Γενετική συμβουλευτική
μπορεί να αναφέρεται για γενετική συμβουλευτική πριν, κατά τη διάρκεια, ή μετά την εγκυμοσύνη, αν πιστεύουν ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος απόκτησης παιδιού με ειδικές ανάγκες.Αυτό το ερώτημα εξετάζεται σε αυτό το τμήμα.Στην ιδανική περίπτωση, η γενετική συμβουλευτική πρέπει να γίνει πριν από τη σύλληψη.Είναι καλύτερο να λαμβάνετε αργά μια απόφαση, ώστε να μπορείτε να συλλέγετε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών.
γιατί μπορεί να θέλετε να συμβουλευτείτε τους στόχους
της γενετικής συμβουλευτικής:
♦ Καθορίστε την πιθανότητα ότι το μωρό σας θα έχει συγγενείς ανωμαλίες ή γενετικές διαταραχές.
♦ Λάβετε μια εξήγηση του είδους της παραβίασης και του βαθμού κινδύνου για το παιδί.
♦ Περιγράψτε τις πιθανές επιλογές θεραπείας.
♦ Προσδιορίστε ποιες προγεννητικές( ακριβές) δοκιμασίες θα καθορίσουν την ασθένεια.
♦ Προσδιορίστε πιθανές οδούς δράσης.
♦ Βοηθήστε να λάβετε αποδεκτή απόφαση.Πολλές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά.Ωστόσο, οι προγεννητικές εξετάσεις εκτελούνται κατά βούληση και μπορούν να απορριφθούν.Αν η μητέρα πηγαίνει prehnite- πειραματικά δοκιμάσει και ανέφερε ότι μπορεί να υπάρχουν προβλήματα, και διαπίστωσε ότι το παιδί θα έχει σοβαρές αποκλίσεις( κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τον τοκετό), τα αποτελέσματα μπορεί να συζητηθεί στο γενετικό διαβούλευση με το γιατρό, τη μαία ή γενετιστή σας.
Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν λανθασμένα ότι όλοι οι τύποι συγγενών ανωμαλιών είναι συνηθέστεροι σε παιδιά που γεννιούνται από μεγαλύτερες μητέρες.Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες από τις αποκλίσεις που δεν έχουν σχέση με την ηλικία της μητέρας, και επειδή η πλειοψηφία των παιδιών που γεννήθηκαν από γυναίκες ηλικίας κάτω των 40 ετών, που παρέχουν το μεγαλύτερο αριθμό των συγγενών ανωμαλιών.Ωστόσο, οι μεγαλύτερες μητέρες έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδιά με σύνδρομο Down και άλλα χρωμοσωμικά προβλήματα.
Γιατί μπορεί να αναφέρεται για ζευγάρια
διαβούλευση για τα οποία υπάρχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νόσο ή συγγενείς ανωμαλίες θα πρέπει να παραπέμπονται για γενετική συμβουλευτική
πριν από την εγκυμοσύνη ή νωρίς το στάδιο.Αυτοί οι άνθρωποι είναι:
♦ των παιδιών με ειδικές ανάγκες Αν η μητέρα ή κάποιος άλλος στην οικογένεια είχε( ή έχει χαθεί), ένα παιδί με ειδικές ανάγκες, αυτό θα πρέπει να αναφέρονται στο γιατρό σας.Σε μια διαβούλευση, μπορείτε να μάθετε εάν θα επηρεάσει το πόσο πιθανό είναι να έχετε ένα άλλο παιδί με τα ίδια προβλήματα.
♦ που ανήκουν σε μια συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα Ορισμένες γενετικές διαταραχές έχουν εντοπιστεί συχνότερα σε ορισμένες φυλετικές ή εθνοτικές ομάδες.Έτσι, Ασκεναζίμ( υπο-εθνοτική ομάδα Εβραίων) έχουν κίνδυνο να έχουν ένα υψηλότερο από το μέσο όρο γονίδιο-εκφυλιστική αυτό rologicheskogo διαταραχή που ονομάζεται Tay-Sachs.κάτοικοι Αφρο-Καραϊβικής, με τη σειρά του, ένας μεγάλος κίνδυνος από την ιδιοκτησία ενός γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής νόσου, και οι απόγονοι της Ασίας και της Μεσογείου -Αύξηση του κινδύνου από την παρουσία της αποστολής του γονιδίου Thalasso.
♦ είναι γνωστοί φορείς Εάν ο ένας γονέας έχει τις ανωμαλίες του γονιδίου ή την ανίχνευση μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων( μέσω δοκιμών, την εθνική καταγωγή, το οικογενειακό ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών, το γενικό πρόγραμμα προβολών), τότε ο γιατρός πρέπει να συμβουλεύει υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική για τον προσδιορισμόπόσο σοβαρό είναι για τα παιδιά και τα άλλα μέλη της οικογένειας.
♦ ξαδέλφια Εάν οι μελλοντικοί γονείς είναι ξαδέρφια της πρώτης γραμμής, μοιράζονται τα γονίδιά τους σε αναλογία 1: 8, αν η δεύτερη γραμμή - το 1: 32. Έτσι, υπάρχει ένα υψηλότερο από το μέσο κίνδυνο να έχουν και τις δύο συζύγων και ένατο ίδιο κατεστραμμένο γονίδιο, έτσι ώστε το παιδί να έχει επίσης μια πιθανότητα πάνω από το μέσο όρο να έχει μια κληρονομική γενετική κατάσταση.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι στους περισσότερους γάμους, κανονικά, υγιή παιδιά γεννιούνται μεταξύ ξαδέλφων και αδελφών.
♦ που έχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές καταγραφεί μητέρα μπορεί να σταλεί σε μια χρωμοσωμική δοκιμή αν είχε επαναλαμβανόμενες αποβολές, η αιτία μπορεί να είναι μια ασυνήθιστη χρωμοσωμική μοτίβο.Συνήθως, οι δοκιμές δεν προσφέρονται έως ότου υπάρχουν δύο ή τρία χαμένα παιδιά, καθώς η αποβολή είναι κοινή και δεν σχετίζεται με προβλήματα σε έναν από τους γονείς.
♦ που εκτίθενται στις επιβλαβείς συνέπειες της Αν η μητέρα λέει ότι λίγο πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να υποβληθεί σε οποιαδήποτε επιβλαβή ακτινοβολία, όπως ακτίνες Χ, χημικά ή τα ναρκωτικά έκθεσης, και αυτό θα βλάψει το έμβρυο, θα πρέπει να αναφέρουν αμέσως στον γιατρό, καθώς μπορεί νααπαιτούν γενετική συμβουλευτική.
♦ Κάποιος χρησιμοποιώντας προγεννητικές εξετάσεις αποκάλυψαν πιθανά προβλήματα μπορεί να επιβληθεί γενετική συμβουλευτική εάν ένα υπερηχογράφημα ή άλλες προγεννητικό τεστ ανιχνεύει απόκλιση.
Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας γενετιστής
διαβούλευσης, μια νοσοκόμα ή σύμβουλος στον τομέα της γενετικής θα σας κάνει ερωτήσεις για την οικογένειά σας, για να οικοδομήσουμε ένα οικογενειακό δέντρο για να βρείτε οποιαδήποτε «παραβίαση της οικογένειας» και να καθορίσει την πιθανότητα ενός παιδιού να κληρονομήσει αυτή την κατάσταση.Για περισσότερες πληροφορίες, οι σύζυγοι και τα άλλα μέλη της οικογένειας θα κληθεί να λάβει μια εξέταση αίματος ή σάλιου για γενετικές ή χρωμοσωμικές δοκιμές.
Αν πιστεύετε ότι ένα παιδί είναι σε υψηλό κίνδυνο γενετικών ή χρωμοσωμικές ασθένειες, θα σας προσφερθεί μια αμνιοκέντηση, και αν η μητέρα είναι πάνω από 20 εβδομάδες κύησης, μπορεί να προσφέρουν τη δυνατότητα ανάλυσης του εμβρύου στο αίμα.
