А1-антитрипсин у серуму
концентрација референтне вредности а1-антитрипсин у крвном серуму: одрасли до 60 година 0,78-2 г / л, преко 60 година - 1,15-2 г / л.
ас: антитрипсина - гликопротеин синтетисан у јетри и пружа 90% инхибиторну активност трипсина у крви.Ова глицоприл Теиде, инхибира акцију трипсина, не само, већ и Цхимотрипсин, супереластиц-за, каликреин, катепсин протеазе и друге ткива, доприноси њиховом деградацији.
Многе изоформе овог ензима, кодиране различитим алелима, су описане.Једна особа у крви може открити један или два облика а1-антитрипсина.Најчешћи М-образац.Едуцатион З-схапе( тзв због специфичног електрофоретској покретљивости у гела) је повезан са мутацијом гена доводи до замене једне амино киселине у М-протеина.З-протеин тешко се ослобађа из ћелија јетре и узрокује локално оштећење, што може довести до хепатитиса и цирозе.Да би се одредила концентрација а-антитрипсина у серуму крви, користи се нефелометријска метода.Успостављање облик а1-антитрипсин( ЗЗ, ММ, МЗ, ФЗ) спроводи електрофореза или молекуларне генетичким методама.
а1-антитрипсин односи протеина акутне фазе, међутим његове серуму повећава садржај у инфламаторним процесима( акутне, субакутног и хроничних инфективних болести, акутног хепатитиса и цирозе јетре у активној фази, некротичних процесима након операције, реконструктивне фазе термичким опекотинама,вакцинација).Садржај ас: серуму антитрипсин повећања малигних тумора: рака( посебно грлића материце) и метастаза, лимфоме( посебно Ходгкин).
Од посебног интереса су случајеви смањења концентрације а-анти-трипсина у серуму крви.Пацијенти хомозиготни за З алел, развити озбиљну болест јетре - неонатални хепатитис, цирозу јетре.Озбиљан недостатак недостатка А1-антитрипсин је често повезана са малолетнике базалног емфизема, у раном развоју емфизема( 20-40 година старости).Веома често приметио облике конгениталне дефицијенције избрисан а1-антитрипсин( МЗ-фенотипом).Ове деце показују различите облике оштећења јетре, укључујући рану холестазу.Код 1-2% пацијената се јавља цироза.
Преваленца хомозиготности З-алела је приближно 1: 3000.У таквим случајевима активност антитрипсина у крвном серуму смањује се на 10-15% нормалне вредности.Нису сви хомозиготни за З-алел развијају болести плућа и јетре.Ризик развоја емфизем код пушача значајно повећан због дим цигарета оксидира тиол групу у молекулу активни део а1-то-антитрипси која смањује активност присутна у малим количинама ензима.Упркос чињеници да а1-антитрипсин односи протеина акутне фазе, њена концентрација у хомозиготном З-алел никада порасте изнад 50% доње границе нормалног.
У особама са МЗ-облика а1-антитрипсин његова активност у серуму је око 60% од нормалне, тако да се ризик од развоја болести плућа имају знатно нижи у односу са људима хомозиготних за З-алел.
стечена Недостатак а1-антитрипсин примећен у нефротични синдром, протеин-губи гастроентеропатхи с акутној фази термичким опекотинама.Смањење концентрације а1-антитрипсин у крви може код пацијената са вирусног хепатитиса због повреде његове синтезе у јетри, као и за респираторни дистрес синдром, акутни панкреатитис, коагулопатије због повећане потрошње глицоприл-Теиде.