Genetiska mutationer leder till utvecklingen av ryggmärgsatrofi

Spinal muskelatrofi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelatrofi som ett resultat av brott mot den perifera innervation. I detta fall uppstår en blockad ryggmärgsimpulser som går till muskelfibrerna, vilket leder till att deras normala utveckling och funktion upphör. Muskler i stammen och proximala delar av extremiteter påverkas oftare. Sjukdomen utvecklas hos nyfödda barn, men påverkar ibland människor i ung ålder. Orsakerna till

sjukdomspatologi associerad med utvecklingen av genmutation, vilket leder till störning av syntesen av ett specifikt protein involverat i ryggmärgsmotorneuron aktivitet. De är en ackumulering av celler som är lokaliserade i de främre ryggsegmenten och bildar motorns rötter. Huvudfunktionen hos neuroner är reglering av kontraktil aktivitet, blodcirkulation, metaboliska processer av muskelfibrer.

Om proteinsyntesen misslyckas förstörs motoneuronerna gradvis både i den högra och vänstra halvan av ryggmärgen. Symmetrisk spinal muskulär atrofi avser en viktig diagnostisk egenskap.

Som ett resultat får musklerna inte signaler från centrala nervsystemet, de förlorar förmågan att komma i kontakt. Detta påverkar negativt motoraktiviteten och förvärvet av barnets självhanteringsförmåga. Samtidigt bevaras känsligt innervation i sin helhet.

Sjukdomen överförs av autosomal recessiv typ, så det är extremt sällsynt i befolkningen. För att patologi ska utvecklas i kroppen är det nödvändigt att bära den defekta genen av båda föräldrarna. I det här fallet har de oftast inte uppenbarelser av sjukdomen, och ömsesidig bärare ger inte alltid utseende av en sjukdom i ett gemensamt barn. Det är bevisat att varje 40 personer kan innehålla mutationer av en viss typ av kromosomer i deras genetiska material, vilket förutsätter transporten av en defekt gen. Manifestationer av sjukdomen

Det finns flera former av patologi, som skiljer sig i ålder, utseende av de första symptomen, svårighetsgrad, varaktigheten av livet.

Ju senare patologin utvecklas desto bättre är prognosen för livet och underhållet av självbetjäningsförmåga.

I alla fall blir patienterna funktionshindrade, kräver extravård och speciella transportmedel( barnvagnar, vandrare).Patienterna är ofta kedjade i en säng, deras tillstånd är komplicerat av stagnerande processer i lungorna, vilket kan leda till döden.

Typ 1( Werding-Hoffmanns sjukdom)

Spinal muskelatrofi typ 1 kan misstänkas in utero med en svag störning av ett barn i den andra hälften av graviditeten. I ett halvår efter födseln noterar du trötthet, låg aktivitet hos nyfödda. Vid inspektion visar inte tendonreflexer( achilles, knä).

Muskler i övre och nedre extremiteter, bagage och huvud utvecklas inte. Svaghet och atrofi i muskelfibrer leder till barns oförmåga att helt sitta, krypa, stiga upp på fötterna. När skelettet växer uppträder deformering av ben. Till exempel när man försöker nyfödda sit ryggraden inte stöds av muskel ram av ryggen som leder till utveckling av kyfos.

Ofta avslöjar ofrivillig ryckning av muskler, darrande fingrar av utsträckta armar. Muskelatrofi kan visuellt utjämnas genom överdriven utveckling av subkutant fett. På grund av underutvecklingen av de interostala musklerna, får thorax en planad form. Funktionen att svälja, suga och andas lider, vilket leder till allvarliga komplikationer: aspiration och kongestiv lunginflammation, utmattning, andningssvikt.

Utvecklingen av mentala sfären är tillfredsställande, eftersom hjärnregionerna inte utsätts för patologiska förändringar.

Denna form av sjukdomen anses vara ogynnsam för livet, dessa barn dör vanligtvis inom de första åren efter födseln.

Typ 2( mellanform)

atrofi av ryggmärgen i fallet med typ 2 av sjukdomen visar sig i slutet av det första levnadsåret, vanligen i 7-18 månader baby. Tecknet på patologi uttrycks inte kraftigt och utvecklas gradvis. När nyfödda mognar uppmärksammas de av att ha en svag motorisk aktivitet. Barn föredrar att ligga, flytta sig motvilligt i rymden, försvinner signifikant i fysisk utveckling från sina kamrater.

Muskler i kroppen och extremiteterna är benägna att ofrivilliga sammandragningar, noter av tungan. Barn kan sitta, stå upp på fötterna, ibland rör sig långsamt med hjälp utanför.Äta och andas är vanligtvis inte svåra, tendonreflexerna är dåligt utvecklade. Livslängden hos sådana patienter minskar frekventa luftvägsinfektioner och svåra kronisk inflammation i lungorna som en följd av långsam motoraktivitet.

Typ 3( Kulenberg-Welander-sjukdomen)

De första symtomen på en sjukdom uppträder i slutet av barnets andra år av livet, ibland börjar utvecklingen av muskelatrofi under puberteten. Sjukdomen kännetecknas av en långsam progression. Först är de övre muskelgrupperna av benen atrofierade, då den patologiska processen påverkar armarna, stammen och nacken.

Patienter som lider av 3 typer av sjukdomar kan flytta: att gå upp, gå, klättra uppför trappan. Ett karakteristiskt tecken på sjukdomen är hypertrofi hos gluteus- och gastrocnemius-musklerna. Emellertid, som de dystrofa förändringarna i de främre delarna av ryggmärgen ökar, tenderar tendonreflexerna att indikera irreversibla förändringar i muskelvävnad.

Med tiden reduceras motoraktiviteten, vilket gör att patienterna använder rullstolar. Under lång tid upprätthålls förmågan att självbetjäna bäckenfunktionerna väl utvecklade( urinering, avföring).Känslig innervation i sjukdomen lider inte.

Terapeutisk taktik

Behandling av ryggradsmuskulär atrofi har en stödjande natur och genomförs under patientens liv.

Återhämtning kan inte uppnås, men bara sakta utvecklingen av patologi i nervösa och muskulösa vävnader.

Terapeutisk taktik omfattar en rad åtgärder som syftar till att bevara motoraktivitet.

1. Läkemedel som normaliserar nervimpulsen - proserin, nivalin.
2. Nootropa läkemedel som förbättrar blodcirkulationen av nervvävnad - piracetam, nootropil.
3. Medel som stimulerar blodflöde och metaboliska reaktioner i muskelvävnad - actovegin, kaliumorotat.
4. Vitaminberedningar med antioxidantegenskaper - tokoferol, B-vitaminer, glutaminsyra.
5. Fysioprocedurer som ökar cirkulationen av de drabbade extremiteterna - paraffin, UHF, elektrofores med proserin.
6. Massage - stimulerar muskelaktivitet, främjar utsöndring av metaboliska produkter.
7. Medicinsk gymnastik - Atrofi av musklerna i ryggen, armarna, benen efter träning saktar ner.
8. Ortopediskt hjälpmedel - Användning av speciella anordningar som stöder bröstets motoriska aktivitet, övre och nedre extremiteter.

I sjukdomens slutsteg finns andningsstörningar som kräver överföring av patienter till artificiell ventilation.

Spinal muskelatrofi anses vara en allvarlig genetisk sjukdom med en kontinuerlig progression av den patologiska processen och en ogynnsam prognos.

Under senare år har forskare från hela världen genomfört vetenskaplig forskning om syntesen av ett läkemedel som kan ersätta det saknade neuronala proteinet. Detta är det enda hoppet för patienter att återhämta sig och förbättra livskvaliteten väsentligt.

Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: