Enfermedad de Friedreich
enfermedad de Friedreich - una enfermedad que se transmite en una herencia autosómica recesiva, es la derrota de las estructuras del sistema nervioso y se caracteriza por una alteración de la coordinación motora y la participación de otros órganos y sistemas del cuerpo, especialmente la derrota del músculo del corazón. Por primera vez la enfermedad se asigna de forma independiente en 1863, la ataxia de Friedreich y es uno de los tipos más comunes de los trastornos hereditarios de la coordinación de movimientos. La incidencia de la enfermedad de Friedreich en la población es de 1-3 casos por 100 000 habitantes. Entre los padres de los pacientes hubo una mayor frecuencia de matrimonios de sangre. La enfermedad tiene una distribución geográfica y étnica desigual con la acumulación en ciertas regiones.
La enfermedad se refiere a las enfermedades de mutaciones dinámicas. Como resultado de la mutación del gen se produce reducción en la formación de la proteína frataxina, resultando en la acumulación de hierro en las células. Esto a su vez conduce a la formación excesiva de productos metabólicos no oxidadas que causan daño y muerte de médula espinal, los nervios periféricos y sus conchas, y la corteza cerebral. Además, se está desarrollando la forma típica de la derrota del músculo del corazón( miocardio), lo que lleva a la muerte de sus fibras y la ubicación de sustitución de los daños del tejido conjuntivo( fibrosis).
Las primeras manifestaciones de la enfermedad ocurren a la edad de 10-20 años. El signo principal de la enfermedad es una violación de la coordinación de movimientos. Al mismo tiempo, estar de pie y caminar se alteran. La persona comienza a caminar con incertidumbre, torpe, lenta, ampliamente arreglando sus piernas, a menudo tropezando. A medida que la enfermedad progresa, hay trastorno de la coordinación motora en sus manos, que se manifiesta cartas de deterioro movimientos desproporcionados, la pérdida de control sobre la distancia y la velocidad de movimiento, la fuerza de la contracción muscular. Parece movimientos excesivos o insuficientes con propósito de amplitud, movimientos rápidos se realizan alternativamente incómodo cuando se produce la fluctuación de fase en movimiento. Los cambios de mimetismo, la pronunciación se rompe, el habla se vuelve cantada. Una característica y signo temprano de la enfermedad es una disminución o extinción completa de los reflejos tendinoso y perióstico. El tono muscular se reduce, a veces significativamente. Una manifestación típica es también una disminución en la sensibilidad de vibración y músculos articulares. En etapas posteriores de la enfermedad se puede desarrollar parálisis leve que afecta tanto a las piernas( paraparesia), los reflejos tendinosos( rodilla, Aquiles) vuelven a aparecer. A menudo es posible observar la aparición de movimientos involuntarios a gran escala de los globos oculares( nistagmo).En algunos pacientes se produce una atrofia del nervio óptico, lo que resulta en una reducción o pérdida completa de la visión, la audición deterioro, pérdida de la memoria y el intelecto.
La enfermedad de Friedreich es una violación de otros órganos y sistemas( excepto el sistema nervioso).Muy a menudo esto se manifiesta por daño al corazón y deformidades esqueléticas.signos característicos de la participación en el proceso patológico del músculo cardíaco son dolor de corazón, palpitaciones, disnea de esfuerzo, soplo cardiaco( determinada por un médico) los cambios en el ECG y la ecocardiografía.
la deformación del esqueleto que se caracteriza por el desarrollo de la curvatura de la columna, "pies ataxia de Friedreich"( acortamiento del pie, la formación de un arco excesivamente alta, y el dedo mala posición más cercana a las falanges del pie se encuentran en estado sin doblar, y largo - doblado, que está especialmente pronunciada en el dedo gordo del pie).Además, muy a menudo formadas violaciónes del sistema endocrino, que se manifiesta la diabetes, la falta de desarrollo de los órganos sexuales y las glándulas.
La enfermedad de Friedreich tiene un curso rápidamente progresivo. Poco a poco, aumentan los signos de atrofia muscular, se produce paresia, se altera la coordinación de los movimientos. Tales personas no pueden caminar y servirse a sí mismos. La duración de la enfermedad generalmente no excede los 20 años. Las causas inmediatas de muerte son insuficiencia cardíaca, trastornos metabólicos profundos en la diabetes mellitus y complicaciones infecciosas. Describe ciertos casos atípicos de la enfermedad con una edad de inicio más tardía( 30-40 años), curso benigno lenta, la ausencia de diabetes y los cambios típicos en el corazón.ataxia
diagnóstico de la enfermedad de Friedreich puede ser sin duda en el caso de presencia de una persona siguiente rasgos característicos:
1) un modo recesivo autosómico de herencia;
2) la aparición de los primeros signos de la enfermedad en la década 1-2 de la vida;
3) la coordinación de movimientos, reducción o desaparición completa de los reflejos, disminución de la sensibilidad, debilidad y atrofia de los músculos de las piernas, y posteriormente la mano;
4) deformidades esqueléticas( curvatura de la columna vertebral, "pie de Friedreich");
5) derrota del músculo cardíaco( con la presencia de cambios en el ECG y Echo KG);
6) trastornos endocrinos( diabetes mellitus, subdesarrollo de las gónadas y los órganos genitales);
7) atrofia de la médula espinal por resonancia magnética;
8) resultados positivos en las pruebas de ADN.Tratamiento
. No existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad hasta la fecha.mejoradores del metabolismo Aplicadas - Essentiale dentro y por vía intravenosa Riboxinum, fosfaden( ciclasa) retabolil, nootrópicos, vitaminas, coenzima Q10, vitamina E( a una dosis de 1000 a 2000 mg al día durante 1-2 meses).Buen efecto traer una variedad de terapia física, como el masaje, fisioterapia, procedimientos térmicos( ozoquerita, parafina) en los antebrazos y las espinillas, la estimulación muscular eléctrica.