Diagnos av syndrom orsakad av autosomala avvikelser

Karyotyping är den viktigaste metoden för att diagnostisera dessa syndromer. Det bör noteras att metoderna för att upptäcka kromosomsegmente korrekt identifiera patienter med specifika kromosomavvikelser, även i de fall där de kliniska manifestationerna av dessa avvikelser är små och inte är specifika. I komplexa fall kan karyotypning kompletteras med in situ hybridisering.

Downs syndrom( trisomi 21, trisomi av G, mongolism) - den vanligaste formen av human kromosom patologi. Cirka 95% av fallen av Downs syndrom patienter visar ytterligare kromosom 21. Grunden för sjukdomen är avsaknaden av skillnader 21 par kromosomer i äggcellen eller under meios, eller i de tidiga stadierna av krossa zygot. Karyotyp av patienten med trisomi av kromosom 47 innehåller( 1 extra kromosom 21).Förutom den klassiska trisomiformen är kromosomvarianter möjliga. När Trans-läge

utföringsform i karyotyp patienten innehöll 46 kromosomer, men i själva verket i detta fall finns det genetiska materialet av kromosom 47 - den extra kromosom 21 trans lotsirovana. Oftast extra kromosom 21, kromosom 14 är bunden till - t( 14; 21).I ungefär hälften av fallen har föräldrarna en normal karyotyp. I den andra hälften par en förälder( nästan alltid mor) vid normal fenotyp har endast 45 kromosomer, av vilka en uppbär transloka t( 14; 21).I en sådan familj löper ökad risk( 01:10) åter födelsen av ett barn med Downs syndrom, så

i meiosis förälder med en onormal karyotyp, tillsammans med normala könsceller uppstår könsceller med en obalanserad karyotyp.

Den näst vanligaste translokationen är t( 21; 22).Om translokation förekommer hos kvinnor, är risken för ett sjukt barn födelse 01:10, om en man är risken försumbar. Mycket sällan observerade t( 21; 21), i sådana fall, är risken för Downs syndrom avkommor 100%.

annan variant Downs syndrom - en mosaik trisomi 21. Som en följd av överträdelser av kromosomerna i zygoten, vissa patienter visar två cellinjer - med normal karyotyp med 47 kromosomer. Den relativa andelen av varje cellinje kan variera både mellan individer och i olika organ och vävnader från samma individ. Risken för ett barn med Downs syndrom har en mosaik trisomi 21, är bärare bestäms av graden av gonadal mosaicism.

Trisomy 18( Edwards syndrom).En ytterligare kromosom 18 finns i 1 av 3 000 nyfödda. Frekvensen av syndromet ökar med moderns ålder.

trisomi 13( pataus syndrom) - ett syndrom, som orsakas av trisomi 13 och kännetecknas av förekomsten av multipla missbildningar hos nyfödda( defekt interatriale och skiljeväggen mellan kamrarna i 80%, matsmältningssystemet, polycystisk njursjukdom, myelomeningocele, 50%).

Partiell trisomi 22( "cat pupill" syndrom) - ett syndrom som kännetecknas av närvaro av ytterligare acrocentric kromosom 22( 22q +), manifesterad coloboma av iris, anal atresi, medfödd hjärtsjukdom, svår psykisk utvecklingsstörning.