Hemofili: symptom, behandling, orsaker, diagnos

Vad är det? Hemofili kallas en patologi, där en otillräcklig nivå av specifika proteiner som reglerar blodkoagulering bestäms.

Sjukdomen är ärvt på ett speciellt sätt - med en gen kopplad till sexkromosomen X. Patologin ses vanligen från tidig barndom.

Sjukdomen är obotlig, det är bara möjligt att ersätta brist på koagulationsfaktorer med liknande proteiner transfuserade från en annan person.

Orsaker blödarsjuka

orsaken till sjukdomen är en defekt i genen som ansvarar för bildandet av blod koagulationsfaktorer, som är nära knutna till könskromosomerna. Varför en sådan mutation inträffar är inte känd, men i 70% av fallen har den redan en lång historia i varje enskild generation.

En frisk person kan utveckla en spontan mutation av genen, som också börjar vara ärftlig. Som ett resultat är normal blodproppning försämrad. För att förstå hur det händer, låt oss titta kort på mekanismen för blodkoagulering.

Skador på något yttre och inre organ skadar ett eller flera kärl. Den skadade kärlväggen producerar specifika ämnen som "förorsakar" blodplättarna själva och bidrar till deras fastsättning i ett särskilt skadat område.

Blodplättar( en typ av blodkropp i blodet), limmade till det skadade området, utsöndrar sina kemikalier och därmed utlöser blodkoagulationssystemet.

Hela kedjereaktionen från olika koagulationsproteiner är då normalt, vilket leder till att trombusen håller fast vid det skadade kärlet och blödningen stannar. Om minst ett protein i denna kaskad inte räcker, blir blodkoagulering redan mycket svår.

Beroende på brist på koagulationsfaktorer skilja dessa typer av hemofili:

1. 1) hemofili A - utveckla proteinbrist som kallas "anti-hemofili globulin";
   
2. 2) Hemofili B - blodet saknar IX-faktor av koagulering.

Sjukdomen överförs från en bärarmör till en defekt( defekt) gen, men endast söner påverkas alltid. Detta beror på att den skadade genen är recessiv( dvs den kan bara visa sig när det inte är "motsatt" liknande, men inte den muterade genen), medan det är förenat med den kvinnliga( X) kromosom.

Det finns två X-kromosomflickor, och för att sjukdomen ska manifestera sig är det nödvändigt att båda dessa kromosomer bär en defekt gen. Teoretiskt är detta möjligt om flickans föräldrar är en far, en hemofil patient och en defekt mamma eller sjuk med denna sjukdom. I praktiken, om en uppsättning av fetala gener får två defekta X-kromosom, då barnet dör före födseln - det kommer att döda den egna immunsystemet hos kvinnor. Detta kommer att hända på 4: e graviditeten, när embryot börjar bilda ett blodsystem.

Män som hemofili visas eftersom den defekta genen belägen på X-kromosomen, finns det ingenting att motsätta - den andra könskromosom från honom - y, på det finns det ingen plats för denna gen.

symptom på hemofili

första tecknen på hemofili kan ses även i en nyfödd baby, när en lång tid inte slutar blod från att skära i sladden, när en besvärlig rörelse, eller mycket mindre skador uppstår hematom utvecklar postpartum cephalohematoma.

Ytterligare blödning uppstår när tandvård, med en bit av tungan, kinderna, läpparna;Blodet stoppar inte länge under manipuleringar och kirurgiska ingrepp.

Hos spädbarn kan dessa symtom på hemofili inte vara mycket uttalad om de matas av bröstmjölk( det innehåller ett enzym som hjälper koagulering).

Efter ett år utvecklas:

1. 1) Nasalblödning;
   
2. 2) Blödning i de stora lederna: de ökar i volym, blir smärtsamma, röd, temperaturen stiger ovanför dem. Detta kan åtföljas av en ökning av hela kroppens temperatur;
   
3. 3) Den blod efter injektion, operationer och trauman slutar inte, och det utvecklas inte omedelbart, men efter ett par timmar efter en traumatisk faktor( även efter 12 timmar);
   
4. 4) Gastrointestinal blödning kan utvecklas, blod i urinen kan detekteras;
   
5. 5) Korsningar och blåmärken som inte passerar;medan hematomerna tenderar att sprida sig inuti vävnader, vilket orsakar komplikationer.

Diagnostik

hemofili detektera kränkningar av blodkoagulation genom sådan av sin undersökning som koagulering. För att göra detta, ta 3-5 ml blod från venen. I koagulogrammet bestäms förändringen i sådana indikatorer:

• ökning i APTT;
  
• förlängning av omkalkningstid;
  
• INR mer än 3;
  
• minskar protrombinindex;
  
• ökar trombintiden.

