Spinocerebellar ataxia: σημεία, μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας

νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία - μια νευροεκφυλιστική παθολογία που συνδυάζει διαφορετικούς τύπους αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθενειών, καθένα από τα οποία αντιμετωπίζεται ως ξεχωριστή νοσολογική μονάδα.

ενώνει αυτήν την ομάδα συνολική κλινική εικόνα, η οποία εκφράζεται σε απώλεια συντονισμού, η οποία εμφανίζεται σε νεαρούς ή μέση ηλικία, η οποία χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη, και συνοδεύεται από άλλες νευρολογικές διαταραχές.Εκφωνημένες πολυμορφισμός και πολλές άτυπες εμφανιζόμενες μορφές των ασθενειών αυτών δεν επιτρέπεται να δημιουργήσουν μια αντικειμενική κατάταξη στο παρελθόν, αλλά με την ανακάλυψη των διαγνωστικών DNA είναι δυνατή επειδή όλες αυτές οι ασθενείς βρέθηκαν όλα τα είδη των μεταλλάξεων του γονιδίου.

Ωστόσο, καμία από τις υπάρχουσες ταξινομήσεις επί του παρόντος δεν ανταποκρίνεται μέχρι το τέλος της άσκησης νευρολόγοι.Αυτό οφείλεται στην έλλειψη σαφούς κατανόησης των βιοχημικών διεργασιών που αποτελούν τη βάση της εξέλιξης της νόσου.Όπως φαίνεται

νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική γονιδιακές μεταλλάξεις αταξία

σε ασθενείς με παθήσεις αυτού του είδους, είναι πιθανό να διαταράξουν τη δομή και λειτουργία του νευρικού ιστού, και στη συνέχεια στην εξαφάνιση της.Πρώτα απ 'όλα, είναι σε ορισμένα μέρη της παρεγκεφαλίδας, όπως εκφυλιστικές αλλαγές του ατέρμονα και απομυελίνωση του φλοιού, καθώς και αλλαγές στη δομή των εγκάρσιων ινών και κάποια άλλα μέρη του εγκεφάλου της γέφυρας, καθώς και τμήματα του εγκεφαλικού φλοιού.Τα αρχικά συμπτώματα

νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία είναι μερικά αμηχανία στην εμφάνιση η οποία εκδηλώνεται όταν περπατάτε γρήγορα ή το τρέξιμο και την κούραση, την περαιτέρω εξέλιξη των παθολογικών αλλαγών οδηγούν σε ασταθή βηματισμό και την πτώση κατά το περπάτημα. Στο μέλλον υπάρχει αυξημένος τρόμος των χεριών, δυσκολίες στην εκτέλεση ακριβών κινήσεων.Το χειρόγραφο ενός τέτοιου ασθενούς επίσης αλλάζει, γίνεται άνιση και σαρωτική.Οι λειτουργίες ομιλίας υπόκεινται επίσης σε αλλαγές, υπάρχει δυσκολία στην προφορά ήχων.Οι

Κανονική αντανακλαστικά μειωθεί σημαντικά ή να σταθεροποιηθεί, αλλά υπάρχουν παθολογικά, προβλήματα με την ούρηση, και την απογοήτευση μιας καρέκλας.Παραλύσει άκρο, μυϊκή ατροφία και υπόταση, μικρές ομάδες των μυϊκών ινών μπορεί να συρρικνωθεί αυθόρμητα και παρατηρήθηκε οπτικά με την εμφάνιση του υποδόριου πτερυγισμού.

Οι οφθαλμικές διαταραχές είναι χαρακτηριστικές.Σε ασθενείς, οι ανοσιακές δυνάμεις του σώματος μειώνονται και συχνά εμφανίζονται καρδιομυοπάθειες.Broken musculoarticular και τους κραδασμούς ευαισθησία, πρώτα απ 'όλα πρόκειται για τα κάτω άκρα, και στη συνέχεια τα χέρια.

μειώνεται σταδιακά νοητική ικανότητα, συχνά ακούσιες κινήσεις του κεφαλιού ή τα χέρια.Λιγότερο πιθανό να αναπτυχθεί παρκινσονισμός.Το όραμα επιδεινώνεται ή χάνεται εντελώς.Ο θάνατος του ασθενούς στις περισσότερες περιπτώσεις προκύπτει από την σύνδεση της μόλυνσης, τη γενική εξάντληση, μυοκαρδίτιδα, πνευμονική ή καρδιακή ανεπάρκεια.

Οι περισσότερες φορές μια τέτοια ομάδα ασθενειών αναπτύσσεται σταθερά, αλλά αργά, σταδιακά προχωρώντας.Συνολικά, περίπου 20 χρόνια περνούν από την αρχή των πρώτων συμπτωμάτων μέχρι την πλήρη αναπηρία του ασθενούς.Αλλά μερικές φορές όλα γίνονται πολύ πιο γρήγορα.Μερικές φορές υπάρχει βραχυπρόθεσμη σταθεροποίηση.

πρέπει να σημειωθεί ότι σε μία οικογένεια νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους.Στο ίδιο επίπεδο με σοβαρή κλινική εικόνα σε μια σχετική λέει αρκετά διαγραφούν κατά τη διάρκεια της παθολογικής διαδικασίας στο άλλο.

Κατά τη διεξαγωγή έρευνας σχετικά με αξονική ή μαγνητική τομογραφία στην νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία σημειώνεται μείωση του μεγέθους της παρεγκεφαλίδας.

Η πιο κοινή από αυτές τις ομάδες των ασθενειών ανιχνεύεται νόσου αταξία του Friedreich που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1861.Όταν η σοβαρότητα των προαναφερθέντων συμπτωμάτων για προεξέχον χαρακτηριστικό γνώρισμα της είναι μια παραβίαση της δομής των οστών.Υπάρχουν παραμορφώσεις του ποδιού και της σπονδυλικής στήλης, οι οποίες εξελίσσονται μαζί με τις νευρολογικές ανωμαλίες.

Spinotserebralnaya αταξία επιβεβαιώθηκε χρησιμοποιώντας:

• DNA - διαγνωστικά( επιβεβαίωση κληρονομική αιτίες αυτοσωματικό κυρίαρχο)?
• Ιστορικό της νόσου.Η εμφάνιση της παθολογίας σε άτομα από 20 έως 60 ετών.
• εκδηλώσεις τυπικά συμπτώματα της απώλειας του συντονισμού, της ομιλίας και άλλων τύπων νευρολογικές διαταραχές.
• ατροφικές αλλαγές της παρεγκεφαλίδας με την επιβεβαίωση αυτού του γεγονότος μέσω αντικειμενικών μεθόδων έρευνας.
• Σταθερή εξέλιξη της νόσου.
• Παρουσία παρόμοιων παθολογιών στη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού.

Είναι δυνατόν να θεραπευθεί η ασθένεια;

Θεραπεία νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία αυτή τη στιγμή είναι μόνο για να παρατείνει τη διάρκεια ζωής του ασθενούς και να διευκολύνει την κατάσταση.Δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία για την πλήρη εξάλειψη της νόσου.

να ενισχύσει το σώμα και τη βελτίωση του νευρικού συστήματος που εφαρμόζεται βιταμίνες Β και Ε Χρήση χλωριούχου χολίνης, piladoks, παράγοντες οι οποίοι αναστέλλουν χολινεστεράσης( το ένζυμο το οποίο διασπά το χολίνης).

Για να βελτιώσετε την απόδοση του ήπατος και των εντέρων, ο ασθενής είναι απαραίτητος.Ένα απαραίτητο χαρακτηριστικό μιας τέτοιας θεραπείας είναι τα νοοτροπικά φάρμακα.Βελτίωση του μεταβολισμού και περιφερικών νεύρων της προσφοράς ή συμβάλλουν riboksin retabolil.Οι

σπασμοί Μύες εξαλειφθεί miotropnymi αντισπασμωδικά( βακλοφένη, Sirdalud).Ο ασθενής παρουσιάζει επίσης μασάζ, εκτέλεση μιας σειράς ειδικών ασκήσεων, ηλεκτροδιέγερση των μυών.Ακούσιες κινήσεις των άκρων ή της κεφαλής stoped με αντιψυχωτικά, αντισπασμωδικά ή αγχολυτικά.Ένα καλό αποτέλεσμα είναι η χρήση φυσιοθεραπευτικών μεθόδων θεραπείας.

Σε μερικές κλινικές υπάρχουν ειδικοί προσομοιωτές που σχετίζονται με την τεχνική θεραπείας ισορροπίας και βοηθούν τον ασθενή να κάνει τους μύες να δουλέψουν.Το σύστημα που αναπτύχθηκε επιλογής εκπαίδευση αρχίζει στην κλινική υπό την επίβλεψη του προπονητή, και μπορεί να συνεχιστεί στο σπίτι, ανεξάρτητα.

Στο στάδιο της εγκυρότητας είναι παρασκευές νευροπεπτιδίων, ο σκοπός των οποίων είναι η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Όλα τα μέτρα σε περίπτωση ασθένειας όπως η εγκεφαλική αταξία αποσκοπούν στη μέγιστη προσαρμογή του ασθενούς στην ασθένειά του και στη δυνατότητα αυτοεξυπηρέτησης.

Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: