Síndrome de Cockcaine
también es muy raro. Heredado por tipo autosómico recesivo, mientras que los hombres y las mujeres se enferman con la misma frecuencia. En el caso de esta patología se puede observar cambios atróficos de la piel y la grasa subcutánea, cuyo espesor se reduce notablemente, hay un aumento de la sensibilidad a la luz solar, tamaño de la cabeza demasiado pequeña, a medida que crecen más y más clara se vuelve enanismo desproporcionado, muestran signos de retraso mental. Con un examen más completo en un hospital especializado, se revelan cambios patológicos desde el lado del órgano de la visión( cambios degenerativos en la retina, atrofia del nervio óptico).Estas personas a menudo sufren pérdida de audición hasta la sordera. Además, a menudo se observan violaciones del sistema nervioso( ataxia, neuropatía periférica).
Los niños con esta patología hereditaria nacen absolutamente normales, absolutamente no difiriendo de los sanos. Los signos de la enfermedad pueden desarrollarse muy temprano, a la edad de 6 meses, pero en la mayoría de los casos comienzan a aparecer en el 2-3º año de vida. La primera manifestación de síndrome de Cockayne es un aumento de la sensibilidad a las zonas expuestas al sol del cuerpo, lo que resulta en la aparición después de la hinchazón y el enrojecimiento insolación, que se encuentran en la cara en forma de una mariposa. A veces pueden aparecer erupciones bulleticas. Además, el niño comienza a retrasarse notablemente en el crecimiento de sus compañeros, se retrasa también en la masa, el desarrollo mental, difiere la inestabilidad emocional, una violación de la marcha, el habla. Los pacientes tienen una apariencia distintiva: demacrado, tienen baja estatura, cabeza pequeña, aspecto antiguo, "ave" nariz, ojos hundidos, orejas grandes, mandíbula superior en exceso que sobresale, los dientes delanteros están fuertemente sesgados hacia adelante, las extremidades son desproporcionadamente largas manos y los pies de gran tamaño, coloración azulada de la punta de la piel de la nariz, las orejas, los dedos y los labios, las articulaciones deformadas, existe curvatura de la columna vertebral, pecho estrecho. Cuando se lleva a cabo un estudio de rayos X, se revela el engrosamiento de los huesos del cráneo, los depósitos de sales de calcio en la cavidad craneal y algunos otros signos característicos del síndrome bajo consideración. Como resultado del mal desarrollo congénito de las glándulas, la intensidad del sudor y la lagrimación se reduce, el cabello es delgado, raro, se pone canoso temprano. Además de los cambios de la retina, es posible observar la aparición de fotofobia, opacidad corneal, cataratas. Las alteraciones del sistema nervioso generalmente se manifiestan por el tartamudeo y los movimientos patológicos de los globos oculares. El desarrollo sexual es en la mayoría de los casos violado. El pronóstico de este síndrome desfavorable, la enfermedad progresa de forma continua en la mayoría de los casos extremos fatales entre 20 y 30 años a partir de los efectos de la aterosclerosis vascular.
El tratamiento adecuado de aún no se ha desarrollado, y el actual es completamente ineficaz. Es posible realizar un diagnóstico durante el embarazo, lo que permite a una mujer decidir sobre el nacimiento de este niño con ese defecto genético.