Dessutom framkommer en ökning av koaguleringstiden och varaktigheten av blödningen ökar. Detta bestäms av det faktum hur snabbt blodproppar efter en finger stick Lancet - antingen av sig själv eller in vitro. Antalet blodplättar är normala.

bestämma att det är hemofili och lära sitt slag, kommer att avgöra graden av faktor VIII eller faktor IX.För att diagnostisera komplikationer utförs

• urintester.
  
• radiografi av lederna;
  
• ultraljud av organen i mage och njurar;
  
• datortomografi av hjärnan vid misstanke om blödning i sak eller under sitt skal.

Behandling av hemofili Hemofili

, grunden för behandling, vilket innefattar administrering till de koagulationsfaktorer som erhållits genom blodprov från en donator som inte är patienten nog. Höll dem som en förebyggande injektion en allvarlig form av hemofili, och "on demand", med blödningar. När hemofili A införs kryoprecipitat eller faktor VIII, med hemofili B - en faktor IX-lösning.

Alla manipuleringar och planerade operationer utförs efter preliminär bestämning av koagulationsfaktorer och parallellt med administrering av administrering. Om brådskande operation är nödvändig eller blödning utvecklas, introduceras även frusen plasma, protrombinkomplex, erytrocytmassa. Med njurblödning administreras läkemedlet "Dicinon".När

hemarthrosis lagrad på den gips skena är glukokortikoider administreras i en ven "etamsylat";Elektrofores utförs med hemostatiska läkemedel( "aminokapronsyra") i området av fogen, fortsätter till sjukgymnastik med absorberbara beredningar efter 10 dagar( "ligas»)

Diet hemofili bör innehålla produkter med en hög halt av vitaminer A, K, D, C.

Komplikationer

komplikationer av hemofili inkluderar:

1. 1) Blödning i leder komplicerade deformerande osteoartrit, kronisk synovit, kontrakturer, osteoporos, ben deformation som leder till handikapp i barndomen;
   
2. 2) Hematom under huden tenderar att spridas mellan musklerna, exfolierar dem och även att simma. Detta kan provocera utvecklingen av förlamning, muskelatrofi, gangren;
   
3. 3) Benfrakturer från högt blodvolymtryck;
   
4. 4) Obstruktion av luft i luftvägarna;
   
5. 5) Blödning i substansen i hjärnan eller dess membran;
   
6. 6) Expansion av njurskyddsben och ureter;
   
7. 7) Pyelonefrit;
   
8. 8) In-abdominal blödning;
   
9. 9) Anemi;
   
10. 10) Infektion med hepatitvirus, herpesgruppen, av HIV genom transfusion av blodprodukter;
    
11. 11) Formen av hemofili, där de transfuserade blodfaktorerna inte har någon effekt, blir kroppen immun mot dem.

förebyggande

Förebyggande består av prenatal genetisk rådgivning för par. Om det finns en sannolikhet för en födelsen av ett sjukt barn( kvinnliga bärare av genen, och blödarsjuka make), är graviditet inte rekommenderas. Om graviditeten har inträffat bestäms fostrets kön vid 14-16 års ålder, och om barnet visar sig vara en pojke, rekommenderas att graviditeten avbryts.

Om graviditeten är en frisk kvinna, vars man är sjuk med hemofili, är det också rekommenderat att bestämma könet på barnet och att avsluta en graviditet om det är - flickan( hon blir bärare av den defekta genen).Om en familj som har en hög risk för utveckling av hemofili, är en pojke född, de första 6 månaderna av sitt liv, se till att undersöka koagulering. Om hemofili detekteras rekommenderas vaccination mot hepatit B.

Med hemofili

• börjar barn att lära sig att gå i mjuka knäkuddar;
  
• föräldrar till dessa barn bör alltid ha ett hem kryoprecipitat eller beredning av faktor IX;
  
• barn ska inte ges intramuskulärt preparat, bara genom munnen eller intravenöst;
  
• ska inte ta aspirin;
  
• alla operationer och manipuleringar utförs endast på sjukhuset;
  
• kan inte delta i fysisk utbildning;
  
• med dig att få ett pas hos en patient med hemofili som indikerar blodgruppen och Rh-faktorn;
  
• med blödning tilldelas sängstöd.

Jag vägde 92 kg! Fett gick 3 kg i veckan! För detta drack jag ett glas före sängen. ..

Nailsvamp är rädd för detta som en eld! Om kallt vatten. ..

Åderbråck försvinner inom några dagar! Du behöver bara sprida dina fötter en gång om dagen. ..

"Farfarens" metod att sluta röka! På 7 dagar kommer du att glömma cigaretter för alltid!