Οι γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν στην ανάπτυξη μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού

Νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ατροφία, ως αποτέλεσμα των παραβιάσεων της περιφερικής νεύρωσης.Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται ένας αποκλεισμός των παλμών του νωτιαίου μυελού που πηγαίνουν στις μυϊκές ίνες, γεγονός που προκαλεί τον τερματισμό της κανονικής ανάπτυξής τους και της λειτουργίας τους.Οι μύες του κορμού και των εγγύτατων μερών των άκρων επηρεάζονται συχνότερα.Η ασθένεια αναπτύσσεται στα νεογέννητα παιδιά, αλλά μερικές φορές επηρεάζει άτομα νεαρής ηλικίας.Αιτίες της παθολογίας της νόσου

συνδέονται με την ανάπτυξη της γονιδιακής μετάλλαξης που οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης μιας ειδικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην δραστικότητα του κινητικού νευρώνα νωτιαίου μυελού.Πρόκειται για μια συσσώρευση κυττάρων που εντοπίζονται στα πρόσθια σπονδυλικά τμήματα και σχηματίζουν τις ρίζες του κινητήρα.Η κύρια λειτουργία των νευρώνων είναι η ρύθμιση της συσταλτικής δραστηριότητας, της κυκλοφορίας του αίματος, των μεταβολικών διεργασιών των μυϊκών ινών.

Εάν η πρωτεϊνική σύνθεση αποτύχει, οι κινητικές νευρώνες καταστρέφονται σταδιακά τόσο στο δεξί όσο και στο αριστερό μισό του νωτιαίου μυελού.Η συμμετρική σπονδυλική μυϊκή ατροφία αναφέρεται σε ένα σημαντικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό.

Ως αποτέλεσμα, οι μύες δεν λαμβάνουν σήματα από το κεντρικό νευρικό σύστημα, χάνουν την ικανότητα να συστέλλονται.Αυτό επηρεάζει αρνητικά τη δραστηριότητα των κινητήρων και την απόκτηση δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης του παιδιού.Ταυτόχρονα, διατηρείται πλήρως η ευαίσθητη εννεύρωση.

Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, επομένως είναι εξαιρετικά σπάνια στον πληθυσμό. Για να αναπτυχθεί η παθολογία στο σώμα, είναι απαραίτητο να φέρει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.Σε αυτή την περίπτωση, οι περισσότερες φορές δεν έχουν εκδηλώσεις της νόσου και ο αμοιβαίος μεταφορέας δεν δίνει πάντα την εμφάνιση μιας πάθησης σε κοινό παιδί.Αποδεικνύεται ότι κάθε 40 άτομα μπορούν να περιέχουν στο γενετικό τους υλικό μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, το οποίο εξαρτάται από τη μεταφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου.Οι εκδηλώσεις του

νόσου Υπάρχουν διάφορες μορφές της παθολογίας, η οποία διαφέρουν ως προς την ηλικία, την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, η σοβαρότητα, διάρκεια ζωής.

Όσο αργότερα αναπτύσσεται η παθολογία, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση για τη ζωή και η διατήρηση των δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης.

Σε κάθε περίπτωση, οι ασθενείς γίνονται άτομα με ειδικές ανάγκες, απαιτούν πρόσθετη φροντίδα και ειδικά μέσα μεταφοράς( περιπατητές, περιπατητές).Συχνά οι ασθενείς είναι αλυσοδεμένοι σε ένα κρεβάτι, η κατάσταση τους περιπλέκεται από στάσιμες διαδικασίες στους πνεύμονες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

τύπου 1( νόσου Werding-Hoffmann)

Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες στη μήτρα με ένα αδύναμο διαταραχή ενός παιδιού στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης.Για μισό χρόνο μετά τη γέννηση, σημειώστε την υποτονικότητα, τη χαμηλή δραστηριότητα του νεογέννητου.Κατά την επιθεώρηση μην εμφανίζετε αντανακλαστικά τένοντα( αχιλλέα, γόνατο).

Οι μύες του άνω και κάτω άκρου, του κορμού και του κεφαλιού δεν αναπτύσσονται.Η αδυναμία και η ατροφία των μυϊκών ινών οδηγεί στην ανικανότητα των παιδιών να καθίσουν πλήρως, να σέρνουν, να σηκωθούν στα πόδια τους.Καθώς ο σκελετός μεγαλώνει, παρατηρείται παραμόρφωση των οστών.Για παράδειγμα, όταν προσπαθούν να νεογέννητο καθίσει σπονδυλική στήλη δεν υποστηρίζεται από την μυϊκή πλαίσιο της πλάτης που οδηγεί στην ανάπτυξη της κύφωσης.

Συχνά αποκαλύπτουν ακούσια συσπάσεις των μυών, τα δάκρυα των τεντωμένων χεριών.Η μυϊκή ατροφία μπορεί να εξομαλυνθεί οπτικά από την υπερβολική ανάπτυξη του υποδόριου λίπους.Λόγω της υποανάπτυξης των μεσοπλεύριων μυών, ο θώρακος αποκτά επίπεδη μορφή.Πάσχει από μια συνάρτηση κατάποση, πιπίλισμα, αναπνοή, προκαλώντας αναπτύσσουν σοβαρές επιπλοκές: αναρρόφηση και υποστατική πνευμονία, εξάντληση, αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η ανάπτυξη της νοητικής σφαίρας είναι ικανοποιητική, αφού οι περιοχές του εγκεφάλου δεν υπόκεινται σε παθολογικές αλλαγές.

