Генетско саветовање

можете бити упућени на генетско саветовање пре, за време или након трудноће, ако сматрају да постоји повећан ризик да дете са сметњама у развоју.То је питање које се разматра у овом одељку.У идеалном случају, генетско саветовање треба спровести пре концепције.Боље је полако донети одлуку, тако да можете сакупити све потребне информације и добити резултате теста.

зашто можда ћете желети да се консултујете

циљева генетског саветовања:

♦ Одредите вероватноћу да ће ваша беба има урођене аномалије или генетских поремећаја.

♦ Гет објашњење од врсте прекршаја и степену ризика за бебу.

♦ Излистајте могуће опције лечења.

♦ Идентификовати који ће пренатални( скупи) тестови утврдити болест.

♦ Идентификовати могуће начине деловања.

♦ Помоћи доношење прихватљиве одлуке.Многе абнормалности фетуса могу се дијагностиковати пренатално.Међутим, пренаталне тестове се врше по вољи и могу се одбацити.Ако мајка оде прехните- експериментално тестирање и она је пријавио да може бити проблема, и открио да ће дете имати озбиљне девијације( током трудноће или порођаја), резултати могу бити разматран на генетске консултације са лекаром, бабица или генетичар.

Многи људи погрешно верују да све врсте урођених аномалија су чешћи код деце рођене на мајки старије.У ствари, већина одступања се не односе на старост мајке, и због тога што већина деце се роди жене млађе од 40 година, они дају највећи број урођених аномалија.Међутим, старије мајке имају већи ризик од дете са Дауновим синдромом и другим хромозомских проблема.

Зашто можете бити упућени на консултације

паровима за које постоји већи ризик од дете са наследном болешћу или урођених аномалија треба упутити на генетског саветовалишта

пре трудноће или почетком у својој фази.Ови људи су:

♦ деце са сметњама у развоју Ако мајка или било ко други у породици имали( или су изгубили) дете са сметњама у развоју, то треба пријавити Вашем лекару.На консултацијама можете сазнати да ли ће утицати на то колико је вјероватно да има још једно дете са истим проблемима.

♦ припадности одређеној етничке групе Неки генетски поремећаји се најчешће налазе у одређеним расним или етничким групама.Стога, Ашкенази( суб-етничка група Јевреја) имају ризик који има већи од просека ген-дегенеративни је рологицхеского поремећаја зове Таи-Сацхс.Афро-Цариббеан становника, заузврат, висок ризик од поседовања ген болест српастих ћелија, а потомци азијске и медитеранска -Повечање опасности од присуства гена Тхалассо мисије.

♦ су познати носачи Ако један од родитеља има абнормалности гена или открити абнормални хромозом( кроз тестирање, етничко порекло, породичне историје поновљеног побачаја, генерални сцреенинг програм), онда лекар треба да саветује подвргну генетско саветовање за одређивањеколико је то озбиљно за децу и друге чланове породице.

♦ рођаци Ако потенцијални родитељи су рођаци у првом реду, они имају исте гене у односу 1: 8, ако је друга линија - за 1: 32. Дакле, постоји већи од просечног опасности да оба супружника и једанисти оштећени ген, тако да дете има шансу и изнад просека да има наследно генетско стање.

Међутим, важно је имати на уму да је већина бракова између првих рођака су рођени нормалне, здраве деце.

♦ који су обновили побачаја снимио Мотхер се могу послати на хромозомске тест да ли је поновила побачаја, као узрок може бити необично хромозомских образац.Типично, тестирање се не нуди до тада, до два или три изгубљене деце, јер побачај је уобичајена и није повезан са проблемима једног од родитеља.

♦ који су изложени штетним ефектима Ако мајка каже да је непосредно пре или током трудноће, то може бити подвргнут било штетних зрачења, као што су Кс-зрака, хемијског или дроге излагања, а то ће нашкодити нерођено дете, требало би да одмах пријави лекару, јер то можезахтевају генетско саветовање.

♦ Неко користи пренаталне тестове открио потенцијални проблеми Генетско саветовалиште може се изрећи ако ултразвук или други пренатални тест детектује одступања.

Шта се дешава у току консултације

генетичар, медицинска сестра или консултант у генетици ће вам поставити питања о својој породици, да се изгради породично стабло да пронађе било "кршење породице" и одредити вероватноћу дете наследи овај услов.За више информација, супружника и других чланова породице ће бити затражено да уради тест крви или пљувачке за генетског или хромозомске тестирања.

Уколико сматрате да је дете под високим ризиком од генетских или хромозомских болести, биће вам понуђено је амниоцентеза, а ако је мајка више од 20 недеља трудноће, може да понуди да фетуса анализе крви.

Након што је познато, све информације и резултата тестова, а ако су нађени у супротности са нерођеног детета, бићете обавештени како ова повреда утицати на њега, који су методе лечења и да треба абортус.

Не кажем шта да радим.Сви тестови се изводе на захтев, а ви одлучите како да поступи.Саветник или лекар ће вам рећи о свим "професионалаца" и "против" за сваку могућу опцију и на ваш захтев, ће припремити било коју другу релевантне информације, али одлука се доноси само саме мајке.Као

наследио болест

дете добије два гена за сваку особину, један од мајке и један од оца.Запамтите, само један пар може имати шест дечака и шест девојчица за редом, тако да може да има много деце са проблемом, ризик је 1: 2 или 1: 4, или пар може да има много здраве деце.

Нова мутација

Понекад дете роди са доминантан или локализована на Кс хромозому болести која је имала ни брачног друга - нова

доминантни гени

Примери болести: Хунтингтон-ову болест, ахондроплазију, и миотоничка дистрофије

Ако је нека особа носилац доминантног гена, тоto ће бити одмах јасно да само симптоми не појављују касније у животу.Ако је ген, свако јаје или сперматозоид ћелија има вероватноћу 50: 50 прими неисправну ген.

вероватноћа појаве генетске болести код деце: вероватноће сваког детета болести је 1: 2.

рецесивних гена

Примери болести: фиброза, Таласемија и српастих ћелија болест

дефектан рецесивни ген не утиче на здравље мајке и оца, под условом да је пар ген нормално.Међутим, ако дете наслеђује две копије дефектног гена, по један од сваког родитеља, он је болестан.Ако је наследио један примерак, то ће бити здрава болест носилац сличан и његов родитељ.

вероватноћа генетске болести у деце: вероватноће сваког детета болести је 1: 4 Незаболевсхие деца вероватно бити носиоци болести у односу 2: 3.

локализовани у Кс-линкед Генес

Примери болести: хемофилија, Дуцхенне мишићна дистрофија и ацхроматопсиа

Ако је жена носилац дефектног гена на Кс хромозому, вероватније је болест не манифестује као њеном другом Кс хромозому, радијевероватно имати нормалан верзију гена.Мале царриер дефектног гена на Кс хромозому и да ће патити од ове болести, јер нема другог Кс хромозом са нормалним гена варијанти.

вероватноћа генетске болести код детета: ако је носилац мајка, ћерка има шансу да буде носилац у односу 1: 2.Синови имају прилику да се болестан у односу 1: 2. Ако је отац болестан, онда све његове кћери ће бити носиоци, али синови не разболе.

је мутација.Мутације дешавају услед грешака у копирањем гена у процесу производње јајета или сперматозоида.Чак и ако имате дете са новом мутацијом, ова деца нису у високом ризику од развијања болести, али је проблем дете ће проћи ген својој деци.

поремећаји хромозома

За дете је битно да се наследи тачан број хромозома( 46) - појављивање додатног хромозома значи хиљаде екстра гена;одсуство једног - хиљаде изгубљених гена.

Тризомија( укључујући и Даунов синдром)

Ако дете наследи додатни копију хромозома, она ће имати три копије уместо два.Ово стање се зове трисомија.Већина тризомијом трудноће доводи до побачаја, али неки дозвољавају детету да расте.Најчешћи је Даунов синдром, који се назива тризомија 21, као дете има три копије хромозома 21.Едвардс синдром( тризомија 18) и Патау синдром( тризомија 13) су мање уобичајене, а је озбиљнијим повредама.детета ризик од развоја Дауновим синдромом расте са годинама жене: за 20 година, он је 1 : 1500 30 - 1 : 900 и 40 - 1: 100. више

хромозоми

Студије показују да је најмање један од хиљада децеима додатни сексуални хромосом.Та деца су обично нормални у изгледу и понашању, и многи људи живе цео живот не знајући о екстра хромозома.Међутим, неке од ових деца могу имати проблема, на пример, људи са додатним Кс хромозома неплодно.Ако пренатални тестови показују да ваше дете има додатни Кс или И хромозом-, биће вам понуђено генетско саветовање како би разговарали о последицама.

Транслокација

Отприлике једна од пет стотина људи имају један или више хромозома, делови су замењени другима или сломљено.Овакве структурне промјене називају се транслокације.Баланцед транслокација не изазива никакве проблеме, јер су сви гени, ипак постављена другачије.Ако постоји небалансирано Пресељење( са додатним или недостајуће информације), обично се јављају побачаја, и ако се дете роди, она ће имати велику физичку и менталну болест.Људи са уравнотежене транслокације су у високом ризику за производњу јаја и сперму са нестабилном транслокације.Мултивариате

или поремећаји

Мани полигенску болест, спина бифида примјер, обично нису због дефектног гена или хромозома, и представљају резултат комбинованог ефекта различитих гена и околине.Такве болести називају се мултифакторним или полигеним.Ако је дете рођено са једном од ових поремећаја, ризик од понављања у родитеља се обрачунава према статистици запажања других парова који су имали дете са истом болешћу.