Пренатална дијагноза конгениталних обољења

Пренатална дијагноза је најефикаснији начин спречавања конгениталних обољења.У многим случајевима дозвољава недвосмислено рјешавање проблема могуће оштећења фетуса и накнадног прекида трудноће.

ношење пренаталну дијагнозу у И триместру трудноће обухвата одређивање следећих биохемијских маркера: ПАПП-А и слободног П-подјединицу хЦГ( П-ЦХ) - 8-ог до 13. недеље трудноће, а онда - ултразвучни огрлица фетуса спаце 11за 13. седмицу.Овај алгоритам - најефикаснији заштитни уређај првенствено за Даунов синдром и друге хромозомске аномалије( . Едвардс синдром, Клинефелтер је, Турнер ет ал), омогућавајући им да открије око 90% случајева са фреквенцијом-Лодгес резултатима нополозхителних 5%.

додатак идентификацији хромозомских абнормалности комбиноване одређивање ових биохемијских маркера за процену ризика постојања неколико морфолошких дефеката фетуса и опстетричких компликација.

Лимит вероватноће 1: 540( то јест, не више од просека у популацији) се сматра граничним прелазом.

студија биохемијских маркера у триместру трудноће( 14-18 недеља) ИИ процену ризика за следеће прекршаје:

■ хромозомске абнормалности код фетуса( Даунов синдром, Едвардс ет ал.);

■ неурал тубе дефецтс трбушног зида и фетуса;

■ акушерске компликације у ИИИ тромесечју трудноће.

ризик од детета са Дауновим синдромом зависи од старости труднице и код жена старијих од 35 година - 1: 380 у 40 година - 1: 100.Неурал тубе дефецтс - најчешћи морфолошки поремећаји су нађени у 0.3-3 у 1.000 новорођенчади.Способност

пренатални детекција Дауновог синдрома и неуралне дефекти цеви основу односа промене у концентрацији низа биохемијских маркера присутних у крви трудница и присуство конгениталних малформација.

Пренатална дијагноза у другом тромесечју трудноће заснива се на коришћењу троструког или четвороструког теста.

трипле тест обухвата одређивање концентрације у крви трудне АФП, слободног хЦГ П-подјединице и слободног естриол.Оптимално време за скрининг је 16-18 недеља.Ефикасност идентификације Довновог синдрома са употребом ових маркера је око 69%( учесталост лажних позитивних резултата је 9,3%).

Куадро тест - најчешћи и општеприхваћеним данас метода пренаталног скрининга за Довн синдром и тризомија 18. То обухвата одређивање концентрације у крви трудне АФП слободног естриол, инхибина А и ХГ.Тест се спроводи између 15 и 22 недеље трудноће.Ефикасност куад Тест за детекцију Дауновог синдрома је 76%( учесталост лажно позитивних резултата - 6,2%).

Идентификовати урођену феталне малформације у триместра И-ИИ трудноће користећи интегралне теста( двостепени пренатални скрининг за Даунов синдром и других хромозомских аномалија, као и оштећења неуралне цеви).Прва фаза је оптимално врши на 12. недељи трудноће( између 10. и 13. недеље), обухвата одређивање концентрације ПАПП-А, стр-хЦГ у крви трудница и фетуса ултразвуком.Друга фаза се спроводи 3-4 недеље након прве, укључује проучавање концентрације АФП, слободног естриола и ХГ у крви труднице.На позитивним резултатима скрининг трудну нуде додатне ултразвучни преглед и, у неким случајевима, амниоцентеза.

Коришћење интегрисане тест се заснива на чињеници да сам триместра маркере не корелирају са маркери ИИ тромесечја, тако да је могуће израчунати ризик независно за два триместра.Сензитивност интегралног теста достиже 85%.Референце

нивоу маркери( ПАПП-А, АФП, ХЦГ-Ф, фрее-ест РХИОЛИТЕ) може да варира у различитим популацијама и етничким групама становништва зависи од начина одређивања.У том погледу, појединачни нивои маркера код трудница се процењују помоћу индикатора МОМ( вишеструки медијани).Овај индекс представља однос појединачних вредности маркера до медијане одговарајућег референтног броја подешени за специфичне популације.Референтне вредности серумских маркера за било ком стадијуму трудноће су МоМ вредност од 0.5 до 2.

На великој статистичкој основи утврђено је да са Довновим синдромом просечан АФП ниво износи 0.7МоМ, ЦХГ је 2МоМ, естриол је 0.75МоМ.У Едвардсовом синдрому, ниво АФП, ХГ и естриол је 0.7ММ.Приликом разматрања крива дистрибуције вредности главних маркера постоји велика површина преклапања норме и патологије која не дозвољава коришћење само једног индикатора за скрининг, тако да је потребан комплетан комплекс маркера.