Болест Гауцхер-а - како се генетска болест манифестује и како се може излечити

Једна од најозбиљнијих генетских абнормалности данас је Гауцхерова болест.Ова болест карактерише крварење метаболизма липида у људском тијелу.

Карактеристике болести

Према љекарима, у првом реду са овом болестом утиче на јетру и слезину.Међутим, у мозгу се јављају и патолошке ћелије.Осим тога, пате од коштане сржи, бубрега и плућа.

Овај патолошки процес први пут је описан у осамдесетим деветнаестом веку.Први откровитељ болести био је француски доктор Ф. Гоце.

Узроци аномалије

Стручњаци из области генетике вјерују да је главни провокатор болести мутација глукоцебрубидног гена.Укупно, у људском телу постоје два таква гена.Ако је један од њих потпуно здрав, а други мутира, онда се Гауцхерова болест развија.

Треба поменути да клинички здрав отац и мајка могу имати болесног детета.Ово се дешава када су оба родитеља носиоци мутираног гена.

Тешкоћа у дијагностици ове аномалије је што се пацијент обично не пожали на специфичне симптоме и не осећа потребу за тестом гена.

Фактори ризика

Болест се сматра једним од најређих.Дакле, према статистичким подацима, постоји само једна особа са мутираним геном на 100.000 становника.

Неки представници ашкеназских Јевреја посебно су у опасности да се оболе.У просеку је једна особа болесна од 850 година.

Упркос чињеници да Гауцхерова болест највише погађа представнике јеврејске националности, вјерујући да је то "национална" патологија, то је нетачно.Представник било које етничке групе може се разболети.

Врсте болести

Постоје три врсте Гауцхерове болести уопште:

1. Гауцхерова болест типа 1, која се карактерише оштећењем мозга и ХЦ( ова врста се сматра најчешћим).
2. Тип 2 болести, који се карактерише изразитим неуролошким поремећајима( знаци болести су изразито изражени и манифестују се у првој години живота).
3. Тип 3 болести, одликује се врло светлим неуролошким симптомима( манифестованим у детињству).

Опстанак пацијената са другом врстом болести у просјеку је двије године.Пацијенти са трећим врстама болести често преживе у одраслом добу.

Симптоми

Манифестација овог патолошког стања је резултат акумулације мутираних ћелија у телу.

Симптоми лезија слезине

Када је слепило погођено, онда, у вези са акумулацијом мутираних ћелија, примећује се повећање величине органа.Понекад се захваћени орган увећава двадесет и пет пута, према чему стомак пацијента изгледа слично позној трудноћи.

Такође су примећени следећи симптоми:

• ​​брзи замор чак и након мањих физичких или интелектуалних оптерећења;Генерална слабост
• ;
• обилно крварење;
• гингивал крварење;
• обилно и продужено мјесечно

Због присуства мутираних ћелија у слезини, људско тијело често губи способност да се супротставља заразним патологијама.Против ове позадине, особа са мутираним геном може се чешће хладити.

Симптоматско оштећење костију

У вези са акумулацијом мутираних ћелија у коштаној сржи, човек често пати од разних костних лезија.

Пре свега, јавља се прогресија асептичне неурозе, због чега је покретљивост зглобова поремећена.Осим тога, костна маса брзо опада.

У супротности са кршењем метаболизма фосфора и калцијума, кости пацијента изгубе свој облик и постају крхке.Свака повреда може довести до озбиљног прелома горњих или доњих екстремитета.

Како болест напредује, постоје симптоми попут појављивања патолошких подручја где коштано ткиво постаје густе, као и тешки бол узрокован кризом костију.

Узрок кризе костију је отекнут, напредујући и око кости и унутар ње.Болне сензације, праћене од неколико сати до неколико дана, праћено је смањењем циркулације костију.

Остали симптоми

Често постоје и симптоми патолошког стања, као што су:

1. Кашњење физичког раста и пубертета.
2. Продужено одсуство менструације.
3. Изглед округлих мрља љубичасто-црвене боје( подручја око очију су погођена).
4. Пигментација коже( постоје жуте и смеђе нијансе).

Манифестација болести код деце

Савремени лекари разликују 2 облика Гауцхерове болести код деце.

Новорођене бебе су изложене акутном облику болести.У овом случају, патологија се развија од првих месеци живота детета изван материне материце.

Са развојем хроничног облика примећени су следећи симптоми:

• абдоминално увећање;
• грозница;
• респираторне и гутање патологије;
• отицање зглобова;
• увећани лимфни чворови( јавља се ретко);
• мишићна хипертензија.

Понекад дете може развити страбизам или слепило.

Прогноза акутног тока болести је неповољна.Смрт детета често се јавља већ у првој години живота.

Хронични облик Гауцхерове болести код деце се развија у старости од пет до осам година.Болест се одликује разним крварењем, болним сензацијама у доњим екстремитетима и повећањем запремине абдомена.

Опасност је што дуго стање дјетета може остати задовољавајуће.

Како болест напредује, постоји значајан заостатак у физичком развоју, смањењу функција имунолошког система и повећању анемије.Прогноза се одређује узраст пацијента.Што је дете дијете, то је већи ризик од смртоносног исхода.

Дијагноза и брига о пацијенту

Рана дијагноза може помоћи да се болест рано открије.Одређивање генетске патологије може се извршити испитивањем ДНК.

Лечење деце компликује недостатак адекватних лекова.Али најчешће се бебе убризгавају витамини и засићеним масним киселинама.

Важно је запамтити потребу за сталним медицинским надзором.Третман деце не укључује превентивну вакцинацију.

Одрасли се третирају ферментерапијом.Ињекције се раде 1 пут у току двонедељног периода.Важно је узети у обзир да се ињекције прописују само оним пацијентима који пате од изразитих симптома.

Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: