puntada en un lado y testículos en el lado opuesto. La mayoría de estas personas detecta anomalías cromosómicas en forma de 45, XO / 46, XY.Al reclutar los cromosomas 46, XY, son posibles las anomalías estructurales del cromosoma Y masculino.
Los genitales externos al nacer son bisexuales, es decir, se parecen a la estructura de los órganos genitales femeninos y masculinos. El pene está bien formado. Todas las personas con la enfermedad tienen una internos órgano genital: útero, trompas uterinas( de Falopio), que se forman en mayor medida por Streck( degeneración de las glándulas sexuales en cordón fibroso).En la encuesta externa es posible notar las mismas características que son características para un síndrome de Shereshevsky-Turner. Durante el desarrollo sexual, es posible una formación satisfactoria de características sexuales masculinas secundarias debido a la función conservada de andrógenos( hormonas sexuales masculinas-andrógenos) del testículo. Es posible adaptarse completamente al sexo masculino después de la corrección quirúrgica adecuada de los genitales externos y la eliminación obligatoria de la glándula sexual alterada patológicamente en relación con el peligro de desarrollar su tumor.
disgenesia bilateral de los testículos( hermafroditismo masculino falso, síndrome de los testículos rudimentarios) caracterizado por hipoplasia bilateral de los testículos con su función insuficiente desarrollo sosa macho de los genitales externos y los órganos sexuales femeninos. El conjunto de cromosomas sexuales en esta enfermedad no difiere del masculino normal( XY), las anomalías estructurales del cromosoma Y masculino a menudo se combinan con anomalías renales congénitas y tumor de Wilms. En el período de la pubertad, aparecen todos los signos característicos del hermafroditismo. Existe un alto riesgo de desarrollar hinchazón de las glándulas sexuales. La falta de la capacidad funcional de los testículos para producir testosterona( hormona sexual masculina) dicta la elección de una hembra, que se logra llevando a cabo la corrección de los genitales externos con la formación de los genitales externos femeninos y retirada obligatoria de las gónadas masculinas inmaduras. En el período de la pubertad, se lleva a cabo una terapia de sustitución con hormonas sexuales femeninas.
El hermafroditismo verdadero( síndrome de las gónadas bisexuales) es una enfermedad extremadamente rara en la que un individuo tiene elementos de tejido ovárico y testicular. Identificar esta forma de hermafroditismo es posible solo sobre la base de un estudio morfológico de las glándulas sexuales. Cuando la verdadera hembra hermafroditismo y elementos macho de tela pueden estar en las gónadas de audio mezclados o por separado y pueden estar dispuestos en dos gónadas separados( es decir, uno de hierro en este caso representado por los testículos y el otro -. . ovario).
Las razones para este estado no están claras en este momento. Muy a menudo, el conjunto de cromosomas sexuales corresponde a la hembra normal( 46, XX), con menor frecuencia al sexo masculino( 46, XY).En la actualidad, las personas están más inclinadas a pensar en la posibilidad de transferir un sitio del cromosoma Y masculino a un cromosoma X femenino. La supuesta causa del mosaicismo 46, XX / 46, XY también se considera la doble fertilización del mismo óvulo con la consiguiente formación de gónadas bisexuales( gónadas).
Los genitales externos en esta enfermedad tienen una estructura bisexual, pero muy raramente hay personas que tienen una estructura femenina o masculina normal de los genitales externos. En casi todos los casos de los genitales internos hermafroditismo verdadero retener tipo hembra( la presencia del útero, trompas de Falopio, la vagina).En la pubertad posible signos omuzhestvleniya( agrandamiento del clítoris, distribución cabello de patrón masculino, voz dura) o el desarrollo de las características sexuales secundarias femeninas( aumento de las glándulas mamarias, inicio de la menstruación), dependiendo de la actividad funcional de las gónadas.
La elección del sexo del niño depende del grado de integración de los genitales externos y la actividad funcional del testículo y el ovario. El tejido alterado patológicamente de las glándulas sexuales está sujeto a la eliminación obligatoria debido al riesgo de malignidad. Si se selecciona una hembra, el tejido del testículo se elimina y los genitales externos se plastifican para el tipo femenino. La elección del macho se recomienda solo con plena confianza en la presencia de testículos de longitud completa. La terapia hormonal se realiza durante la pubertad de acuerdo con el sexo seleccionado en los casos en que las gónadas se eliminan por completo. El tejido restante del ovario o testículo generalmente proporciona al cuerpo hormonas sexuales por completo.