Turners syndrom hos män och nunan syndrom

Turners syndrom hos män och Noonans syndrom är sällsynta och otillräckligt studerade sjukdomar. Mycket ofta i litteraturen behandlas de som synonymer. I de flesta fall, Turners syndrom( män och kvinnor) betecknar ett syndrom i vilket definieras en uppsättning av sex kromosom 45 mosaicism eller HO( hane 46, XY / 45, XO).Noonans syndrom refererar till Turner-fenotypen( externa manifestationer) med en normal uppsättning kromosomer. Den senare kan förekomma både med honan och med den manliga fenotypen.

I hjärtat av Turners syndrom hos män, som i fallet med manlig pseudohermafroditism, är överföringen av det genetiska materialet från faderns Y-kromosomen till andra kromosomer, vilket gör det möjligt att bilda en manlig utseende.

Noonan syndrom överförs av en autosomal dominant typ av arv.

Båda syndromen kännetecknas av korta tillstånd och underutveckling av gonaderna. Graden av underutveckling av den senare är annorlunda: från total frånvaro till en liten underutveckling av testiklarna. Bristen på lämplig utveckling av kroppen av den manliga typ: . knapphändig kroppshår könshår och ansikte, underutvecklade muskler, etc. Dessutom, i detta och i ett annat fall observerade somatiska sjukdomar, kännetecknande för Turners syndrom hos kvinnor: fat bröstet, kort halsmed Alar veck, deformation, etc. förmaksöronen. Ofta olika defekter alstrade inre organ och ögat. Vissa människor har mental retardation. Halten av gonadotropa hypofyshormoner i blodserumet ökade, testosteron( manligt könshormon) - reduceras. I studien av ejakulat detekteras oftast ett bristfälligt antal spermatozoer i en volymenhet av olika grader. Vid radiologisk undersökning av bensystemet finns det en måttlig lag av benåldern från passets ålder. I syndromet av Noonan i 55-75% av fallen detekteras hjärta och stora vaskulära defekter.

Behandlingen består av ersättningsterapi med androgener( manliga könshormoner) i fallet med allvarlig brist.