Adrenogenitalt syndrom - Orsaker, symtom och behandling. MFS.

Forms adrenogenitalt syndrom:

I klinisk praxis, beroende på graden av C21-hydroxylas-brist och följaktligen graden av hyperandrogenism särskilja den klassiska formen av medfödda Adrenogenitalt syndrom och milda former, även kallad icke-klassiska( pubertal och post-pubertal form).Överdriven frisättning av adrenala androgener hämmar frisättningen av gonadotropiner, vilket resulterar i en försämrad tillväxt och mognad av folliklar i äggstockarna.

klassisk form av medfödd syndrom adrenogenitalt

hyper av androgener börjar i livmodern med början av hormonell adrenal funktion - 9-10: e veckan i fosterstadiet. Under påverkan av androgen överskjutande störs sexuell differentiering av fostret av det kvinnliga könskromosom. Under denna period av fosterstadiet gonader redan har en tydlig sexuell identitet, inre könsorganen är också inneboende i strukturen av kvinnligt kön, och de yttre könsorganen är i formativa skede. Av den så kallade neutrala typ bildas en kvinnlig fenotyp. Under inflytande av ett överskott av testosteron sker virilisering av de yttre könsorganen hos kvinnliga foster: köns knöl ökar, blir penisoobrazny klitoris samman labiosakralnye veck, att få typ av pungen är urogenital sinus inte delas in i urinröret och vagina, och kvarstår och öppnar i penisoobraznym klitoris. Sådan virilization leder till felaktig bestämning av kön vid födseln. Eftersom könskörtlarna är kvinnliga struktur( äggstockar), har denna patologi fått ett annat namn - en falsk kvinnlig hermaphroditism. Hyperproduktion av androgener i utero orsakar adrenal hyperplasi;denna form adrenogenitalt syndrom som kallas den klassiska formen av kongenital adrenal hyperplasi.

Sådana barn är patienter pediatriska endokrinologer, taktik deras hantering och behandling utvecklas, vilket ger tid för att utföra ett kirurgiskt könsbytes och styra den fortsatta utvecklingen av den kvinnliga typ.

kontingent tillgång till gynekolog-endokrinolog gör patienter med avancerade former av adrenogenitalt syndrom.

pubertal formen adrenogenitalt syndrom( medfödd adrenal hyperplasi)

I denna form av medfödd brist på C21-hydroxylas adrenogenitalt syndrom yttrar sig i tonåren, under fysiologiska förbättra hormonella funktion av binjurebarken, den så kallade period adrenarche, tid framåt till 2-3 årmenarche - uppkomsten av menstruation. Fysiologiska ökning av androgensekretion i denna tid av puberteten ger en "tillväxt spurt" och uppkomsten av sexuella kroppsbehåring.

Den kliniska bilden kännetecknas av en sen menarche, kommer den första menstruationen i 15-16 år, medan det i befolkningen - i 12-13 år. Menstruationscykeln är oregelbunden eller instabil med en tendens att oligomenorré.Intervallet mellan perioder av 34-45 dagar.

hirsutism uttalas: stången hårväxt är markerad med en vit linje av buken, överläppen, peripapillary fält, inre lår. Det har funnits flera akne som ett varigt hårsäckar och talgkörtlar i huden fett ansikte, porösa.

Flickor har en hög tillväxt siffra har uttryckt milda manliga eller inter drag: breda axlar och smala höfter.

bröstkörtlarna är hypoplastisk.

viktigaste klagomål som leder patienter till läkare är hirsutism, acne och instabil menstruationscykeln.

postpubertatnom formen adrenogenitalt

syndrom Kliniska manifestationer uppenbart vid slutet av den andra decennium av livet, ofta efter ett missfall i början av graviditeten, utveckla graviditet eller inducerad abort.

Kvinnor fira menstruationsrubbningar efter typ förlängning intermenstrual period, utvecklingen av förseningar och oskudneniyu månaden.

Eftersom hyperandrogenism utvecklas sent och har en "mjuk" karaktär, uttryckt hirsutism något: knappa kroppshår linea alba, peripapillary fält, ovanför överläppen, ben.

mjölkkörtlar utvecklas i enlighet med deras ålder, kroppsbyggnad har en helt kvinnliga typ.

bör noteras att patienter med adrenal syndrom patienter inte upptäcks metabola störningar som är karakteristiska för polycystiskt ovariesyndrom.

skäl adrenogenitalt syndrom

Den främsta orsaken är en medfödd brist på enzymet C21-hydroxylas involverade i syntesen av androgener i binjurebarken. Normala bildningen och upprätthållandet av detta enzym ger en gen lokaliserad till den korta armen av en av paret av kromosom 6( autosom).Arvet av denna sjukdom är en autosomal retsissivny karaktär. Som stöd för denna onormala genen abnormitet kan inte förekomma, manifesterar den i närvaro av defekta gener i två autosomer 6:e ​​paret.

diagnostik adrenogenitalt

syndrom Förutom sjukdomshistoria och fenotypiska data( kropp, kroppsbehåring, hud, bröstutveckling), vid diagnos är avgörande hormonella studier. När

adrenogenitalt syndrom syntes av steroider bryts i steg 17 SNP.Följaktligen, hormonella egenskaper är att öka nivån av blod 17 SNP och DHEA och DHEA-S - testosteronföregångare. För diagnostiska syften kan utnyttjas definitionen 17-KS i urin - androgen metaboliter. Den mest informativa

är att öka de 17 SNP och DHEA-S i blodet som används för den differentiella diagnosen med andra endokrina störningar som manifesterar symptom på hyperandrogenism. Bestämning av ED-17, T, DHEA, DHEA-S i blodet och 17-KS i urin utförs före och efter testet med glukokortikoider, såsom dexametason. Minskningen av dessa steroider i blodet och urinen i 70-75% anger ursprung adrenal androgener.