Αυτή η μορφή της νόσου θεωρείται δυσμενή για τη ζωή, τα παιδιά αυτά πεθαίνουν συνήθως μέσα στα πρώτα χρόνια μετά τη γέννηση.ίδια

τύπου 2( ενδιάμεση μορφή)

ατροφία του νωτιαίου μυελού, στην περίπτωση του τύπου 2 της νόσου εκδηλώνεται στο τέλος του πρώτου έτους της ζωής, συνήθως σε 7-18 μήνες μωρό.Τα σημάδια της παθολογίας δεν εκφράζονται απότομα και αναπτύσσονται σταδιακά.Καθώς τα νεογέννητα ωριμάζουν, σημειώνεται ότι υπάρχει ασθενής κινητική δραστηριότητα.Τα παιδιά προτιμούν να ξαπλώσει, απρόθυμοι να κινηθούν στο χώρο, πολύ πίσω στη φυσική ανάπτυξη των συνομηλίκων τους.

Οι μύες του σώματος και των άκρων είναι επιρρεπείς σε ακούσιες συσπάσεις, σημειώνοντας συσπάσεις της γλώσσας.Τα παιδιά είναι σε θέση να καθίσουν, να σηκωθούν στα πόδια τους, μερικές φορές να κινούνται αργά με εξωτερική βοήθεια.Το φαγητό και η αναπνοή συνήθως δεν είναι δύσκολα, τα αντανακλαστικά των τενόντων είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα.Η διάρκεια ζωής τέτοιων ασθενών μειώνει συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και σοβαρή συμφορητική φλεγμονή των πνευμόνων ως αποτέλεσμα της αργής κινητικής δραστηριότητας.

Τύπος 3( ασθένεια Kulenberg-Welander)

Τα πρώτα συμπτώματα μιας ασθένειας εμφανίζονται στο τέλος του δεύτερου έτους ζωής του παιδιού, μερικές φορές η ανάπτυξη της μυϊκής ατροφίας αρχίζει κατά την εφηβεία.Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αργή πρόοδο.Πρώτον, οι ανώτερες μυϊκές ομάδες των ποδιών ατροφιούνται, κατόπιν η παθολογική διαδικασία επηρεάζει τα χέρια, τον κορμό και τον λαιμό.

Οι ασθενείς που πάσχουν από 3 είδη ασθένειας είναι σε θέση να κινηθούν: να σηκωθούν, να περπατήσουν, να ανέβουν στις σκάλες.Χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου είναι η υπερτροφία των μυών των γλουτών και των γαστροκνήμων.Ωστόσο, καθώς οι δυστροφικές μεταβολές στα πρόσθια τμήματα του νωτιαίου μυελού αυξάνονται, τα αντανακλαστικά του τένοντα εξασθενούν, υποδεικνύοντας μη αναστρέψιμες μεταβολές στον μυϊκό ιστό.

Με την πάροδο του χρόνου, η κινητική δραστηριότητα μειώνεται, γεγονός που αναγκάζει τους ασθενείς να χρησιμοποιούν αναπηρικές καρέκλες.Για μεγάλο χρονικό διάστημα διατηρείται η ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης, οι πυελικές λειτουργίες είναι καλά ανεπτυγμένες( ούρηση, αφόδευση).Η ευαισθησία της νόσου δεν πάσχει.

Θεραπευτική τακτική

Η θεραπεία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας είναι υποστηρικτικής φύσης και διεξάγεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.Η ανάκτηση

δεν μπορεί να επιτευχθεί, αλλά επιβραδύνει μόνο την ανάπτυξη της παθολογίας στους νευρικούς και μυϊκούς ιστούς.Οι θεραπευτικές τακτικές

περιλαμβάνουν μια σειρά μέτρων που αποσκοπούν στη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας.

1. Φάρμακα που εξομαλύνουν τον νευρικό παλμό - προσερίνη, νιβαλίνη.
2. Νοοτροπικά φάρμακα που βελτιώνουν την κυκλοφορία του αίματος στον νευρικό ιστό - πιρακετάμη, νοοτροπίλη.
3. Μέσα που διεγείρουν τη ροή του αίματος και τις μεταβολικές αντιδράσεις στον μυϊκό ιστό - actovegin, οροτικό κάλιο.
4. Παρασκευάσματα βιταμινών με αντιοξειδωτικές ιδιότητες - τοκοφερόλη, βιταμίνες Β, γλουταμικό οξύ.
5. Φυσικοδιαδικασίες που ενισχύουν την κυκλοφορία των προσβεβλημένων άκρων - παραφίνη, UHF, ηλεκτροφόρηση με προβερίνο.
6. Μασάζ - διεγείρει τη μυϊκή δραστηριότητα, προάγει την απέκκριση των μεταβολικών προϊόντων.
7. Ιατρική γυμναστική - ατροφία των μυών της πλάτης, των χεριών, των ποδιών μετά την άσκηση επιβραδύνεται.
8. Ορθοπεδική βοήθεια - χρήση ειδικών συσκευών που υποστηρίζουν την κινητική δραστηριότητα του θώρακα, του άνω και κάτω άκρου.

Στα τερματικά στάδια της ασθένειας υπάρχουν αναπνευστικές διαταραχές που απαιτούν τη μεταφορά ασθενών σε τεχνητό αερισμό.

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία θεωρείται μια σοβαρή γενετική ασθένεια με μια σταθερή εξέλιξη της παθολογικής διαδικασίας και μια δυσμενή πρόγνωση.

Τα τελευταία χρόνια, επιστήμονες από όλο τον κόσμο διεξάγουν επιστημονική έρευνα σχετικά με τη σύνθεση ενός φαρμάκου που μπορεί να αντικαταστήσει τη νευρωνική πρωτεΐνη που λείπει.Αυτή είναι η μόνη ελπίδα στους ασθενείς να ανακάμψουν και να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: