Хередитарна хемолитичка анемија, узрокована недостатком активности глукоза-6-фосфат дехидрогеназе еритроцита

недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе( Г-6-ПД) - најчешћих генетских абнормалности еритроцитима, што резултира хемолитичке кризе( егзацербације интензивним уништавања црвених крвних зрнаца), повезан са пријемом већег броја лекова.Изван кризе( погоршање), стање здравља и стање особе са овом болести у потпуности се надокнађује.Познато је да велики број лекова, посебно антималаријалних, може изазвати акутну хемолитичку анемију код неких особа.Нестрпност према лековима се често примећује код чланова исте породице.Утврђено је да после хемолитичке кризе код људи у еритроцитима појављују се велики инцлусионс који се називају Хеинзовим телима.Након постављања црвених крвних зрнаца особа са акутним хемолитичке кризе изазване узимања неке лекове, у епрувети са супстанцом атсетилфенилгидразин, у црвеним крвним зрнцима има много Хеинз тела( много више него код здравих особа).Први опис активности дефицита ензима за Г-6-ПД односи делатношћу 1956 ниска ензима нађена код пацијената лечених профилактички антималариал примаквином дроге.У исто време развијена је и акутна хемолитичка криза.Без обзира на ове студије, други научници у 1957. открили недостатак овог ензима у црвеним крвним зрнцима младића из Ирана, која је била повремено хемолитичке кризе без икаквог лекове.

Недостатак активности овог ензима је увек повезан са Кс хромозомом.Везивање мутантног гена с полом даје значајну доминацију мушкараца међу особама са овом болести.То се манифестује код мушкараца који су наследили ову патологију мајке са својим Кс хромозома код жена које су наследили болест од оба родитеља, а код неких жена које су наследили болест од једног родитеља.

најчешћи недостатак Г-6-УП се налази у Европи, који се налази на обали Средоземног мора - у Грчкој, у Италији.Недостатак ензимске активности је распрострањен у неким земљама Латинске Америке и Африке.

У нашој земљи недостатак активности Г-6-ФД је неуједначен.Висока концентрација патолошког гена је пронађена у Азербејџану, међу различитим националностима Дагестана, у Узбекистану, у Јерменији и Грузији.Можда је висока акумулација абнормалне гена у овим локалитетима доприноси постојећи обичај брак између сродника.То доводи до акумулације популације жена са два Мутант Кс-хромозома у коме се појављује тежи од носиоци једног од мутанта Кс-хромозому пропадање еритроцита после лекова.Поред тога, повећава се вероватноћа рођења мушкараца са мутантним Кс хромозомом.Ово је такође омогућено великим ширењем тропске маларије у прошлости.Постоји хипотеза да је недостатак Г-6-ПД нуди неколико предности у борби против фалципарум маларије, и лица која имају мањак, мање шансе да умру од ове болести.У прилог овој хипотези је неједнака дистрибуција паразита међу црвеним крвним зрнцима хетерозиготних жена: у нормалним ћелијама, паразит је много више него у патолошки промењен.

првој фази метаболизам лекова у телу је по својој транзицији ка активном облику, што може довести до промене у структури еритроцита мембране.Активни облик лека интерагује са хемоглобином.Ово ствара одређену количину водоник-пероксида.Код здравих људи, акутна хемолитичка криза се развија уз примену значајне количине лека( токсична доза).Криза може настати када системи за опоравак нису у стању да се суоче са вишком водоник пероксида формираног у црвеним крвним зрнцима.У овом случају, тело Хеинз појављује се у црвеним крвним ћелијама.Слезина ослобађа црвених крвних зрнаца из ових ћелија, и изгубљену део површини црвених крвних зрнаца, што је довело до њиховог преране смрти.

Ворлд Хеалтх Организатион стручњаци су подељени верзије дефицита ензима за Г-6-ПД у 4 класе у складу са новим манифестацијама и ниво активности ензима у црвеним крвним зрнцима.

1. класа - варијанте које су праћене хроничном хемолитичном анемијом.

2. разред - Опције са нивоом активности ензима у црвеним крвним зрнцима 0-10% од нормалне, превозник који изазива недостатак хемолитичке анемије без погоршања и погоршања повезаног са узимања лекова или једе фаба беан.

3рд цласс - реализацијама ниво активности ензима у еритроцитима 10-60% од нормалне по којој светлост може бити симптом хемолитичке анемије повезане са узимања лека.

4тх класе - верзија са нормалним или близу нормалног нивоа ензимске активности без икаквих симптома.

хемолитичка анемија на рођењу је на мањкавости ензима Г-6-ПД као 1. и 2. класу.Активност Г-6-ПД у еритроцитима не увек одговарају озбиљности болести манифестације догодити.У многим случајевима 1ст цласс одређује активности ензима 20-30% -с ", а са нултом активности у појединим медијима не показују симптоме болести.То је последица, пре свега, са особинама мутанта сами ензими, и друго, на брзину неутрализације лекова у јетри.

најчешћи недостатак ензима активности Г-6-ПД не прави манифестацију без провокације.У већини случајева, хемолитичка кризе почињу након пријема одређених лекова, нарочито сулфонамиди( норсулфазол, стрептоцид, сулфадиметоксин, сулфацетамид натријум, етазол, Бисептолум), маларија( примахин, кинин, куинацрине), нитрофурана деривати( фуразалидон, фурадонин, фурагин,5-НОЦ Негро невиграмон), лекови за лечење туберкулозе( тубазид, фтивазид), ниридазол антихелминтхиц друг( амбилхар).На недостатак ензима активности Г-6-ПД може користити антималаријско делагил и од сулфонамида - фталазол онли.Неки лекови у великим дозама проузрокује хемолитичка кризе и мали могу се користити у дефицијенција ензима активности Г-6-ПД.Такви лекови укључују ацетилсалицилну киселину( аспирин), аминопирин, пхенацетин, хлорамфеникол, стрептомицин, Артане, антидијабетичких лекови на бази сулфонамида.

Манифестације болести може се јавити на 2-3-ог дана од почетка давања лека.У почетку, постоји мала жута око обојеност, урин постаје тамно.Ако у овом тренутку да се престане са леком, тешка хемолитичка криза не развија другачије на 4. или 5. дана може хемолитичка криза са одвајањем од црног урина, понекад браон, боје који је повезан са распадања еритроцита унутар крвних судова.Садржај хемоглобина у овом периоду може се свести на 20-30 г / л и више.У тежим случајевима температура порасте, постоји оштар главобоља, бол у удовима, повраћање, пролив, понекад.Постоји недостатак даха, крвни притисак се смањује.Слезница се често увећава, понекад јетра.

У ретким случајевима, масивним распад црвених крвних ћелија активира интраваскуларну коагулацију са формирањем крвних угрушака који затварају лумен крвних судова.То, заузврат, може довести до слабе циркулације у бубрезима и развој акутне бубрежне инсуфицијенције.Када

испитивања крви открила анемију са растућим количинама незрелих облика еритроцита( ретикулоцити).Број белих крвних зрнаца се повећава.Понекад, посебно код деце, број леукоцита може постати веома велики( 100 х 109 / л и више).Ниво тромбоцита се обично не мења.За посебну студију црвених крвних зрнаца у току озбиљне то десило открива велики број Хеинз тела.Као резултат тога, уништавање еритроцита експримирају садржај слободног хемоглобина повећава крвни серум билирубина често повећава.У урину се појављује и хемоглобин.

Деца често развијају озбиљну хемолитичке кризе него код одраслих.У значајној дефицита ензима активности Г-6-ПД хемолитичких кризе понекад јављају одмах након рођења.Ова хемолитичке болести новорођенчета, није повезана са имунолошког сукоба између њега и његове мајке.Може се јавити само тако тешко као што хемолитичке анемије која је повезана са резус некомпатибилности између мајке и детета, способан да изазове озбиљне жутицу са тешким централног нервног система.

хемолитичке криза на дефицита ензима активности Г-6-ПД понекад јављају инфективним болестима( грипа, салмонела инфекције, вирусни хепатитис), независно од лекова може изазвао погоршање шећерне болести или развоја бубрежне инсуфицијенције.

Мали проценат људи са мањкаве активношћу ензима Г-6-ПД има константну хемолитичка анемија повезана са узимањем лекова.У овим случајевима, постоји мали увећање слезине, хемоглобин смањена не толико, нешто виши ниво билирубина у крви.За ове људе се болест може погоршано или након медикације горе наведеним, или инфективних болести.

Неки људи са дефицитом Г-6-ПД развити хемолитичка анемија, која је повезана са потрошњом од коњских пасуља - фависм.фависм манифестација знаци састоје од брзог уништавања црвених крвних ћелија долази брже него након узимања лекова, и пробавних поремећаја повезаних са директног дејства на фаба пасуља црева.Хемолитиц кризе доћи у року од неколико сати након јела пасуљ, барем 1-2 дана, њихова јачина зависи од количине јео пасуљ.Фавизам се често компликује бубрежном инсуфицијенцијом.Смртност је већа код фавизма него код облика узрокованих узимањем лекова.Инхалацијом полена хемолитичких кризе су чешће светлости, али постоји неколико минута након контакта са поленом.

описано појединачних хемолитичке кризе због пријема мушког папрати, једу боровнице, боровнице.

основа за откривање недостатак ензима Г-6-ПД је одређивање активности ензима коришћењем посебних метода истраживања.Неуспех третмана

ензим Г-6-ПД неопходна само када се експресују знацима уништавања еритроцита.При константној Недостатак хемолитичке анемије у активности Г-6-ПД класе 1 понекад произведе уклањање слезине.Када нису озбиљне хемолитичка криза са благим таман урин, лаким са жутом беоњаче и замагљен смањење хемоглобина потребних кризе отказа изазвао лек пријем рибофлавин 0.015 г 2-3 пута дневно, ксилитол 5-10 грама 3 пута дневно, препарати витамина Е. Вхен

изражени знаци интраваскуларног колапса црвених крвних зрнаца, посебно када фависм, потреба за превенцију акутне бубрежне инсуфицијенције.Превенција бубрежне инсуфицијенције се одвија само у болници или интензивну негу јединице и зависи од тежине стања.

Црвена крвна зрнца су трансфузију само када изражену анемију.Превенција

хемолитичка кризе смањена напустити примају лекове који могу узроковати погоршање болести.У овом случају, ови лекови морају бити замењена аналога, који би требало да чине лекара.

Прогноза .Особе са недостатка ензима Г-6-ПД готово здраве, и подлеже превентивним мерама може бити здраво током целог живота.Радни капацитети таквих људи не трпе.Хронична хемолитичка анемија повезана са дефицитом Г-6-ПД, обично блага.По правилу, радни капацитет је у потпуности сачуван.Прогноза акутног хемолитичке кризе зависи од брзине укидања лека која је изазвала хемолитичке кризе, старост, стање кардиоваскуларног система.Када фависм горе него прогнозе, али превентивне мере до мало смртност, чак иу случајевима компликованих акутне бубрежне инсуфицијенције.