Гилбертов синдром: симптоми и лечење, узроци Гилбертове болести
Шта је то?Гилберт синдром - бенигна хронични цури наследила поремећај билирубина метаболизма, манифестује некоњугованог хипербилирубинемији у серуму и епизоде жутице.
Свака десета становница Земље пати од ове болести и због генетске патологије ова фреквенција је довољно висока.
болест настаје као резултат дефекта гена УГТ 1А1, који кодира ензим уридиндифосфат-глуцуронил.
мутација у промотер региону гена доводи до повећања ТА понављања( веће од 6) и смањења функционалну активност ензима јетре.Као резултат, поремећај конвергираног индиректног билирубина се повећава и његова концентрација у крви.
Гилбертов синдром може се јавити у било којој доби под утицајем различитих фактора.Изазива се:
Такво наслеђе наговештава да људи који пате од Гилберт синдромом и здраво потомство, а њихови родитељи не морају да повредим ове болести.
Гилберт синдромом и њених симптома у адолесценцији и раној одраслој доби и дијагностикује на случајном клиничког прегледа.Пошто је главни симптом Гилбертове болести благе жутице, многи пацијенти не знају за своју болест.
Протеини и кожа око очију постају жути када је ниво билирубина већи од одређених вредности.У већини случајева присутна је само склероза, неки људи примећују промену боје коже.
Мало неуролошки симптоми се јављају у облику вртоглавице, астеније, слабости, поремећаја сна.Постоји и асимптоматски ток, када је болест назначена само са повећањем билирубина од 2 до 5 пута.
Дијагноза болести је прилично компликована.Најбржи синдром Гилберт може се идентификовати путем директне ДНК-дијагнозе, чија суштина је у одређивању броја ТА-понављања у гену.Али често се ова анализа користи као коначна потврда у случају да је немогуће добити одговор о присутности патологије на друге начине.
Љекар који се похађа води се физичким методама( испитивањем, испитивањем) и лабораторијским истраживањем.Поред општег крви и урина из пацијента врши фенобарбитал и никотинску киселину, као промене посматрани на фоне билирубина смањи износ апсорбује хране.
Из инструменталних дијагностичких метода се врши ултразвук абдоминалне шупљине.Посебна пажња посвећена је величини јетре, присуству жучних каменица, његовог облика и дебљине зида.
Да би се искључила цироза јетре, извршена је пробна биопсија.Посебна игла се убацује кроз десну страну, помоћу кога се добија узорак јетног ткива димензија до 1 мм.Овај преглед се врши под надзором ултразвука.Алтернативе биопсија - фибросканирование, која се обавља без употребе пробијање Фибросцан специјални апарат и може детектовати структурне промене у јетри тачност 92-99% дијагностичког.Резултати се одмах процењују.
Главни третман за Гилберт синдромом имају фенобарбитал - ензимски индуктори монооксидазнои хепатоцита систем, под чијим утицајем смањује нивое билирубина, као и одсуство диспепсија.Међу нежељеним ефектима лека је летаргија и поспаност, па се препоручује да је узмете у минималном износу за ноћ.
Пораст билирубина на индикатора 50 ммол / л, а тегоба може да прими хемосорптион - ектраренал пречишћавање крви од токсичних материја.Билирубин почиње да опада већ током саме процедуре и стање се побољшава.Преценио билирубин мења састав жучне и формирању цалцули у жучи.Да би се то спречило, препоручује се превентивни курс( до 2-3 пута годишње).Б витамини су такође приказани, дијете која штеди, гдје се смањују масти, алкохол и храна са конзервансима( табела бр. 5).
У периоду погоршања - хепатопротектори( карсил).Успех лечења зависи од терапије хроничних инфективних жаришта и болести билијарног тракта.
Велика тежина је у складу са режимима рада, одмора и исхране.Не би требало бити значајних прекида између оброка и физичких преоптерећења.Једите малу храну најмање 4 пута дневно, што се добро одражава у процесу излучивања жучи.Вегетаријанство у Гилбертовом синдрому је неприхватљиво.
обзиром наследне болести, лек од Гилберт синдромом тренутно није могуће.Прогноза је повољна јер се болест наставља бенигно.
Неки аутори сматрају га варијантом норме.Хипербилирубинемија је забележена током читавог живота, али његово трајање и квалитет не утичу на ову чињеницу.Пацијенти треба да буду свесни да је физичко и психо-емотивна напона, као и недостаци у оброцима у директној вези са жуту боју коже.
Свака десета становница Земље пати од ове болести и због генетске патологије ова фреквенција је довољно висока.
Цаусес Гилберт Синдроме Гилберт
болест настаје као резултат дефекта гена УГТ 1А1, који кодира ензим уридиндифосфат-глуцуронил.
