Σημεία και εκδηλώσεις αταξίας της τελαγγειεκτασίας

αταξία τηλαγγειεκτασία - μια ασθένεια στην οποία σημειώνει ανοσολογικές διαταραχές που σχετίζονται με τα Τ κύτταρα σε συνδυασμό με παρεγκεφαλιδική αταξία, προοδευτική φύση, η παρουσία κοινών δέρματος telangiectasia και οφθαλμικές επιπεφυκότα.Ποια είναι η αιτία της νόσου;

Αυτή η σπάνια παθολογία βασίζεται στη γενετική κληρονομικότητα στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Το δεύτερο όνομα είναι το σύνδρομο Louis-Bar.

ιδιαιτερότητα των εκφυλιστικών αταξία τελαγγειεκτασία είναι συγγενείς αλλαγές παρεγκεφαλίδας ιστού( κόκκος κύτταρα και ίνες Purkinje, μέλαινα ουσία), και θύμο.Λιγότερο συχνά, παρατηρούνται βλάβες μεμονωμένων φλοιωδών περιοχών και οπίσθιων στηλών( νευρικών ινών) του νωτιαίου μυελού.Ορίζει κύρια συμπτώματα της - αυξανόμενη κυκλοφορία discoordination και μια αξιοσημείωτη μείωση της ανοσολογικής δυνάμεις του σώματος, που αποτελούν τη βάση των επιπλοκών της νόσου αυτής - τον σχηματισμό όγκων και συχνές σοβαρές μολύνσεις.

Όπως εκδηλώνεται από την αταξία της τελαγγειεκτασίας

Συχνά το σύνδρομο εκδηλώνεται σε ένα παιδί από πέντε μήνες και μέχρι την ηλικία των τριών ετών.Η διαταραχή του συντονισμού στο βρέφος είναι δύσκολο να διαγνωστεί, αλλά γίνεται αντιληπτή αφού το μωρό προσπαθήσει να ξεκινήσει το περπάτημα.Έχει ένα τρέμουλο του κεφαλιού, των χεριών, μερικές φορές ολόκληρου του σώματος.Χαρακτηριστικές αλλαγές στο βάδισμα, εμφάνιση στραβισμού και νυσταγμού.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, τέτοια συμπτώματα δεν εμφανίζονται πριν από 4 χρόνια.Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, η μετακίνηση είναι συχνά αδύνατη, αλλά μερικές φορές υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις βελτίωσης λόγω της συμπερίληψης μηχανισμών αντιστάθμισης άλλων δομών που είναι υπεύθυνες για το κινητικό σύστημα.

Επίσης, συχνά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι διαταραχές του λόγου, μειωμένος μυϊκός τόνος και υποανάπτυξη.

Teleangiectasias γίνεται αισθητή από τρία έως έξι χρόνια.Αυτοί οι αγγειακοί αστερίσκοι προκύπτουν λόγω διαταραχής στη δομή των υποδόριων μικρών αγγείων.Αρχικά εντοπίζονται μόνο στον επιπεφυκότα του βολβού, και στη συνέχεια μεταφέρθηκε στη μύτη και σε άλλα μέρη του προσώπου και του λαιμού, συνήθως διάταξή τους σε αυτή τη μορφή της νόσου στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών.

Μερικές φορές δερματικές εκδηλώσεις της αταξίας τελαγγειεκτασία τόσο έντονη ώστε εντελώς συγχώνευση στο πρόσωπο, και όταν συνδυάζεται με το δέρμα σφραγίδα τους μπορεί να θεωρηθεί εσφαλμένα συστηματικής σκλήρυνσης.

εμφάνιση των ευρυαγγειών συμβαίνουν ως ένδειξη άλλων ασθενειών, αλλά σε συνδυασμό με εξασθενημένη ισορροπία και το συντονισμό, είναι ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της αταξίας teleagiektazii.

Τα παιδιά με το σύνδρομο του Louis-Bar συχνά υποφέρουν από μολυσματικές ασθένειες - πνευμονία, βρογχίτιδα, ωτίτιδα, ιγμορίτιδα.Αυτό οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να αντιμετωπίσει μικροβιακή και ιική μόλυνση λόγω εξασθενημένης ανοσίας.

Συχνά, με μια τέτοια παθολογία, μπορεί να υπάρχουν σημαντικές διαταραχές στην εργασία των ενδοκρινικών οργάνων.Τα μικρά παιδιά υποφέρουν από σακχαρώδη διαβήτη, τα αγόρια υφίστανται υποσιτισμό των όρχεων, στειρότητα.

Στο αίμα υπάρχει έντονη μείωση των ανοσοσφαιρινών και των Τ-λεμφοκυττάρων.Σε 40% των ασθενών, παρατηρούνται αυτοάνοσες αντιδράσεις, πράγμα που αποκαλύπτεται όταν εντοπίζονται συγκεκριμένα αντισώματα στο αίμα.

Με ένα τέτοιο σύνδρομο, η επίπτωση κακοήθων νεοπλασμάτων είναι 1000 φορές υψηλότερη από ό, τι στους υπόλοιπους πληθυσμούς.

Η ογκοφατολογία στην αταξία της οργανοϊγκεσιταμίας συχνά αντιπροσωπεύεται από λευχαιμία, γαστρικό καρκίνο, όγκους του εγκεφάλου.

Η πρόγνωση της αταξίας της τελαγγειεκτασίας είναι δυσμενής.Όλες οι διαδικασίες και εκδηλώσεις προχωρούν, η έντονη μυϊκή αδυναμία, η παράλυση, η άνοια αναπτύσσεται.Η μέγιστη ηλικία ζωής αυτών των ασθενών υπό ευνοϊκές συνθήκες είναι περίπου 30 έτη.

Μέθοδοι θεραπείας

Δυστυχώς, το σύγχρονο επίπεδο της επιστήμης δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως αυτό το σύνδρομο.Επομένως, όλες οι προσπάθειες των γιατρών απευθύνονται στη διόρθωση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.Οι λοιμώδεις μέθοδοι

αντιμετωπίζονται με αντιβακτηριακούς παράγοντες.Χρησιμοποιούνται επίσης συνήθως χρησιμοποιούμενα φάρμακα.Προτείνονται επιστημονικές εξελίξεις στη χειρουργική μεταμόσχευση του θύμου, αλλά μέχρι στιγμής δεν χρησιμοποιούνται στην πρακτική ιατρική.

Σε πολλές περιπτώσεις, μεταμοσχεύεται μυελός των οστών, χορηγείται θεραπεία με ανοσοσφαιρίνες και χορηγούνται ορμόνες θύμου.

Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: