Наследне болести коже
Мост наследио кожних болести је пожељно екомезодермалное и ектодермалних порекла.Главни Група уп моногенског болести доминантна аутосомно ретко јављају аутозомно рецесивни дерматоза, и чине мањи део полом, наиме, Кс-повезани, дерматоза.Најчешће болести карактеришу повредом кератинизације, ређе дерматоза са лезијама везивног ткива, повећава осетљивост( осетљивост на светлост), поремећаји пигментације, дисплазију, епидермолисис буллоса, као и низ других обољења коже.Главни мултифакторна болести су псоријаза, атопијски дерматитис и витилиго, чија учесталост у популацији много више у поређењу са горе наведеним дерматоза.
Промене на кожи су примећени у хромозомских болести, наследне болести других органа и система, првенствено изазвана поремећајима различитих врста размене, као иу конгениталних малформација.Иако је у овим случајевима патологија кожа није главни, али познавање симптома поражено може бити корисно за идентификацију болести и процени прогнозе.На пример, еруптиве ксантома може се сматрати симптом хиперлипидемије типа ИВ;сирингома локализација са периорбиталне( око очију) - Даунов синдром.Наслеђена доминантно аутозомно вишеструке туморе лојних жлезда, кератоакантома, трихолеммоми, неурома, фиброиди и други бенигни тумори, који се налазе углавном у лице, често повезане са туморима унутрашњих органа.Пигментне пеге цолор "кафа са млеком
" депигментације или џепова( регијама које не садрже пигмент уопште) на телу, налик изгледу папрат може бити први знак неурофиброматозом и туберозном склерозе, респективно.Присуство светлом кожом, бељена коса може бити манифестација синдрома Менкес или фенилкетонурију, нарочито у комбинацији са екземоподобние дерматитиса у последњем случају.Дифузне хиперпигментације( таложење у појединим областима коже велике количине пигмента, тако да је кожа у овој области постаје тамнија) захтева искључење хемохроматозе.Еритематосквамозние осип, који се налази у лица подручју, може бити симптом поремећаја биотина метаболизма.Комбинација даљина кератозе на врховима прстију са кератитисајош обично је знак тиросинемиа типа ИИ.Присуство детета на лицу или скалпа епидерма невуса или салнозхелезистого( "мол") је индикација за консултантску неуролога за рану детекцију органског оштећења мозга.То је од великог значаја и синдрома у којима детектује хромозом нестабилност( нпр Блоом синдром), који је повезан са присуством високог ризика малигних обољења.
Подаци о распрострањености наследне болести коже у различитим земљама су оскудни и тешко поредити једни са другима, због разлике у приступу за пријем података.Када проучавање географију наследних дерматоза у нашој земљи успоставили сличан ниво оптерећења у одређеним областима не-чернозем зони Русије, Узбекистана и Азербејџана, са превласт аутозомно рецесивно болести( албинизма, Ламеласта ијтиоза) у Узбекистану и Азербејџану, а наследио аутозомни доминантни( једноставна ијтиоза, туберознасклероза) ин Нецхерноземие.Многи поремећаји генетски одређене коже су генетски хетерогена.Многи од њих су у постојање још од времена рођења или развијати убрзо након тога, али неки( као што је Вернер синдром) се манифестује клинички код одраслих.
У неким наследним болестима коже сет локализацију гена, примарна биохемијску квар детектован, међутим, већина од механизама болести генетских кожних нису јасни, као и да не развијене и ефикасне третмане.Од достигнућа последњих година може се констатовати ефикасност суплементације цинком током ентеропатска ацродерматитис и ретиноиди у болести кератинизације.Пренатална( пренатална дијагностика) још проводи уз релативно малим бројем генетски утврђеног обољења коже, ограничена и идентификација хетерозиготном носача.