Σύνδρομο του Edward

Η επίπτωση του συνδρόμου Edwards είναι 1 έως 5000-8000.Η αναλογία μεταξύ γεννηθέντων αγοριών και κοριτσιών είναι 1: 3.Η νόσος χαρακτηρίζεται από την υπανάπτυξη των πολλών οργάνων και συστημάτων, καθώς και πολλές ανωμαλίες της ανάπτυξης του εμβρύου.Για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, χρησιμοποιείται μια κυτταρογενετική μελέτη.Η πιο κοινή ανωμαλία βρίσκεται από την πλευρά του μυοσκελετικού συστήματος, αναπαραγωγικών οργάνων, τη δομή των οστών του κρανίου, το καρδιαγγειακό σύστημα και το πεπτικό σύστημα.

διαταραχές του κινητικού συστήματος εμφανίζονται λανθασμένες ανάπτυξη των πρώτων δακτύλων και το πρώτο δάχτυλο του ποδιού είναι μικρή και μεγάλη, εξαιτίας των οποίων το δεύτερο δάχτυλο του ποδιού είναι περισσότερο από ό, τι φαίνεται.Εντοπίστηκε ανώμαλη ανατομική δομή του ποδιού, ραιβοϊπποποδίας, η πτέρνα πράξεις και κρεμά πόδι αψίδα.Δάχτυλα στο πόδι και στα χέρια μπορεί να συγχωνευθεί λόγω πτυχώσεις του δέρματος.

Κατά τη διάρκεια εξωτερικής εξέτασης σημειωθεί κλουβί σύντομο πλευρών.

παθολογία του καρδιαγγειακού συστήματος εκδηλώνεται η δομή ελάττωμα του κοιλιακού και / ή κολπική τοίχους, την απουσία ενός από τα αορτικής βαλβίδας της αορτής ή πνευμονικής βαλβίδας, διαταράσσεται έτσι τη φυσιολογική ροή του αίματος.

αλλαγές στον τομέα ουρογεννητικό εμφανίζονται φυσαλίδες με υγρό στα νεφρά, συγχώνευση, το διπλασιασμό του νεφρού ή / και του ουρητήρα, αυξάνοντας την κλειτορίδα στα κορίτσια, undescended όρχεων στο όσχεο στα αγόρια.

.Αλλαγές στον εγκεφαλικό και του προσώπου του κρανίου εμφανίζονται επίμηκες σχήμα του κρανίου, αυτιά χαμηλή φυτεύεται και στριμμένα, μικρά κάτω σιαγόνα, την υψηλή ουρανό, σε 5-7% των περιπτώσεων που διαπιστώθηκαν λυκόστομα.Η φυσιολογική ανάπτυξη των κύριων δομών του εγκεφάλου διακόπτεται, εξαιτίας των οποίων εμφανίζονται νευρολογικά συμπτώματα.

μέρος των πεπτικών οργάνων μπορεί να συμβεί αδιάτρητη οισοφαγικό αυλό αδιάτρητο αγωγούς εξόδου των προεξοχών χοληδόχου κύστης και χοληφόρων οδών, των εντέρων gryzhepodobnye μπορεί να είναι ατελής θηλιές του εντέρου τη σειρά του, ανώμαλη podzhel τοποθεσία zling αδένα ιστού.

Λόγω πολλαπλές δυσπλασίες του θανάτου στην πλειονότητα των περιπτώσεων συμβαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής( πάνω από 90% των περιπτώσεων).