мутација у промотер региону гена доводи до повећања ТА понављања( веће од 6) и смањења функционалну активност ензима јетре.Као резултат, поремећај конвергираног индиректног билирубина се повећава и његова концентрација у крви.
Гилбертов синдром може се јавити у било којој доби под утицајем различитих фактора.Изазива се:
- прехладе;
- стресне ситуације;
- са акутним вирусним хепатитисом;
- узимајући одређене лекове;
- физичким интензивним радом;Менструација
- код жена;
- постиром;
- пије алкохол;
- грешке у исхрани.
Такво наслеђе наговештава да људи који пате од Гилберт синдромом и здраво потомство, а њихови родитељи не морају да повредим ове болести.
Знаци и симптоми најчешће Гилберт болести
Гилберт синдромом и њених симптома у адолесценцији и раној одраслој доби и дијагностикује на случајном клиничког прегледа.Пошто је главни симптом Гилбертове болести благе жутице, многи пацијенти не знају за своју болест.
Протеини и кожа око очију постају жути када је ниво билирубина већи од одређених вредности.У већини случајева присутна је само склероза, неки људи примећују промену боје коже.
Гилберт синдром се може изразити тежинских у десном хипохондријуму, општа слабост, гастроинтестинални поремећаји, болним сензацијама у желуцу, повећана пигментација коже.Јетра може порасти умјерено у величини.
Мало неуролошки симптоми се јављају у облику вртоглавице, астеније, слабости, поремећаја сна.Постоји и асимптоматски ток, када је болест назначена само са повећањем билирубина од 2 до 5 пута.
Дијагноза за Гилбертов синдром
Дијагноза болести је прилично компликована.Најбржи синдром Гилберт може се идентификовати путем директне ДНК-дијагнозе, чија суштина је у одређивању броја ТА-понављања у гену.Али често се ова анализа користи као коначна потврда у случају да је немогуће добити одговор о присутности патологије на друге начине.
Љекар који се похађа води се физичким методама( испитивањем, испитивањем) и лабораторијским истраживањем.Поред општег крви и урина из пацијента врши фенобарбитал и никотинску киселину, као промене посматрани на фоне билирубина смањи износ апсорбује хране.
Из инструменталних дијагностичких метода се врши ултразвук абдоминалне шупљине.Посебна пажња посвећена је величини јетре, присуству жучних каменица, његовог облика и дебљине зида.
Да би се искључила цироза јетре, извршена је пробна биопсија.Посебна игла се убацује кроз десну страну, помоћу кога се добија узорак јетног ткива димензија до 1 мм.Овај преглед се врши под надзором ултразвука.Алтернативе биопсија - фибросканирование, која се обавља без употребе пробијање Фибросцан специјални апарат и може детектовати структурне промене у јетри тачност 92-99% дијагностичког.Резултати се одмах процењују.
Лечење Гилбертовог синдрома
Главни третман за Гилберт синдромом имају фенобарбитал - ензимски индуктори монооксидазнои хепатоцита систем, под чијим утицајем смањује нивое билирубина, као и одсуство диспепсија.Међу нежељеним ефектима лека је летаргија и поспаност, па се препоручује да је узмете у минималном износу за ноћ.
Пораст билирубина на индикатора 50 ммол / л, а тегоба може да прими хемосорптион - ектраренал пречишћавање крви од токсичних материја.Билирубин почиње да опада већ током саме процедуре и стање се побољшава.Преценио билирубин мења састав жучне и формирању цалцули у жучи.Да би се то спречило, препоручује се превентивни курс( до 2-3 пута годишње).Б витамини су такође приказани, дијете која штеди, гдје се смањују масти, алкохол и храна са конзервансима( табела бр. 5).
У периоду погоршања - хепатопротектори( карсил).Успех лечења зависи од терапије хроничних инфективних жаришта и болести билијарног тракта.
Велика тежина је у складу са режимима рада, одмора и исхране.Не би требало бити значајних прекида између оброка и физичких преоптерећења.Једите малу храну најмање 4 пута дневно, што се добро одражава у процесу излучивања жучи.Вегетаријанство у Гилбертовом синдрому је неприхватљиво.
прогноза
обзиром наследне болести, лек од Гилберт синдромом тренутно није могуће.Прогноза је повољна јер се болест наставља бенигно.
Неки аутори сматрају га варијантом норме.Хипербилирубинемија је забележена током читавог живота, али његово трајање и квалитет не утичу на ову чињеницу.Пацијенти треба да буду свесни да је физичко и психо-емотивна напона, као и недостаци у оброцима у директној вези са жуту боју коже.