Карактеристике манифестације и методе пружања помоћи глутарном киселином
Ацидуриа глутариц је ретка наследна аутосомна рецесивна болест која је повезана са метаболизмом.
Сада разликујемо прву врсту болести, која је заснована на недостатку ензимске глутарил-ЦоА дехидрогеназе.Од друге врсте, ова патологија карактерише биохемијски процеси, клинички симптоми.
У срцу патологије је акумулација глутарне и хидроксигутарне киселине у медијима, течностима и ткивима људског тела, јер не постоји механизам за њихово раздвајање.Ове супстанце у вишку количина имају неуротоксични ефекат.Постоји кршење кортикалне и субкортичке( углавном) мождане структуре, и заостајања психомоторног развоја.
Клиничке манифестације
Све клиничке манифестације ове патологије могу се условно поделити у две верзије:
- Акутна.Пролази према врсти енцефалитиса, почиње одједном, развија се у року од 24-72 сата.
- Субацуте.То тече спорије.Смрт дјетета у одсуству правилног лијечења одвија се у првих десет година од новооткривених симптома болести.
Без пријема одговарајуће мере у детета представља кршење елементарних највише самопомоћи вештина и сталним мишићних грчева, грчеви белешке, повраћање, смањен тонус мишића, ваљање у крутости.
У најтежим случајевима, пацијент губи свест и кому.Понекад дијете има први напад након двије године, а прије тога, може се забиљежити само повећање лобање.Након олакшања примарних симптома, екстрапирамидални поремећаји настају као резултат поремећаја структуре базалне ганглије.
Да би изазвао ацидуриа глутарум може инфективни процес, ТБИ, вакцинација.
Током болести, беба је обележена:
- Кршење проблема у ходању, говору и писању.Неки лекари сугеришу да ово дете има церебралну парализу.Интелект не трпи истовремено.
- Понекад постоји грозница и други знаци фебрилног стања, који прати снажно знојење.Неки се жале на оштећење вида, развој катаракте, пигментацију коже.
- Са стране нервног система постоје промене као субдурални хематоми и фронтално-париетална атрофија.
- У неким малим пацијентима откривена је лезија беле материје мозга, али још није утврђено да ли је директно везана за глутарну ацидурију.
- Секундарне компликације које прате ову болест могу бити потешкоће у исхрани, грубо одступање у развоју моторичке активности, синдром аспирације.
Болест пролази периодичним егзацербацијама и ремијацијама, али може довести до смрти дјетета ако се не предузму потребне мјере на вријеме.
Са благовременом дијагнозом и нормалним третманом у четвртини пацијената, примећује се потпуни опоравак психомоторних функција.
Дијагноза болести
С обзиром да не постоји карактеристична симптоматологија за такву болест, неопходно је проћи биокемијску анализу крви и урина за његову потврду.Неопходно је то учинити са најмањим сумњом на ову патологију, јер се мјере морају одмах предузети, како се не би развијале неповратне промјене.У тренутку напада, може се открити ацидоза и кетоза.
Већина глутарне киселине потврдјује ову врсту болести.Понекад супстанца није откривена, у таквим случајевима се примењује употреба ДНК дијагностике или одређивање активности глутарил-ЦоА дехидрогеназе у леукоцитима или фибробластима.
ЦТ и МРИ мозга се користе као додатни истраживачки методи.Они могу бити експанзија церебралне коморе, атрофичне промјене у неким структурама кортекса и подкортичке зоне.
лечење и превенција технике метаболичке корекцију наследних болести подразумева, али је ефикасност овог третмана у великој мери зависи од тога колико брзо инсталиран дијагнозу и третман патогенетски почео.
Као прво, побољшање стања треба да буде са прегледом исхране.Искључити потпуно из исхране следи низ протеинских супстанци - лизина и триптофана.Посебно је важно придржавати се времена једења, што прописује лекара.Често се то може изводити и ноћу.
Током периода напада, употреба опште симптоматске терапије - повлачење конвулзивног синдрома, корекција мишићног тона - практикује се како би се ублажило стање.
Превенција болести се састоји у спречавању развоја заразних патолошких стања, спречавању токсичних метаболичких криза.
Као чланак?Подели са пријатељима и познаницима: