Спиноцеребеларна атаксија: знаци, методе дијагнозе и лечења

спиноцеребрална атаксија - неуродегенеративни патологија која комбинује различите врсте аутозомно доминантне болести, од којих је свака третира као посебна Нозолоска јединици.

уједињује ову групу укупна клиничка слика, која се испољава у губитак координације, који се јавља код младих и средовечних, одликује брзим прогресијом, и праћено другим неуролошким поремећајима.Изговара полиморпхисм и многи атипични јављају облици ових болести није дозвољено да створе објективан класификацију раније, али са открићем ДНК дијагностике омогућено због сви ови пацијенти су пронађени све врсте мутација.

Међутим, ниједна од тренутно постојећих класификација није задовољавајућа за крај практицирања неуролога.Ово је због недостатка јасног разумевања биокемијских процеса који су у основи развоја болести.Као што је показано

спиноцеребрална мутације атаксија

гена код пацијената са обољењима ове врсте, вероватно пореметити структуру и функцију нервног ткива, а затим њеном изумирања.Пре свега, то је у неким деловима малог мозга, као дегенеративних промена на црва и демијелинизације кортекса, као и промене у структури попречних влакана и неким другим деловима мозга моста, као и делова мождане коре.Почетни симптоми

спиноцеребеларну атаксија су неки нелагодност у изгледу који се манифестује када брзом ходању или трчање и умор, даље напредовање патолошких промена довести до склапање ход и пада при ходању. У будућности постоји растући тремор руку, потешкоће у извођењу прецизних кретања.Такође се мења рукопис таквог пацијента, постаје неравномјеран и пометан.Говорне функције су такође подложне промјенама, тешко је изговорити звукове.

Нормалне рефлекси су у великој мери смањује или сравњена са земљом, али постоје патолошка, проблеми са мокрењем, и фрустрација столицу.Парализован уда, атрофија мишића и хипотензију јавља, мале групе мишићних влакана могу спонтано скупити и визуелно посматра као појава субкутане флатера.

Очигомоторни поремећаји су карактеристични.Код пацијената, имунске силе тела се смањују, а често се јављају кардиомиопатија.Прекршена мишићно-артикуларна и вибрацијска осетљивост, посебно у доњим екстремитетима, а затим руке.

Постепено смањене интелектуалне способности, често постоје нехотични покрети главе или руку.Мање вероватноће да ће развити паркинсонизам.Визија је погоршана или потпуно изгубљена.Смрт пацијента у већини случајева произилази из повезивања инфекције, општег исцрпљеност, миокардитис, плућа или срчане инсуфицијенције.

Најчешће се таква група болести развија стално, али полако, постепено напредује.Укупно, око 20 година пролази од почетка првих симптома до потпуне инвалидности пацијента.Али понекад се све дешава много брже.Понекад постоји краткорочна стабилизација.

треба напоменути да у једној породици спиноцеребеларну атаксија може манифестовати на различите начине.Уз изражену клиничку слику, један рођак има прилично истрошен пут патолошког процеса у другом.

У спровођењу истраживања о ЦТ или МРИ у спиноцеребеларну атаксијом обележен пад величине малог мозга.

Најчешћа од ових група болести је Фриедреицхова болест, која је први пут описана још 1861. године.Са озбиљношћу наведених симптома, карактеристична карактеристика овог поремећаја је поремећај структуре коштаног ткива.Постоје деформације стопала и кичме, које напредују заједно са неуролошким абнормалностима.

Спинотсеребралнаиа атаксија потврђен помоћу:

• ДНА - дијагностика( потврда наследни узроци аутозомно доминантни);
• Историја болести.Појава патологије код појединаца од 20 до 60 година.
• Манифестације типичних симптома са поремећеном координацијом, говору и другим врстама неуролошких поремећаја.
• Атрофичне промене у мозгу с потврђивањем ове чињенице користећи објективне методе истраживања.
• Стабилна прогресија болести.
• Присуство сличних патологија у проучавању породичне историје.

Да ли је могуће излечити болест?

Лечење спиноцеребеларне атаксије тренутно се састоји само у продужавању живота пацијента и ублажавању стања.Ефикасан лек за потпуно елиминисање болести још није доступан.

За ојачање тела и побољшање функционисања нервног система користе се витамини Б и Е. Холине-хлорид, пиладокс и агенси који депресују холинестеразу( ензим који раствара холин).

Да би се побољшала перформансе јетре и црева, пацијенту се додељује суштински.Неопходан атрибут такве терапије је ноотропни лек.Побољшање метаболизма и исхране крајњих периферних живаца олакшава рибокин или ретаболил.

Мишићни спас се елиминишу помоћу миторопских антиспазмодика( баклофен, сирдалуд).Пацијенту је приказана и масажа, извођење сета специјалних вежби, мишићна електростимулација.Неовлашћено кретање екстремитета или главе зауставља се уз помоћ неуролептика, антиконвулената или смирујућих средстава.Добар ефекат је коришћење физиотерапијских метода лечења.

У неким клиникама постоје посебни симулатори који се односе на балансно-терапијску технику и помажу пацијенту у раду мишића.Развијени систем селекције тренинга почиње у клиници под контролом тренера и можете га и сами наставити.

На фази одобравања су припреме неуропептида, чија сврха успорава прогресију болести.

Све мере у случају болести као што је церебрална атаксија имају за циљ максимално прилагођавање пацијента његовој болести и могућност самодржавања.

Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: