Ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές
Νόσος Wilson-Konovalov( ηπατοφακοειδής εκφύλιση) - μια ασθένεια που προκαλείται από μια κληρονομική ελάττωμα της ανταλλαγής χαλκού( * 277900, 13q14.3-q21.1, σ μετάλλαξη πολυπεπτιδίου Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ΑΤΡάση? Ρ).Οι ασθενείς στο πλάσμα μείωσε δραματικά τη συγκέντρωση της κύριας περιέχει χαλκού-πρωτεΐνης - σερουλοπλασμίνης και, σε μικρότερο βαθμό, μια άλλη πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο μεταβολισμό του χαλκού, - tsitohromoksi-οξειδάση.Κύρια εκδηλώσεις της νόσου - ήπατος ζημίας( κίρρωση ήπατος με επακόλουθη
ανεπάρκεια) και CNS( μίσχων και της παρεγκεφαλίδας διαταραχές, εξωπυραμιδικά ακαμψία, υπερκινητικότητα, ψυχικές διαταραχές).Παθολογική γονίδιο
ταυτοποιηθεί πλήρως, έτσι ώστε η ταυτοποίηση των μεταλλάξεων σε δυνατή τόσο άμεσες και έμμεσες μεθόδους.Περισσότερες από 30 μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί στο γονίδιο ATP7V.Στην ευρωπαϊκή πληθυσμοί πιο σημαντικές μεταλλάξεις και His1070Gln Gly1267Lys, καταχωρήθηκε 28 και 10% αντίστοιχα του συνόλου των μεταλλαγμένου χρωμοσωμάτων [Thomas G. R. et al., 1995].σύνδρομο
Menkes - μια ασθένεια που προκύπτει από δυσλειτουργία των ενζύμων που περιέχουν χαλκό-(* 309400, Xq12-q13, ελαττώματα στα γονίδια που κωδικοποιούν το κατιόν-μεταφοράς ΑΤΡάσης ATP7A, ΜΝΚ, ΜΚ, OHS, 300011, Xq12-q13, n υπολειπόμενο).Η συγκέντρωση του χαλκού στον ορό μειώνεται απότομα.Ως αποτέλεσμα, διαταραχές μεταφοράς χαλκού διάφορες αλλαγές του συνδετικού ιστού( εκφυλιστικές αλλαγές στα τοιχώματα των αιμοφόρων, εξασθενημένη σωληνοειδή δομή των οστών) επηρεάζεται ΚΝΣ.
πρωτογενή αιμοχρωμάτωση( * 235200, 6p21.3, γονίδιο HFE, p? Συσχέτιση με HLA Α3, Β7, Β14) λόγω της αυξημένης απορρόφησης σιδήρου στο λεπτό έντερο και της συσσώρευσης του σε ιστούς με επακόλουθη βλάβη και ανεπάρκεια οργάνου.Πότε θα πρέπει να θεωρείται κλινικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά των πρωτογενών αιμοχρωμάτωση ευδιάκριτα στάσης της πορεία.Τυπικά, διακρίνονται τα προκλινικά και τα κλινικά στάδια.Η μέση ηλικία των ασθενών με προκλινικό στάδιο είναι 29 έτη, και στην ανεπτυγμένη φάση των κλινικών εκδηλώσεων των 44-49 ετών.
Από βιοχημική δείκτες για τη διάγνωση της πρωτογενούς χρήσης gemohroma-toza του σιδήρου και της φερριτίνης συγκέντρωσης στον ορό, του βαθμού κορεσμού του σιδήρου της τρανσφερίνης.Ήδη στο προκλινικό στάδιο η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βαθιές διαταραχές στις παραμέτρους του μεταβολισμού του σιδήρου.Στο βήμα αναπτυχθεί κλινικές ευθεία συγκέντρωση oyavleny σιδήρου στον ορό φθάνει 35-56 mmol / l, φερριτίνη - 500-1500 g / l και το βαθμό κορεσμού τρανσφερρίνης σιδήρου - 62 έως 129%.Η πιο κατατοπιστική αύξηση εύρημα της φερριτίνης συγκέντρωσης στον ορό έως 200 g / l και υψηλότερη στις γυναίκες και 300 μικρογραμμάρια / λίτρο και είναι υψηλότερη στους άνδρες, καθώς και αυξημένο βαθμό κορεσμού τρανσφερρίνης σιδήρου μεγαλύτερη από 60%.Ο πρώτος δείκτης συσχετίζεται με αποθεμάτων σιδήρου στο σώμα των ασθενών και την κλινική εκδήλωση της νόσου, η δεύτερη - η απλούστερη και πιο αξιόπιστη αλληλόμορφο δείκτη ομόζυγων φορέων πρωτογενούς αιμοχρωμάτωση.Είναι δυνατή η άμεση διάγνωση της πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης με μεθόδους ανάλυσης DNA.