Diagnostic betydelse och ultraljud av äggstockarna. Eftersom adrenogenitalt syndrom förekommer anovulation, ehoskopicheski notera förekomsten av folliklar av olika grader av förfall, inte når preovulatoriska storlek, de så kallade multifollikulyarnye äggstockar kan äggstocks storlek vara lite mer än normen. Men till skillnad från under ovariesyndrom polycystiskt ovariesyndrom de inte öka mängden stroma och inte typiskt för denna patologi läge små folliklar som "halsband" under kapseln i äggstockarna.

har också diagnostiskt värde mätning av basal kroppstemperatur, kännetecknat av det sträckta första fasen av cykeln och en förkortad andra fas av cykeln( luteal insufficiens).

Differentialdiagnos adrenogenitalt syndrom

differential diagnostiska tecken adrenogenitalt syndrom och polycystiskt ovariesyndrom

Indikatorer

adrenogenitalt syndrom behandling För korrigerings adrenal hormonpreparat används glukokortikoid.

närvarande administrerat dexametason vid en dos av 0,5-0,25 mg.per dag under kontroll av blod androgener och deras metaboliter i urinen. Om effektiviteten av terapi indikerar normalisering av menstruationscykeln, uppkomsten av ägglossningscykler, som registreras genom att mäta data som basala temperatur echoscopy endometrium och äggstock i mitten av cykeln, uppkomsten av graviditet. I det senare fallet är glukokortikoider fortsätta i syfte att undvika avbrott av graviditeten före den 13: e veckan - den tid bildandet av moderkakan, som ger den nödvändiga nivån av hormoner för normal fosterutveckling.

Under de första veckorna av graviditeten måste övervakas noga för upp till 9 veckor - mätning av basal kroppstemperatur varannan vecka - ultraljud för att upptäcka ökad tonen i myometrium och ehoskopicheskih tecken på avlossning av ägget. När spontana aborter i anamnesen föreskrivna östrogeninnehållande läkemedel för att förbättra blodtillförseln till det utvecklande embryot: mikrofollin( etinylestradiol) med 0,25-0,5 mg per dag eller proginova 1-2 mg per dag under övervakning av statusen av kvinnor och förekomsten av hennes klagomål av smärta i nedrebuken, blödning från genitaltrakten.

närvarande behandling med missfall adrenogenitalt syndrom i I-II trimestern effektivt utnyttjande av naturligt progesteron analog - Duphaston på 20-40-60 mg per dag. Som dydrogesteron derivat, har det ingen androgen effekt till skillnad från gestagener norsteroidnogo serie som visar tecken på virilisering och masculinization mor i ett kvinnligt foster. Dessutom kan användningen av Duphaston effektiv vid behandling av funktionell cervikal inkompetens, ofta åtföljer kongenital adrenal hyperplasi.

I frånvaro av graviditet( ovulation eller misslyckande av corpus luteum, registrerade enligt den basala kroppstemperatur) rekommenderas under behandling med glukokortikoider uppträdande stimulering klomifen ägglossning genom standardschema: från 5: e till den 9: e eller den 3: e till den 7: e dagen av cykelnpå 50-100 mg.

I fall när en kvinna inte är intresserad av graviditeten, och den huvudsakliga klagomål är överdriven behåring, pustulös utslag eller oregelbunden menstruation, rekommenderas medikamentbehandling innehållande östrogener och androgener( se. Behandling av hirsutism hos PCOS).Oftast föreskrivna läkemedel Diane-35.Effektivare mot hirsutism amid Diana administreras under de första 10-12 dagarna av dess mottagnings cyproteronacetat dos 25-50 mg( Framställning androkur).Användningen av dessa läkemedel i 3-6 månader ger en uttalad effekt. Tyvärr, efter slutet av medicinen, uppträder symtomen på hyperandrogeni igen, eftersom orsaken till patologin inte eliminerar denna terapi. Det bör också noteras att användningen av glukokortikoider, som normaliserar funktionen hos äggstockarna, har liten effekt på att minska hirsutism. Besitter antiandrogena action orala preventivmedel, som innehåller den senaste generationens progestogener( desogestrel, gestoden, norgestimat).Av icke-hormonella läkemedel effektivt veroshpiron, som i en dos av 100 mg per dag i 6 månader eller mer minskar hirsutism. I slutet av

postpubertatnom bilda adrenogenitalt syndrom i milda uttryckt hud manifestationer av hyperandrogenism och instabil menstruationscykeln utan långa väntetider, patienten, om de inte är intresserade av graviditeten, behövs inte hormonbehandling.

Vid användning av hormonella preventivmedel föredragna lågdos monofasiska( Mersilon) och trefas med gestagen komponent förra generationen( desogestrel, gestoden, norgestimat), vilka inte har någon androgen effekt. Långvarig användning av enfas hormonella p-piller som innehåller 30 ug etinylestradiol eller Femoden marvelona typ( mer än ett år utan avbrott) kan orsaka gipertormozhenie äggstocksfunktion och amenorré grund hypogonadotropic sjukdomar inte hyperandrogenism.