Vad är arvets roll i Friedreichs ärftliga ataxi och är det möjligt att behandla det?

Friedreichs ataxi är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av funktionsfel i nervsystemet. Det är ärvt genom recessiva autosomer. Ryggmärgs påverkade band, huvudsakligen - lateral och posterior. Därefter fortskrider sjukdomen och orsakar massförstöring av cellerna i det spinocerebellära området. I frånvaro av lämpliga behandling resulterar i degenerering och död av kranialnerver, cerebellär, och en felaktig funktion i hjärnhalvorna.

cytologiska och biokemisk grund för utvecklingen av sjukdomen

Den främsta orsaken - fel i järn metabolism i kroppen. Det är koncentrerat i mitokondrier och stör processerna för cellulär andning. Som ett resultat ökar antalet fria radikaler kraftigt inuti cellen, vilket inleder kemiska reaktioner och förstör cellen. Störningar i glandulär metabolism orsakas av abnormiteter i syntesen av protein-frataxin. Antingen produceras den i otillräckliga kvantiteter eller med en förvrängd struktur. Frataxin reglerar överföringen av järn i mitokondrier och, om nödvändigt, minskar innehållet av cytosoliskt järn.

Som ett resultat av brott mot metaboliska processer aktiveras gener som är ansvariga för produktion och ferroxidase permeas. Dessa enzymer har frataxinliknande funktioner och observeras nästan inte hos friska människor. Deras ökade produktion är ett av symptomen på Friedreichs ataxi. Det leder till ett ännu större överskott av järn i cellerna.

Ärftlighet Överföringen av sjukdomen genom arv gör sjukdomen Friedreichs ataxi gen, exakta uppgifter om dess plats är dock inte forskare har föreslagit att den är lokaliserad i den nionde kromosomen. Genen kan mutera på olika sätt, dessa förklaras av flera sorter av sjukdomsförloppet. Nästan hälften av alla kända ataxier är Friedreichs ataxi. Kliniska symptom uppträder vid 20 års ålder, mycket mindre ofta i 25-30 år. Och kvinnor och män blir sjuka med samma frekvens. Inte en gång denna sjukdom registrerades endast i representanter för Negroid-rasen. Därför tror forskare att ursprunget till sjukdomen bör sökas specifikt för Europas specifika kromosomer.

större risk att drabbas centrala nervsystemets celler, är de delar av det perifera nervsystemet mycket mindre känslig för skador. Hittills har det inte varit möjligt att förklara varför endast ryggmärgsbanor påverkas. Det kardiovaskulära systemet påverkas hjärtvävnad i bukspottkörteln - Langergantsa öar. Ofta märkta njurfunktion på grund av förstörelse av den retinala vävnaden och nedsatt syntes av benceller - osteocyter.

Sjukdomen utvecklas ständigt över tiden. I avsaknad av ordentlig terapi inträffar det dödliga resultatet inom 20 år efter de första symtomernas början. manifestera först följande symtom:

• osäker gång
• inkoordination
• dysartri

Efter en tid är oförmögen att kontrollera sina rörelser patienten och kan inte gå utan hjälp. Vid adekvat behandling och i avsaknad av andra kroniska sjukdomar kan patienter leva upp till 80 år. Symptom på sjukdomen

Tidiga manifestationer inkluderar depression knä och fotled reflexer. Dessa symptom förefaller långt före de andra och ses vanligen vid 13-16 års ålder. Ofta åtföljs de av reumatisk hjärtsjukdom.

inte alltid expert förutsätter en sällsynt sjukdom, så de primära symtomen är ofta misstas för en separat sjukdom och behandlas på lämpligt sätt. Och bara några år finns särskilda tecken på skelett deformation: skolios, missbildning lem leder. Det kliniska symptomet är "Friedreichs fot", en atypisk konkav fot. Också det finns överdriven rörlighet av fingrarna i lederna - patienten kan böja fingrarna utan ansträngning.

Friedreichs ataxi diagnosen i framskridet stadium av följande symtom:

• hypotoni av muskler, en kritisk minskning av skelett muskeltonus
• Babinski
• arefleksiya
• avsaknad av vibrationskänslighet

Alla dessa funktioner är kännetecknande för varje typ av nerv ataxi. Vid de sista stadierna av utvecklingen av cerebellär ataxi fullbordar muskelatrofi och det finns en konstant svaghet.

85% av patienterna i tillägg till de viktigaste symptomen observerade samtidiga sjukdomar: hormonella störningar, skador endokrina organ, grå starr, retinal regression nederlag hjärtmuskeln. Ofta utvecklar en rad kardiomyopatier, kännetecknad av ökad hjärtfrekvens, tinnitus, orsakslös dyspné, smärta i bröstområdet. Från sidan av det endokrina systemet, påverkas äggstockarna, bukspottkörteln, mest.

Diagnos av sjukdomen

Tidigare allmänt använd computertomografi, men nyligen visade studier visar sin låga effektivitet. För att framgångsrikt kunna diagnostisera Friedreichs ataxi krävs en omfattande undersökning och specifika test. För det första utförs en magnetisk resonansundersökning som möjliggör detektering av förändringar i ryggmärgsnervävnaden även i ett tidigt skede. För att bestämma allvarlighetsgraden av nervsystemet, använd elektrofysiologisk diagnostik.

Glukostolerans tester utförs för att bekräfta diagnosen samt röntgenundersökning av ryggraden. Hela komplexet av diagnostiska åtgärder syftar till att framgångsrikt särskilja sjukdomar från andra nervsjukdomar med liknande symtom. Liknande tecken har multipel skleros, liksom vissa sjukdomar som är förknippade med metaboliska störningar.

DNA-testning utförs också och ett samråd med en medicinsk genetiker är planerad. Ofta används ett fullständigt biokemiskt blodprov för diagnos. Tidig diagnos och korrekt behandling av Friedreichs ataxi förhindrar allvarliga komplikationer. Med konstant tillsyn av en specialist minskar patienternas livskvalitet inte.

Behandling av sjukdomen

Först och främst föreskrivs läkemedel som normaliserar utbytet av järn i mitokondrier. Därefter - antioxidanter och läkemedel som binder fria radikaler. Utan att misslyckas tar patienterna vitaminerna A och E, liksom specifika kemikalier som saktar processen för förstöring av nervvävnad.

Annars väljs behandlingen beroende på symptomatologin. Samtidig behandling är avsedd att lindra smärta och andra obehagliga manifestationer.

Utnämningen av fysioterapi och fysioterapi övningar är mycket effektiv. Patienternas muskler behöver ständigt underhåll av tonen, fysiologisk terapi hjälper till att lindra smärtan och upprätthåller muskelvävnadens arbetsförmåga.

Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: