Insufficiens i tarmdisackaridaser

Ärftliga defekter i tarm disackaridaser system uppvisar ihållande gastrointestinala störningar och dystrofi, som orsakas av en kränkning av matsmältning och absorption av disackarider i tarmslemhinnan.År 1958 fann P. Durand i ett barn med undernäring låg aktivitet hos det enzym som bryter ner mjölksocker, medan bestämt en betydande mängd laktos i urinen hos patienten. Det bör sägas om den autosomala dominerande typen av arv.

laktasbrist är vanligare att andra former av disaccharidase brist lockar därför mest uppmärksamhet, eftersom mjölk och mejeriprodukter är de viktigaste mat i många länder, särskilt i barndomen. Om laktasbrist är relativt sällsynt( 2-30%) i europeiska länder, i vissa delar av Afrika och Asien - mer än 90% av den totala befolkningen. I vårt land, bara en enda befolkningsstudie av spridningen av sjukdomen.

Redan i de första rapporterna om etniska skillnader i frekvensen av laktasbrist inträffa antaganden om den genetiska naturen hos denna typ av patologi, enligt vilken den laktosdigerekapaciteten hos vuxna anses en medfödd egenskap som ärvs. Förmågan att klyva laktos( mjölksocker) överförs på ett autosomalt dominant sätt med hög frekvens av manifestation av den mutanta genen, och den primära laktasbrist - på ett autosomalt recessivt sätt. Det finns en så kallad geografisk variant av den genetiska hypotesen, vars huvudsakliga betydelse är enligt följande. Det förutsätts att i den paleolitiska eran hos människor som hos andra däggdjur, efter utgången av näring av laktas i tarmen avsevärt minskat eller försvunnit helt och hållet, men hos vissa individer laktas aktivitet förblev hela sitt liv. När det var en mjölkkor och var mejeriprodukter, laktos dämparna blir vanligare i vissa geografiska områden, där befolkningen matas på mjölk och dess produkter. Särskilda beräkningar visar att tillräckligt med tid har passerat för att lämpligt urval ska äga rum sedan mjölkans början. Så, i Finland, där mjölk konsumeras i cirka 3000 år, uppträder laktasbrist hos 17% av befolkningen. Invånarna i Finlands norra regioner förbrukar lapplanderna endast 150-300 år mjölk, och deras upptäcktsgrad är 34%.Naturligtvis kan man knappt hålla med det faktum att endast aktiviteten av laktas i tarmen kan bli en ledande faktor vid valet. Förmodligen bidrog resistens mot infektion och andra genetiska egenskaper till överlevnad. Förmågan att dela laktas uppenbarligen måste betraktas som en av komponenterna i en multifaktoriell urvalsprocess.

Det finns hypoteser om förekomsten av andra genetiska mekanismer för laktasbrist. Medfödd brist på det enzym som bryter ner mjölksocker som förklaras av en mutation av genen som är ansvarig för syntesen av läktas, varigenom enzymet antingen inte syntetiseras eller bildas av dess inaktiva form. I laktasbrist vuxna antas genmutation, vilket resulterar i en strukturellt normal enzym, men denna process är mycket långsam, vars orsak är förmodligen hormonella störningar. Denna synpunkt betraktar laktasbrist som en mutation, som en defekt av vissa gener och förmågan att dela laktas - som en humant artens förmåga. I tillägg till den genetiska teorin om laktasbrist, mottagna trots vissa brister, den universella erkännande, hypoteser, med tanke på sjukdomen som ett resultat av tarmsjukdomar, samt antagandet att enzymet brist resulterar från den inhiberande effekten av vissa livsmedel på aktiviteten av läktas i tarmslemhinnan. Hos människor äta mjölk, är nivån av enzymet i tarmslemhinnan hög, och bland personer som använder det i små mängder eller inte alls äter mejeriprodukter, vanlig brist. Men alla försök att orsaka en ökning av antalet forskare, laktas( enzym) med hjälp av laktos eller mjölk mat misslyckades.

Saharazno-izomaltaznaya misslyckande - disackarider utförings ärftlig intolerans som orsakas av minskad aktivitet av enzymer såsom maltas och isomaltas, och en brist i tarmslemhinnan av invertas enzym. Denna patologins genetiska karaktär har uppenbarats. Vissa författare talar om autosomalt dominant arv, andra hävdar att arvet av sukras brist är en autosomal recessiv, särskilt i fall av blod äktenskap. Homozygota individer för livet förbli en intolerans sackaros och heterozygot enzymbrist kan vara symptomfria eller saharaznaya fel förekommer endast i barndomen. Pojkar och flickor lider lika.

fallet med otillräckliga enzymer såsom sukras, isomaltas och maltas, är ganska ovanliga. Det finns en missbildning av enzymet sukras och därigenom inte sackaros klyvs till glukos och fruktos. Maltas och isomaltasbrist kombineras ofta med andra disackaridaser underskott. Vid svår intolerans mot stärkelse men maltas och isomaltasbrist bör tänka på kronisk pankreasinsufficiens, liksom en extremt sällsynt tillstånd medfödd avsaknad av pankreasamylas. Med maltasie och izomaltaznym brist kan kombineras laktasbrist, särskilt förvärvats. Kombinerade sackaros, isomaltas och maltasbrist förekommer mycket oftare. Förlust av funktion av flera enzymer är en konsekvens av en mutation eller polyfunktionell saknade enzymet, vilket förklarar kombinationen av metaboliska defekter och klyvning av flera disackarider. Det förmodas att den strukturella genen som styr syntesen av flera enzymer som skadats under inverkan av exponering för giftiga eller smittsamma, eller en och samma faktor, toxisk eller infektiös, skador flera enzymer.