Gilberts syndrom: symptom och behandling, orsakerna till Gilberts sjukdom
Vad är detGilberts syndrom är en godartad kronisk arvelig störning av bilirubinmetabolism, vilket uppenbaras av okonjugerad hyperbilirubinemi i serum och episoder av gulsot.
Varje tionde invånare av jorden lider av denna sjukdom och för genetisk patologi är denna frekvens tillräckligt hög.
Gilbers sjukdom orsakas av en defekt i UGT 1A1-genen, som kodar för uridindifosfat-glukuronyltransferasenzymet.
En mutation i promotorregionen i genen leder till en ökning av TA-repeteringar( större än 6) och en minskning av den funktionella aktiviteten hos detta hepatiska enzym. Som resultat störs konjugation av indirekt bilirubin och dess koncentration i blodet ökar.
Gilbert syndrom kan inträffa vid vilken ålder som helst under påverkan av olika faktorer. Det provoceras:
Denna arvsmekanism tyder på att personer som lider av Gilberts syndrom kan ha friska efterkommande, och deras egna föräldrar behöver inte nödvändigtvis lida av denna sjukdom.
Gilberts syndrom och dess symptom är vanligast under ungdomar och ungdomar och diagnostiseras vid en slumpmässig klinisk undersökning. Eftersom huvudsymptomet hos Gilberts sjukdom är mild gulsot, vet många patienter inte om sin sjukdom.
Ögonproteiner och hud blir gula när bilirubinnivån är högre än vissa värden. I de flesta fall är endast skleros närvarande, vissa människor märker en missfärgning av huden.
Inte särskilt ofta finns det litet neurologiska symptom i form av yrsel, asteni, svaghet, sömnstörningar. Det finns också en asymptomatisk kurs, då sjukdomen endast indikeras av en 2-5-faldig ökning av bilirubin.
Diagnosen av sjukdomen är ganska komplicerad. Det snabbaste syndromet Gilbert kan identifieras genom direkt DNA-diagnos, vars huvudsakliga betydelse är vid bestämning av antalet TA-upprepningar i genen. Men ofta används denna analys som den sista bekräftelsen om det inte är möjligt att få svar på förekomsten av patologi på andra sätt.
Den behandlande läkaren styrs av fysiska metoder( ifrågasättande, undersökning) och laboratorieforskning. Förutom allmänna blod- och urintester testas patienten med fenobarbital och nikotinsyra och observerar också förändringen i nivån av bilirubin samtidigt som mängden absorberad mat reduceras.
Från de instrumentella diagnosmetoderna övas ultraljud i bukhålan. Särskild uppmärksamhet ägnas åt leverans storlek, närvaron av gallstens, dess form och väggtjocklek.
För att stänga av levercirros, utförs en punkteringsbiopsi. En speciell nål infogas genom höger sida, med vilken ett prov av levervävnad med dimensioner upp till 1 mm erhålls. Denna undersökning utförs under övervakning av ultraljud. Ett alternativ till biopsi är fibroscanning, som utförs utan en punktering med hjälp av en särskild fibroscanapparat och möjliggör detektering av strukturella förändringar i levern med diagnostisk noggrannhet upp till 92-99%.Resultaten utvärderas genast.
Det huvudsakliga sättet att behandla Gilberts syndrom är fenobarbitalinducerande enzymer av monooxidasystem av hepatocyter, vilka påverkar nivået av bilirubin och även dyspeptiska fenomen går bort. Bland biverkningarna av drogen är slöhet och dåsighet, så det rekommenderas att ta det i minsta mängd för natten.
Med en ökning av bilirubin till 50 μmol / l och dålig hälsa kan du genomföra hemosorption - extrarenal rening av blod från giftiga ämnen. Bilirubin börjar minska redan under själva förfarandet och tillståndet förbättras. En överskattad nivå av bilirubin leder till en förändring i gallkompositionen och till bildandet av konkrement i gallblåsan. För att förhindra detta rekommenderas en förebyggande kurs( upp till 2-3 gånger per år).B-vitaminer visas också, en sparsam kost, där fetter, alkohol och produkter med konserveringsmedel minskas( tabellnummer 5).
Under perioden av exacerbationer - hepatoprotektorer( karsil).Behandlingens framgång beror på behandling av kroniska infektiösa foci och sjukdomar i gallvägarna.
Stor vikt har överensstämmelse med regimer av arbete, vila och näring. Det bör inte finnas betydande avbrott mellan måltider och fysiska överbelastningar.Ät små måltider minst 4 gånger om dagen, vilket väl återspeglas i gallret. Vegetarianism i Gilberts syndrom är oacceptabelt.
Med tanke på den ärftliga naturen är en fullständig botemedel mot Gilberts syndrom för närvarande omöjligt. Prognosen är gynnsam eftersom sjukdomen fortskrider benignly.
Vissa författare anser det som en variant av normen. Hyperbilirubinemi noteras under hela livet, men dess längd och kvalitet påverkar inte detta faktum. Patienterna bör vara medvetna om det faktum att fysisk och psyko-emotionell överbelastning, såväl som luckor i måltider är direkt relaterade till gulning av huden.
Varje tionde invånare av jorden lider av denna sjukdom och för genetisk patologi är denna frekvens tillräckligt hög.
Orsaker till Gilberts syndrom
Gilbers sjukdom orsakas av en defekt i UGT 1A1-genen, som kodar för uridindifosfat-glukuronyltransferasenzymet.
En mutation i promotorregionen i genen leder till en ökning av TA-repeteringar( större än 6) och en minskning av den funktionella aktiviteten hos detta hepatiska enzym. Som resultat störs konjugation av indirekt bilirubin och dess koncentration i blodet ökar.
Gilbert syndrom kan inträffa vid vilken ålder som helst under påverkan av olika faktorer. Det provoceras:
- av förkylningar;
- stressiga situationer;
- med akut viral hepatit;
- genom att ta vissa mediciner;
- av fysiskt intensivt arbete;
- menstruation hos kvinnor;
- genom fastande;
- dricka alkohol;
- fel i näring.
Denna arvsmekanism tyder på att personer som lider av Gilberts syndrom kan ha friska efterkommande, och deras egna föräldrar behöver inte nödvändigtvis lida av denna sjukdom.
Tecken och symtom på Gilberts sjukdom
Gilberts syndrom och dess symptom är vanligast under ungdomar och ungdomar och diagnostiseras vid en slumpmässig klinisk undersökning. Eftersom huvudsymptomet hos Gilberts sjukdom är mild gulsot, vet många patienter inte om sin sjukdom.
Ögonproteiner och hud blir gula när bilirubinnivån är högre än vissa värden. I de flesta fall är endast skleros närvarande, vissa människor märker en missfärgning av huden.
Gilbert syndrom kan uttryckas i vikt i högra övre kvadranten, generell sjukdom, matsmältningssjukdomar, smärtsamma känslor i buken, ökad pigmentering av huden. Leveren kan växa måttligt i storlek.
Inte särskilt ofta finns det litet neurologiska symptom i form av yrsel, asteni, svaghet, sömnstörningar. Det finns också en asymptomatisk kurs, då sjukdomen endast indikeras av en 2-5-faldig ökning av bilirubin.
Diagnos för Gilberts syndrom
Diagnosen av sjukdomen är ganska komplicerad. Det snabbaste syndromet Gilbert kan identifieras genom direkt DNA-diagnos, vars huvudsakliga betydelse är vid bestämning av antalet TA-upprepningar i genen. Men ofta används denna analys som den sista bekräftelsen om det inte är möjligt att få svar på förekomsten av patologi på andra sätt.
Den behandlande läkaren styrs av fysiska metoder( ifrågasättande, undersökning) och laboratorieforskning. Förutom allmänna blod- och urintester testas patienten med fenobarbital och nikotinsyra och observerar också förändringen i nivån av bilirubin samtidigt som mängden absorberad mat reduceras.
Från de instrumentella diagnosmetoderna övas ultraljud i bukhålan. Särskild uppmärksamhet ägnas åt leverans storlek, närvaron av gallstens, dess form och väggtjocklek.
För att stänga av levercirros, utförs en punkteringsbiopsi. En speciell nål infogas genom höger sida, med vilken ett prov av levervävnad med dimensioner upp till 1 mm erhålls. Denna undersökning utförs under övervakning av ultraljud. Ett alternativ till biopsi är fibroscanning, som utförs utan en punktering med hjälp av en särskild fibroscanapparat och möjliggör detektering av strukturella förändringar i levern med diagnostisk noggrannhet upp till 92-99%.Resultaten utvärderas genast.
Behandling av Gilberts syndrom
Det huvudsakliga sättet att behandla Gilberts syndrom är fenobarbitalinducerande enzymer av monooxidasystem av hepatocyter, vilka påverkar nivået av bilirubin och även dyspeptiska fenomen går bort. Bland biverkningarna av drogen är slöhet och dåsighet, så det rekommenderas att ta det i minsta mängd för natten.
Med en ökning av bilirubin till 50 μmol / l och dålig hälsa kan du genomföra hemosorption - extrarenal rening av blod från giftiga ämnen. Bilirubin börjar minska redan under själva förfarandet och tillståndet förbättras. En överskattad nivå av bilirubin leder till en förändring i gallkompositionen och till bildandet av konkrement i gallblåsan. För att förhindra detta rekommenderas en förebyggande kurs( upp till 2-3 gånger per år).B-vitaminer visas också, en sparsam kost, där fetter, alkohol och produkter med konserveringsmedel minskas( tabellnummer 5).
Under perioden av exacerbationer - hepatoprotektorer( karsil).Behandlingens framgång beror på behandling av kroniska infektiösa foci och sjukdomar i gallvägarna.
Stor vikt har överensstämmelse med regimer av arbete, vila och näring. Det bör inte finnas betydande avbrott mellan måltider och fysiska överbelastningar.Ät små måltider minst 4 gånger om dagen, vilket väl återspeglas i gallret. Vegetarianism i Gilberts syndrom är oacceptabelt.
Prognos av sjukdomen
Med tanke på den ärftliga naturen är en fullständig botemedel mot Gilberts syndrom för närvarande omöjligt. Prognosen är gynnsam eftersom sjukdomen fortskrider benignly.
Vissa författare anser det som en variant av normen. Hyperbilirubinemi noteras under hela livet, men dess längd och kvalitet påverkar inte detta faktum. Patienterna bör vara medvetna om det faktum att fysisk och psyko-emotionell överbelastning, såväl som luckor i måltider är direkt relaterade till gulning av huden.