τη στιγμή που είναι γνωστό, όλα τα αποτελέσματα των πληροφοριών και των δοκιμών, και αν βρέθηκαν κατά παράβαση του αγέννητου παιδιού, θα ενημερωθείτε πώς αυτή η παραβίαση του επηρεάζει, ποιες είναι οι μέθοδοι θεραπείας και να χρειάζονται μια άμβλωση.
Δεν χρειάζεται να πω τι να κάνετε.Όλες οι δοκιμές που πραγματοποιούνται μετά από αίτηση του, και να αποφασίσετε πώς να προχωρήσει.Σύμβουλος ή ο γιατρός θα σας πω για όλα τα «υπέρ» και «μειονεκτήματα» του κάθε δυνατή επιλογή και μετά από αίτημά σας, θα προετοιμάσει κάθε άλλη σχετική πληροφορία, αλλά η απόφαση λαμβάνεται μόνο από την ίδια τη μητέρα.Όπως
κληρονομική νόσο
παιδί λαμβάνει δύο γονίδια για κάθε χαρακτηριστικό, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.Να θυμάστε, μόνο ένα ζευγάρι μπορεί να έχει έξι αγόρια και έξι κορίτσια σε μια σειρά, έτσι ώστε να μπορεί να έχει πολλά παιδιά με το πρόβλημα, ο κίνδυνος είναι 1: 2 ή 1: 4, ή ένα ζευγάρι μπορεί να έχει πολλά υγιή παιδιά.
Νέα μεταλλάξεις
Μερικές φορές, ένα παιδί γεννιέται με ένα κυρίαρχο ή εντοπισμένη σχετικά με τη νόσο Χ χρωμόσωμα που δεν είχε ούτε ένα σύζυγο - ένα νέο
κυρίαρχη γονίδια
Παραδείγματα ασθενειών: ασθένεια του Huntington, αχονδροπλασία, και μυοτονική
δυστροφία Εάν ένα άτομο είναι φορέας μιας κυρίαρχο γονίδιο, τοθα είναι άμεσα εμφανές αν μόνο τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αργότερα στη ζωή.Εάν το γονίδιο είναι, το καθένα ωάριο ή σπερματοζωάριο έχει πιθανότητα 50: 50 λαμβάνουν το ελαττωματικό γονίδιο.
πιθανότητα εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί: πιθανότητα της νόσου του κάθε παιδιού είναι 1: 2.
υπολειπόμενων γονιδίων
Παραδείγματα ασθενειών: ίνωση, θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο
ελαττωματικό υπολειπόμενο γονίδιο δεν επηρεάζει την υγεία της μητέρας και του πατέρα, υπό τον όρο ότι ένα ζεύγος γονιδίων είναι φυσιολογικό.Ωστόσο, εάν ένα παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, είναι άρρωστος.Αν κληρονομεί ένα αντίγραφο, θα είναι μια υγιής ασθένεια φορέα -όπως και η μητρική της.
πιθανότητα μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί: πιθανότητα της νόσου του κάθε παιδιού είναι 1: 4. Nezabolevshie παιδιά είναι πιθανό να είναι φορείς της νόσου σε αναλογία 2: 3.
εντοπίζεται στο Χ-συνδεδεμένα γονίδια
Παραδείγματα ασθενειών: αιμορροφιλία, μυϊκή δυστροφία Duchenne και αχρωμάτοπες
Αν μια γυναίκα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ, είναι πιθανό η νόσος δεν εκδηλώνεται με άλλα Χ χρωμόσωμα της, αντίπιθανό να έχουν μια κανονική εκδοχή του γονιδίου.Άρρεν φορέα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ και θα υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, δεδομένου ότι δεν έχει άλλη Χ χρωμόσωμα με την κανονική παραλλαγή γονιδίου.
πιθανότητα μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί: εάν ο φορέας είναι μια μητέρα, μια κόρη έχει μια πιθανότητα να είναι ένα φορέα σε αναλογία 1: 2.Υιοί έχουν την ευκαιρία να αρρωσταίνουν σε αναλογία 1: 2. Αν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε όλες οι κόρες του θα είναι φορείς, αλλά οι γιοι δεν αρρωσταίνουν.
Τοείναι μια μετάλλαξη.Οι μεταλλάξεις προκύπτουν λόγω σφαλμάτων κατά την αντιγραφή του γονιδίου κατά τη διάρκεια της διαδικασίας παραγωγής ωού ή σπέρματος.Ακόμα κι αν έχουν ένα παιδί με μια νέα μετάλλαξη, αυτά τα παιδιά δεν διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο, αλλά το πρόβλημα του παιδιού θα περάσει το γονίδιο στα παιδιά τους.
χρωμοσωμικές διαταραχές
Για ένα παιδί είναι απαραίτητο να κληρονομήσει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων( 46) - η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος σημαίνει χιλιάδων επιπλέον γονιδίων?την απουσία ενός χιλιάδων χαμένων γονιδίων.
Τρισωμία( συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down)
Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος, θα έχει τρία αντίγραφα αντί για δύο.Αυτή η κατάσταση ονομάζεται τρισωμία.Η περισσότερη τρισωμία οδηγεί την εγκυμοσύνη σε αποβολή, αλλά μερικές επιτρέπουν στο παιδί να μεγαλώσει.Το πιο κοινό είναι το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης και τρισωμία 21, όπως το παιδί έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.σύνδρομο Edwards( τρισωμία 18) και του συνδρόμου Patau( τρισωμία 13) είναι λιγότερο συχνές, και είναι πιο σοβαρές παραβιάσεις.κίνδυνος το παιδί να αναπτύξει Down αυξάνεται σύνδρομο με την ηλικία της γυναίκας: τα 20 χρόνια είναι 1 : 1500 30 - 1 : 900 και 40 - 1: 100.
περισσότερα χρωμοσώματα του φύλου
Οι μελέτες δείχνουν ότι τουλάχιστον ένα από τα χιλιάδες παιδιάέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα φύλου.Τέτοια παιδιά είναι συνήθως φυσιολογικά σε εμφάνιση και συμπεριφορά και πολλοί ζουν όλη τους τη ζωή χωρίς να γνωρίζουν ακόμη και το επιπλέον χρωμόσωμα.Ωστόσο, μερικά από αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα, για παράδειγμα, οι άνδρες με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ θα είναι στείρα.Αν προγεννητικές εξετάσεις δείχνουν ότι το παιδί σας έχει ένα επιπλέον Χ ή Υ-χρωμόσωμα, θα σας προσφερθεί η γενετική συμβουλευτική για να συζητήσουν τις συνέπειες.
μετατόπιση
Περίπου ένα στα πεντακόσια άτομα έχουν ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα, τμήματα του οποίου έχουν αντικατασταθεί από άλλους ή να σπάσει.Τέτοιες δομικές αλλαγές ονομάζονται μετατοπίσεις.Μια ισορροπημένη μετατόπιση δεν προκαλεί κανένα πρόβλημα, αφού όλα τα γονίδια είναι παρόντα, αν και τοποθετούνται διαφορετικά.Αν υπάρχει μια μη ισορροπημένη μετάθεση( με επιπλέον ή πληροφορίες που λείπουν), εμφανίζονται συνήθως αποβολές, και αν το παιδί έχει γεννηθεί, θα έχει σημαντικές φυσικές και ψυχικές ασθένειες.Οι άνθρωποι με μια ισοζυγισμένη μετάθεση βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο να παράγουν ωάρια και σπερματοζωάρια με μια μη-ισοζυγισμένη μετάθεση.Η πολυπαραγοντική
ή διαταραχών
Πολλοί πολυγονιδιακά νόσου, δισχιδή ράχη παράδειγμα, είναι συνήθως δεν οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο ή χρωμόσωμα, και είναι το αποτέλεσμα της συνδυασμένης επίδρασης των διαφόρων γονιδίων και του περιβάλλοντος.Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται πολυπαραγοντικές ή πολυγονικές.Εάν ένα παιδί γεννιέται με μια από αυτές τις διαταραχές, ο κίνδυνος της υποτροπής στους γονείς υπολογίζεται σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία των παρατηρήσεων των άλλων ζευγαριών που είχαν ένα παιδί με την ίδια ασθένεια.