Progeria( σύνδρομο hutchinson-guildford)
κύρια εκδήλωση της είναι η αργή ανάπτυξη του παιδιού και την πρόωρη γήρανση, η οποία αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.Υποτίθεται ότι progeria μπορεί να κληρονομηθεί σε δύο τύπους: τόσο αυτοσωματικό υπολειπόμενο αυτοσωματικό κυρίαρχο.Ο μηχανισμός ανάπτυξης του progeria είναι ακόμη ασαφής.Και τα δύο φύλα( άνδρες και γυναίκες) υποφέρουν από την ίδια συχνότητα.Στη μελέτη των τεμαχίων ιστού δέρματος που λαμβάνονται απ 'ευθείας από ένα άρρωστο παιδί, υπάρχει μια αραίωση όλων των στρωμάτων του δέρματος και του υποδόριου λίπους.
Άμεση συμπτώματα της Progeria αρχίζουν να εμφανίζονται στο 2-3 έτος της ζωής, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί κατά τη γέννηση.Πρέπει να σημειωθεί ότι το παιδί αρχίζει να καχεκτική σημαντικά από τους συνομηλίκους τους, μάζας σώματος παραμένει εντός του στόχου της ηλικίας.Στη συνέχεια, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό της νόσου γίνεται μια σταδιακή ανάδυση της γεροντικής αλλαγές του παιδιού στο δέρμα που είναι ιδιαίτερα αισθητή στο πρόσωπο και στα άκρα.Το δέρμα γίνεται ξηρό, λεπτό, ρυτίδες εμφανίζονται, κατά την πρώτη εμφανής, αλλά με βαθύτερες, αρχίζει να αυξάνεται και ο αριθμός πάροδο του χρόνου.Επιπλέον, μπορεί να δει κανείς ότι το δέρμα είναι σε ορισμένα σημεία του αναπτήρα και, σε ορισμένες, αντίθετα, γίνεται πιο σκούρα λόγω της άνισης κατανομής της χρωστικής του δέρματος( μελανίνη).Εκτός από τις αλλαγές του δέρματος, για αυτά τα παιδιά χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση: στο μάτι πιάνει ένα σχετικά μεγάλο κεφάλι με αραίωση των μαλλιών, μετωπική αναχώματα υποστηρίξει έντονα, μέσα από το λεπτό δέρμα ημιδιαφανές φλέβες, δίνοντας στο δέρμα μια γαλαζωπή απόχρωση, αντιμετωπίζουν ένα μικρό, επισήμανε, με γαμψή μύτη, τα μήλα
μάτι vypyachena, η άνω γνάθο είναι μικρή.Δόντια ξεσπάσει αργά, υπανάπτυκτες, υπάρχουν συχνά σπασμένα κόκαλα, μια ποικιλία από κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.Ο υποδόριος λιπώδης ιστός είναι έντονα αραιωμένος, μπορεί να υπάρχουν εστίες συμπύκνωσης.Η κίνηση στις αρθρώσεις είναι περιορισμένη.Κατά την εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, εφιστάται η προσοχή στην υποανάπτυξη τους.Η οφθαλμική εξέταση συχνά αποκαλύπτει θόλωση του φακού.Τα παιδιά είναι πιο ευαίσθητα στο φως του ήλιου.Ο θάνατος των ανθρώπων που πάσχουν από πρόωρη γήρανση, εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 10-25 ετών από επιπλοκές των καθιερωμένων αθηροσκλήρωσης.θεραπεία
περιλαμβάνει βιταμίνη Ε, ασκορβικό οξύ.Το παιδί πρέπει να τηρεί μια διατροφή πλούσια σε πρωτεΐνες, αλλά περιορισμένη σε λίπη και υδατάνθρακες.