Александрова болест: зашто постоји и како се манифестује ретка нервозна аномалија
Једна од најнеповољно проучаваних патологија данас је Александрова болест.Ово је изузетно ретка неуролошка болест, коју карактерише прогресивна природа.Први симптоми ове аномалије често се примећују већ у првој години живота бебе.
Опште информације
Узроци овог патолошког стања, који су први споменути крајем четрдесетих година 20. века, и даље су загонетке за докторе.Многи истраживачи верују да је главни провокатор болести мутација гена ГФАП, која је одговорна за све процесе који се јављају са фибриларним глиалним киселим протеинима.
Неки лекари верују да је болест наследјена, јер у историји има много случајева када неколико чланова породице пате од својих манифестација.
Главне врсте болести
Специјалисти идентификују следеће типове овог патолошког стања:
- Инфант.
- Иоутх.
- Адулт.
Претежно, Александерова болест се дијагностикује код врло малих дјеце од шест до дванаест мјесеци.
Главни знаци патологије
-а Треба размотрити главне знаке који указују на прогресију Алекандерове болести:
- пораста абнормалне телесне температуре;
- је продужио конвулзивне нападе;
- мишићна хипотензија;
- појављивање пирамидалних знакова;
- хидроцепхалус.
Још један специфичан симптом је кашњење интелектуалног развоја детета.
Карактеристике манифестације болести
Код млађе деце, адолесцента и одраслих, Александрова болест се манифестује на различите начине.Важно је схватити да болест напредује брзо, често завршавајући смрћу пацијента.
Педијатријска симптоматологија
Дојенчки облик Александреве болести може се осећати када дете дође шест месеци.Главни симптоми су неуролошке аномалије.Такође, аномалан раст главе бебе треба да се брине о себи.Постоји значајно одлагање физичког и психомоторног развоја детета.Понекад специјалиста дијагностикује присуство дистоније и хореартхрозе.
Неспецифицни симптом је тешко гутати.С обзиром да овај симптом може указивати и на појаву других патологија, не би требало да се оклијева да посетите дететовог доктора.
Још један знак је нехотично кретање очних капака.
За облик новорођенчади карактерише катастрофални курс.У просеку, деца са овом дијагнозом живе не више од две до три године.
Јувенилна симптоматологија
Тинејџерска форма Александровог обољења може се почети манифестовати када дете достиже четрнаест и четрнаест година.Наравно, примарни знаци болести манифестују се много раније.Дакле, деца која развијају ову болест, пре него што стигну до 2 године, карактерише слаб психомоторни развој.Често, бебе пате од епилептичких напада.Током времена они напредују:
- Тетрапаресис.
- Напади апнеја.
- Псеудобулбар напади.
Макроцефалија треба сматрати неспецифичним знаком.
Остали знаци болести укључују ирационалне епетске нападе, које најчешће муче децу ујутро.Временом се повећавају пирамидални поремећаји, а дете све више плаши своје родитеље честим конвулзивним контракцијама.Али интелектуална функција није погођена.
Просјечни животни век болесног детета од појаве главних знакова је од седам до девет година.
Симптоми код одраслих
Одрасли облик Александинске болести је изненађујуће различит.Почетни знаци се манифестују приближно од 2-9 деценије људског живота.Током времена, пацијент показује симптоме неуобичајеног процеса у мозгу.Мало мање обавештења је присуство повреде когнитивног функционисања, као и нистагмус.
За разлику од брзог напредовања облика детета и младих, болест код одраслих је нешто спорија.Често су периоди ремисије.
Методе за дијагностиковање аномалије
Кључна дијагностичка метода је магнетна резонантна терапија.Такође, болест може бити дијагностицирана компјутеризованом томографијом.Анализа ДНК такође игра улогу.Са магнетном резонантном терапијом, болест се манифестује стандардним променама.
На крају
Нажалост, не постоји специфична лековита терапија која омогућава излечење Александреве болести.Већина стручњака из области медицине примењује симптоматски третман.
У суштини, прогноза је неповољна.Међутим, све зависи од тога колико брзо напредује патолошко стање, али и колико брзо је дијагностиковано.Нажалост, у већини случајева болест се завршава смрћу младог и одраслог пацијента.
Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: