Diagnos av multifaktoriella sjukdomar

Många av fenotypiska tecken på en person styrs av ett stort antal gener. Var och en av dessa gener verkar oberoende av de andra. Sannolikheten för att en individ kommer att få många gener som verkar i en riktning är inte stor. Externa faktorer bidrar till den normala fördelningen av gener. I de flesta fall, variationer i fenotypiska egenskaper i en population speglar den kombinerade effekten flertal gener och miljöfaktorer. Det har varit känt om förekomsten av "familj" av anlag för många vanliga sjukdomar som åderförkalkning, hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, cancer, astma, magsår, högt blodtryck et al., Men de är inte ärftlig genetisk komponent i enlighet med lagarna i Mendel. Dessa sjukdomar utvecklar

som ett resultat av interaktionen mellan ett antal gener med många miljöfaktorer. Denna typ av arv kallas multi-factorial. I

multifaktoriella genetiska sjukdomar är alltid närvarande polygen komponent bestående av gensekvenser kumulativt interagerar med varandra. En individ som ärver en lämplig kombination av dessa gener går "risktröskel", och från den stunden redan miljökomponenten bestämmer om sjukdomen förekommer i denna enhet och när den uttrycks.

Variabilitet av ärftlig predisposition för sjukdomar orsakade av fenomenet av genetisk polymorfism. Polymorfa gener kallas, vilka representeras i befolkningen av flera sorter - alleler. Skillnaderna mellan alleler av samma gen består vanligtvis i mindre ändringar av dess genetiska koden, den senare kan eller inte kan reflekteras, och reflekteras på Fe-notipicheskom nivå( tills kliniska manifestationer).Om en ogynnsam kombination av vissa alleler kan öka risken för olika sjukdomar. Dessa föreningar kan bäras som en direkt karaktär om allelisk polymorfism påverkar geners funktion och har "markornuyu" natur är det manifesteras som ett resultat av vidhäftning av en allel med en dålig enda sanna "gen sjukdomar."

Polymorfism av nukleotidsekvenser som finns i alla av de strukturella elementen i genomet: exonema, introner, regulatoriska regioner, etc. Variationer som påverkar direkt kodar genfragment( exoner) och återspeglas på aminosyrasekvenserna för deras produkter, är relativt sällsynta. De flesta fall av polymorfism uttryckas antingen i en enda nukleotidsubstitutioner, eller variationer i antalet repeterande enheter.

bör noteras att den nuvarande bevis på förhållandet av sjukdomar med vissa genetiska markörer för multifaktoriella sjukdomar är mycket motsägelsefullt.