Varianter av olivopontocerebellaratrofi och diagnostiska metoder
olivopontocerebellär atrofi är ett koncept som kombinerar en grupp av sjukdomar, där de degenerativa förändringar observerats i flera hjärnstrukturer.
Dessa sjukdomar har både sporadiska former och ärftligt ursprung i det autosomala recessiva och autosomala dominerande drag. Följande påverkas:
- Bridge( oliver, ventrala kärnor och fibrer).
- Cerebellum( ben och vit substans).
- Ryggmärg( ledning av främre horn och basala ganglier).Typiska gemensamma särdrag
patologi trots det faktum att en sådan grupp av störningar kännetecknade av vissa skillnader( närvaro besegra näthinnan och oculomotor nerver, närvaron eller frånvaron av cancer i inre organ, svårighetsgrad psihichesih böter), har den också vissa gemensamma drag.
- Ändra beteendemässiga reaktioner, utveckling av demens.
- Problemet med samordning och samordning av rörelser, vilket beror på cerebellära lesioner.
- Manifestationer av symtom som påminner om Parkinsons sjukdom. Förekommer på grund av extrapyramidala störningar.
- Atoni och atrofiska förändringar i musklerna.
- Lesion av den oculomotoriska nerven.
De två sista kliniska tecknen är inte närvarande i alla varianter av denna grupp av sjukdomar.
Inledningsstegen framträder hos människor efter 40 år, men ibland manifesterar patologin lite tidigare, och förekommer ännu mindre i barndomen. De första symptomen uttrycks i ataxi, gången i patientens förändringar, blir osäker, diskoordinering observeras. Därefter går det med skakningar av händer och huvud. Ibland kan periferreflexer öka, klagomål om urininkontinens uppstår.
I framskridet stadium läkaren observerar patienten uttryckte en psykisk störning, beroende på vilken typ av parkinsonsyndrom, synskada, depression. Det kan också finnas bulbär störningar, oftalmoplegi, pares, inklusive de relaterade till ansiktsmusklerna är senreflexer minskas eller är frånvarande helt och hållet.
Ärftlig alternativ
sjukdom identifierar flera viktiga varianter olivopontocerebellär atrofi sjukdomar. Var och en av dem har viss likhet med kliniska manifestationer, men skiljer sig också åt i vissa funktioner. Atrofi
Mendel Sjukdomen kännetecknas av en långsam dess progression, det ärvs på ett autosomalt dominant sätt. För första gången kan det diagnostiseras i åldern 11 till 60 år. Det kännetecknas av tecken på ataxi, förändringar i talfunktionen, handskakningar, nedsatt sväljning, minskad ton och hyperkinesi. Ibland kan det finnas abnormiteter associerade med patologin hos de oculomotoriska nerverna.
Degeneration Fickler-Winkler
ses hos personer mellan 20 och 80 år gammal, är hans arv autosomalt recessiv mekanism. Huvudmanifestationen är ataxi i benen samtidigt som motorns aktivitet upprätthålls.
näthinneatropi
Home tar i en ganska ung ålder, ärftlighet yttrar sig i ett autosomalt dominant sätt. Ett karakteristiskt särdrag är ögonhinnans pigmentatrofi. Dessutom finns en utveckling av ataxi och andra tecken på skador på cerebellumet. Ibland uppträder extrapyramidala avvikelser.
Typ av Jester-Haymaker
Börjar i barndom eller ungdom. Passerar på en autosomal dominerande variant av arv. Oegentligheter i detta är att besegra cerebellära tecken, och förekommer ansiktsförlamning, bulbär( tal, sväljning) och vibrationsavstötning.
olivopontocerebellär atrofi
Carter beskrevs av Carter och hans medförfattare Chandler och Bibin. Sjukdomen är ärvt av autosomal dominant typ, förekommer oftast i 40 års ålder. Förutom skärmar av cerebellär patologi kliniskt detekteras symptom av extrapyramidala störningar, parkinsonsymtom, förändringar i intelligens. Diagnostisk Kriterier
olivopontocerebellär atrofi diagnos ställs på kliniska manifestationer och med hjälp av ytterligare metoder. Eftersom sjukdomen är ärftliga utförs DNA-diagnos, liksom CT och MR.Bekräftelse av sjukdomen sker med pneumo-ecefalografi.
Liksom artikeln? Dela med vänner och bekanta: