Хемофилија: симптоми, лечење, узроци, дијагноза

Шта је то?Хемофилија се назива патологија, у којој се одређује неадекватан ниво специфичних протеина који регулишу крварење крви.

Болест се наслеђује на посебан начин - са геном повезаним са сексуалним хромозомом Кс. Патологија обично се види из раног детињства.

болест је неизлечива, може бити једини пут да се замени недостатак фактора коагулације сличних протеина, трансфузијом од другог лица.

Цаусес Хемопхилиа

Узрок болести је дефект у гену одговорном за формирање фактора коагулације крви, који су уско повезани са полних хромозома.Зашто таква мутација није позната, али у 70% случајева већ има дугу историју у свакој одређеној генерацији.

Здрава особа може развити спонтану мутацију гена, која такође почиње да се насљеђује.Као резултат тога, нормално крварење крви је оштећено.Да бисмо разумели како се ово деси, погледајмо кратко на механизам крвотворења крви.

Повреде било ког спољног и унутрашњег органа оштећују један или више судова.Повријеђени васкуларни зид производи специфичне супстанце које "узрокују" тромбоците и доприносе њиховом везивању у одређеном оштећеном подручју.

тромбоцити( тип крвних зрнаца у крви), лепљење на оштећеног подручја, луче своје хемикалије и тако активира згрушавање крви.Даље

обично даје читав ланчану реакцију различитих протеина фактора коагулације, што је резултирало тромба Везује чврсто васкуларне повреде и крварења престане.Ако бар један протеин у овој каскади није довољан, коагулација крви већ постаје веома тешка.

зависности од недостатка фактора коагулације разликовати те врсте хемофилије:

1. 1) Хемофилија А - развио недостатак протеина под називом "анти-хемофиличним глобулин";
   
2. 2) Хемофилија Б - крви недостаје ИКС фактор коагулације.

Болест се преносе из мајке носиоца дефектног( дефектног) гена, али само су синови увек погођени.То је зато што оштећена ген рецесивно( тј само може манифестовати када није "противи" слично, али не и мутирани ген), док је повезан са женском( Кс) хромозом.

Девојке Кс хромозом два, а да се болест манифестује, неопходно је да оба ова хромозома носе дефектан ген.Теоретски, то је могуће ако су родитељи дјевојчице оче, хемофилијски пацијент и неисправна мајка или болесна са овом болестом.У пракси, ако сет фетуса гена добити два дефектни Кс-хромозом, онда дете умре пре рођења - то ће убити сопствени имуни систем жене.Ово ће се десити у четвртој недељи трудноће, када ембрион почиње да формира крвни систем.

Мушкарци као хемофилија се појави, јер је неисправан ген налази на Кс хромозому, нема шта да се супротставе - други секс хромозома од њега - И, на њој нема места за овај ген.

симптоми хемофилија

првих знакова хемофилије може видети иу новорођенче, када је дуго времена не заустави крв од резања кабла, када је непријатно покрет, или веома мали повреда настаје хематом развија постпорођајне цепхалохематома.

Даље крварење се јавља приликом знојења, са угриза језика, образа, усана;Крв не стоји дуго током манипулација и хируршких интервенција.

код одојчади, ови симптоми хемофилије не може бити веома изражен у случају ако су Фед мајчино млеко( јер садржи ензим који помаже да се створи угрушак).

Након годину дана развијају:

1. 1) крварење носима;
   
2. 2) Крварење у великим зглобовима: они порасти у обиму, постају болне, црвена, температура расте изнад њих.Ово може бити праћено повећањем температуре целог тела;
   
3. 3) у крви после убризгавања, операција и траума не престаје, а не развија одмах, али после неколико сати након трауматског фактор( чак и после 12 сати);
   
4. 4) Гастроинтестинално крварење може се развити, крв у урину може бити откривена;
   
5. 5) Бруисес и модрице које не пролазе;док се хематоми наговештавају да се шире унутар ткива, узрокујући компликације.

Диагностицс

хемофилија детектује повреде коагулације крви је такав његове истраге као коагулације.Да бисте то урадили, узмите 3-5 мл крви из вене.У коагулограму се одређује промјена таквих индикатора: повећање

• у АПТТ-у;
  
• елонгација времена рецалцификације;
  
• ИНР више од 3;
  
• смањује протромбински индекс;
  
• повећава тромбинско време.

Поред тога, нађено је повећање времена сагоревања и повећава се трајање крварења.Ово је одређено чињеницом колико брзо су крвни угрушци након прста штап ланцете - ни по себи, или ин витро.Број тромбоцита је нормалан.

утврди да је то хемофилија и научите његов тип, ће помоћи да се одреди ниво фактора ВИИИ или фактора ИКС.Да би се дијагностиковале компликације, врши се тестирање урина

• ;
  
• радиографија зглобова;
  
• ултразвук органа желуца и бубрега;
  
• компјутерска томографија мозга у случајевима сумња крварења у њеном супстанцу или под оклопа.

Третман хемофилије хемофилија

, главно упориште третмана који обухвата давање фактора коагулације добијеним узимања крви од даваоца који није пацијент довољно.Држали их као превентивна ињекције, тешког облика хемофилије, и "на захтев", са крварења.У хемофилије А је уведена криопреципитата или фактор ВИИИ у хемофилије Б - раствор фактора ИКС.

Све манипулације и планиране активности извршени после прелиминарног одређивања фактора коагулације и њихове манипулације паралелне администрације.Ако је потребно хитне операције или развију крварење такодје садржала примену замрзнуте свеже плазме, протромбинског комплекса, еритроцита масе.Код бубрежног крварења примењује се лек "Дицинон".Када

хемартхросис наметнути на њега пластер сплинт, глукокортикоиди се примењују у вену "Етамзилат";Електрофореза се изводи са хемостатских лековима( "аминокапронска киселина") у региону зглоба, наставља на физиотерапију уз апсорбовати припремама после 10 дана( "лигаза»)

Диет Хемофилијом треба да садржи производе са високим садржајем витамина А, К, Д, Ц.

Компликације

компликације хемофилије укључују:

1. 1) Крварење у зглобове компликованих деформисање остеоартритис, хронични синовитис, контрактуре, остеопорозе, кости деформацију која доводи до инвалидитета у детињству;
   
2. 2) хематом испод коже има тенденцију да се шири између мишића, њихов пилинг и Фестер.То може проузроковати развој парализе, атрофије мишића, гангрене;
   
3. 3) преломи костију од високог волумена крвног притиска;
   
4. 4) опструкција крвљу респираторног тракта;
   
5. 5) Крвављење у супстанцу мозга или његових мембрана;
   
6. 6) Експанзија бубрежне карлице и уретера;
   
7. 7) пиелонефритис;
   
8. 8) унутрашње крварење;
   
9. 9) Анемија;
   
10. 10) Инфекција вирусима хепатитиса, херпеса група, ХИВ-а преко трансфузије крви;
    
11. 11) хемофилија, у којој су крв за трансфузију фактори не утичу, тело постаје имун на њих.

превенција

Превенција се састоји у пренаталном генетском савјетовању за парове.Уколико постоји вероватноћа рођења болесног детета( жена носилац гена, и хемофиличар мужа), трудноћа се не препоручује.Ако се деси трудноћа, онда у доби од 14-16 година се утврђује пол фетуса и ако се дете испостави дечаком, препоручује се прекид трудноће.

Ако је трудноћа здрава жена, чији је муж је болестан од хемофилије, такође је препоручено да се одреди пол детета и да прекине трудноћу ако је - девојка( она ће бити носилац дефектног гена).Ако се развије дечак са високим ризиком од настанка хемофилије, онда у првих 6 месеци његовог живота нужно се испитује коагулограм.Ако се утврди хемофилију, препоручује се вакцинација против хепатитиса Б.

хемофиличара

• деца почну да уче да ходају у меким јастучићима колена;
  
• родитељи такве дјеце увек требају имати кућу за криопреципитат или припрему фактора ИКС код куће;
  
• Дијете не треба давати интрамускуларно, било у устима или интравенозно;
  
• не треба узимати аспирин;
  
• све операције и манипулације се врше само у болници;
  
• се не може ангажовати у физичком образовању;
  
• са вама да имате пасош пацијента са хемофилијом која указује на крвну групу и Рх фактор;
  
• са крварењем додељује постељина.

Увео сам 92 кг!Масти је отишло 3 кг недељно!Да би то урадили, ја пијем чашу пре одласка на спавање. ..

ноктију гљива је страх од тога као куга!Ако у хладној води. ..

Варицосе вене нестају за неколико дана!Само треба да шириш стопала једном дневно. ..

Метода "Дедовскии" да престанеш пушити!За 7 дана заувек ћете заборавити цигарете!