Biokemiska och hormonella metoder

Biokemiska och hormonella metoder för forskning gör det möjligt att avslöja de grundläggande överträdelserna av en metabolism och syntes av olika hormoner som är förknippade med ärftliga sjukdomar.

Sjukdomar, som är baserade på en metabolisk störning, utgör en betydande del av den ärftliga patologin( fenylketonuri, galaktosemi, alkaponuri, etc.).Alla, på grund av en genetisk defekt i syntesen av ett visst enzym, leder till ackumulering av intermediära metaboliska produkter i patientens blod. Biokemiska metoder för forskning tillåter oss enkelt att bestämma innehållet i dessa metaboliter i kroppen och därmed misstänka en ärftlig patologi.

Klinisk genetik använder den genetiska polymorfismen hos ett antal enzymer. Det är känt att det finns olika former av samma enzym som katalyserar samma reaktion men skiljer sig i deras molekylära struktur. Liknande former kallades isoferenter. Detekteringen av flera isoenzymer av samma enzym indikerar förekomst av flera alleler av detta enzym.

Med andra ord presenteras alternativa tillstånd av samma gen som är ansvariga för syntesen av detta enzym i enskilda värden av homologa kromosomer. Det finns liknande förändringar på grund av mutation. Strukturen av isoenzymer är genetiskt bestämd. Detektion av blod i en specifik form av isoenzymet eller dess frånvaro indikerar den genetiska defekten som ligger till grund för sjukdomen.

A2-globuliner av serum innehåller Haptoglobin( Hp) protein. Med hjälp av elektrofores är det möjligt att isolera flera typer av detta protein. De vanligaste typerna är Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, som skiljer sig åt i elektroforetisk rörlighet och mängden proteinkomponenter. Typerna av haptoglobin är genetiskt bestämda. De kodas av en gen som ligger på kromosom 16( 16q22).För närvarande har sambandet mellan olika typer av haptoglobin och vissa former av onkologiska sjukdomar etablerats.

Elektroforesanalys av LP med inrättandet av typen av DLP gör det möjligt för en att misstänka en genetiskt bestämd defekt som ligger bakom överträdelsen av utbyte av LP och leder till utvecklingen av tidig ateroskleros.

Studien av hormoner( 17-GPG, TSH, inhibin, fri estriol etc.) spelar också en viktig roll vid diagnos av genetiska sjukdomar.Ärftliga defekter som ligger till grund för syntesblocket och metabolism av olika hormoner diskuteras i kapitel 9 "Hormonal Research".