Дијагноза синдрома изазване аутосомалним аберацијама

Кариотипизација је главна метода за дијагностицирање ових синдрома.Треба напоменути да су методе за детекцију хромозома сегментације прецизно идентификују пацијенте са специфичним хромозомопатија, чак иу случајевима када су клиничке манифестације ових аномалија мали и није специфичан.У сложеним случајевима, кариотипизација може бити допуњена ин ситу хибридизацијом.

Даунов синдром( тризомија 21, Тризомија из Г, монголисм) - најчешћи облик људског хромозома патологији.Приближно 95% случајева синдроме пацијената Даун показују додатни хромозом 21. Основу болести је недостатак разлика 21. пара хромозома у јајну ћелију или током мејозе, или у раним фазама мрвљење зигот.Кариотип пацијента са тризомијом хромозома 47 садржи( 1 додатни хромозом 21).Поред класичног облика трисомије могуће су варијанте хромозома.Када Транс-локација

остварење у кариотип пацијента садржи 46 хромозома, али у ствари у овом случају постоји генетски материјал хромозома 47 - додатни хромозом 21 транс лотсирована.Најчешће се додатни хромосом 21 везује за хромозом 14 - т( 14; 21).У приближно пола случајева, родитељи имају нормалан кариотип.У другој половини парова један родитељ( готово увек мајка) при нормалном фенотипа има само 45 хромозома, од којих један носи транслокацију т( 14; 21).У таквој породици под повећаним ризиком( 1:10) поновног рођења детета са Дауновим синдромом, тако

у мејозе родитеља са абнормалним кариотип, уз нормалне гамета ће настати гамете са небалансиране кариотипом.

Следећа најчешћа транокација је т( 21; 22).Ако транслокација је присутна код жена, ризик од болесног рођења детета је 1:10, ако човек, ризик је занемарљив.Врло ретко примећен т( 21; 21), у таквим случајевима, ризик од Дауновог синдрома потомака је 100%.

другој варијанти Даунов синдром - мозаик тризомија 21. Као резултат кршења хромозома у зигота, неки пацијенти показују две ћелијске линије - и нормалан кариотип са 47 хромозома.Релативни удио сваке ћелијске линије може се разликовати како између појединаца, тако иу различитим органима и ткивима истог појединца.Ризик детета са Дауновим синдромом имају мозаик тризомија 21, носач се одређује степен гонадалних мозаицизма.

Трисоми 18( Едвардсов синдром).Додатни хромозом 18 се налази у 1 од 3.000 новорођенчади.Учесталост синдрома повећава се са узрастом мајке.

Тризомија 13( патауов синдром) - синдром, изазван тризомијом 13 и карактерише присуство мултиплих аномалија у новорођенчади( дефектног интератриал и интервентрикуларног септума у ​​80%, дигестивног система, болести полицистичних бубрега, миеломенингоцеле, 50%).

Партиал тризомија 22( "цат предвиђени зенично" синдром) - синдром окарактерисан присуством додатног ацроцентриц хромозом 22( 22к +), манифестује колобом дужице, анал атрезијом, конгениталне болести срца, тешком менталном ретардацијом.