Гонадалне диференцијацијске аномалије
У срцу малформације диференцијација гонадама( полних жлезда) су квантитативне и квалитативне абнормалности хромозоми, што је довело до прекида формирања примарних картици гонадама, од којих је касније формирана јајника код жена и тестиса код мушкараца.Овај процес се одвија на ог недеље развоја фетуса 6-10, и захтева комплет полних хромозома( КСКС за дјевојчице и КСИ код мушкараца).
«чист» гонада агенеза( сет полних хромозома КСКС). Болест карактерише структуру женског спољашњег и унутрашњег гениталијама.Тестиси су представљени у форми везивног ланца( Стрецк).Претпоставља узрочни мутација је неопходан за нормалан развој и функционисање јајника.У периоду пубертета не развијају груди, има примарну аменореје( одсуство менструације).У студији хормоналним откривених карактеристичне варијације у форми ниског нивоа женских полних хормона.Болест је често повезана са неуролошким поремећајима: деаф-мутисм, неусклађена мотора.Избор жене је несумњиво.У периоду пубертета, такве жене се лече хормоналним лековима.У литератури постоје описи породичних случајева болести.
«чист» гонада агенеза( сет КСИ хромозоми) .Карактерише фемале структура спољашњих и унутрашњих гонадама гениталија присуство као Стрецк( влакнастих струкова), сексуална незрелост у пубертету.Понекад је лоше конверзија спољашњих гениталија у хипертрофирану клиторис.Болест је често повезана са неуролошким и бубрежним урођених аномалија.Постоји висок ризик од развоја рака од полних жлезда у пубертету.Хируршко уклањање гонадама стрекових( тестиси) је обавезна у овој болести.У адолесценцији( пубертету) терапијских женских полних хормона.
Схересхевского- синдром Тарнер( гонада дисгенезу) .У већини случајева, карактерише моносомије Кс хромозома( 45, Кс0), најмање - губитка дела Кс хромозом или структурне аномалије.Кад Турнер синдром постоје друге опције постављена хромозоми: 45, Х0,45, ЦВ / 46, КСКС, 46, КСКС / Кс-лосс део хромозома 46, КСКС / исоцхромосоме, ринг Кс хромозом, 45, КСО /46, КСИ.Кс-хромозомске аномалије доводе до нарушавања гена проиавлиаемости контролишу јајника развој и функцију, што резултира плаце јајника аранжмана формираних влакнастих струкова( стрековие гонаде).Надаље, трпе гена који контролишу процесе раста и диференцијације нормалних ћелија тела, што доводи до смањења у финалном раста и развоја многих урођених аномалија.
болест је једна од најчешћих узрока хипогонадизам( неразвијености гонадама) и дјевојака.Неонаталне периоду су типични манифестације смањења раста и телесне тежине на рођењу, потколенице и стопала отока.Болест изазвана моносомије Кс хромозома и прстена Кс хромозому, назначен изговара спољне карактеристике: скраћени врат, крило-плисе врата семилунар пута коже на унутрашњем углу ока, "Готхиц Ски" краћи метацарпал кости, и многи други могући су кардиоваскуларне малформације.васкуларна, бубрежне аномалије( птоза бубрега, њен ротација).Јасно застој раста код деце са Турнер синдромом обележен је 6-7 година, напредује у будућности због недостатка скока раста у пубертету која се јавља код здраве деце, а коначна висина ове деце је обично не више од 140-150 см.razvoj скелета мало иза узрасту детета.Хормон раста није сломљен, али пубертету доводи до недостатка хормона формирања хормона раста може бити смањена.Током пубертета код 92% деце секундарних сексуалних карактеристика су потпуно одсутне постоји примарни аменореја( потпуни изостанак менструације).Секундарна длаке развија у 12-13 година због ефеката мушких полних хормона које производе надбубрежне жлезде.У ретким случајевима може се јавити спонтано током пубертета и менструалног функције које брзо исцрпљености.
Идентификација ове болести заснива се на носи кариотип( хромозом студи сет) и откривање моносомије Кс хромозома синдрома или другим могућим варијантама.Имајући у виду висок учесталост Турнеров синдрома, хромозом поставили студија спроведена у свим девојкама што изговара инхибицију раста и одсуство секундарних сексуалних карактеристика до почетка пубертета.
третман деце са Турнер синдромом реши два главна проблема: корекцију ниског раста и неразвијених гонадама.Тренутно, не постоји један метод исправљања раста ове болести.Можда употреба анаболичких стероида, лекове који стимулишу метаболизам и тиме промовишу раст детета( Окандролоне 0.05-0.1 мг / кг на дан, ретаболил 1,0 мг месечно).Постепено расте употреба препарата хормона раста у дози од 0,5 до 1,8 У / кг недељно.Можда комбинована употреба хормона раста и анаболичких стероида или естрогена( женских полних хормона).Замена терапије сексуалним хормонима почиње када стижете 12-13 година.Након постизања ефекта( развој дојке, развој гонадама женског типа) је додељен циклични терапије са истим лековима који се користе у хормонској терапији.
Мешана дисгенеза тестиса( асиметрична гонадна дисгенеза). Ова болест се одликује формирањем асиметричних гонадама( гонаде), где постоје Стрецк на једној страни и супротној страни тестиса.Већина ових људи открива хромозомске абнормалности у облику од 45, КСО / 46, КСИ.Када скуп хромозома 46, КСИ могуће структурне аномалије мушког И-хромозома.
спољашњим гениталијама на рођењу, бисексуалне, т. Д. личе на структуру и женских и мушких репродуктивних органа.Пенис је добро формиран.Све особе са болешћу имају унутрашњи женске гениталије: материца, материце( фаллопиан) цеви, које су формиране у већој мери Стрецк( дегенерације сексуалних жлезда у влакнастог мождини).На спољашњем прегледу се могу поменути су исте особине које су карактеристичне за Турнер синдром.Током периода сексуалног развоја може задовољавајуће формирање секундарних мушких полних карактеристика, као резултат ускладиштеног андрогена( мушки полни хормони формирају - андрогени) тестиса функције.Могућа пуна интеграција мушког пола, након одговарајуће хируршке корекције спољашњих гениталија и обавезно уклањање патолошки измењене гонадама у односу на ризик од њеног тумора.
Билатерални дисгенезу оф тестиса( фалсе мушки хермафродитизма, основна тестиси синдром) одликује билатералним хипоплазијом тестиса својим недовољна функција бланд мушког развоја спољашњих гениталија и женских полних органа.Сет полних хромозома у овом болести се разликује од нормалног мушкарца( КСИ), структурне аномалије М И-хромозома често комбинују са урођеним абнормалностима бубрега и Вилмс-ов тумор.У периоду пубертета појављују се сви карактеристични знаци хермапхродитиса.Постоји велики ризик од развоја отока сполних жлезда.Недостатак функционалне способности тестиса за производњу тестостерона( мушки полни хормон) диктира избор женке, која се постиже обављању корекцију спољашњих гениталија са формирањем женског спољашњих гениталија и обавезно уклањање незрелих мушкараца гонадама.У периоду пубертета врши се замена терапије са женским полним хормоном.
труе хермафродитизма( бисексуалне тестиси синдром) - изузетно ретка болест у којој су појединачни елементи и су јајника и тестиса ткива.Препознати ову форму хермапхродитизма могуће је само на основу морфолошке студије сексуалних жлезда.Када тачно хермафродитизма жене и мушкарци елементи материјала може бити у аудио гонадама мешаним или одвојено и могу се организовати у две одвојене гонадама( тј један гвожђа у овом случају представљеног тестиса и друга -. . Јајници).
Разлози за ово стање нису јасни у овом тренутку.Најчешће, скуп хромозоми одговара нормалном фемале( 46, КСКС), бар - мушки пол( 46, КСИ).У овом тренутку смо склонији да размишљају о могућности преноса мушког И-хромозома у женском Кс хромозому.Предложена узрок мозаицизам 46, КСКС / 46, КСИ такође сматрају доубле ђубрење Исто ооцита са последичном формирањем бисексуалних гонадама( гонаде).
спољне гениталије код ове болести имају бисекуал структуру, али ретко може срести особе са нормалним женско или мушко структури спољног гениталија.У скоро свим случајевима тачно хермафродитизма унутрашњих гениталија задржати женски тип( присуство материце, јајоводе, вагина).У пубертету могуће знаке омузхествленииа( клиториса проширења, мале расподела косу сурови глас) или развој женских карактеристика секундарних полних( повећање млечне жлезде, почетак менструације), у зависности од функционалну активност гонадама.
Избор пола детета зависи од степена интеграције спољашњих гениталија и функционалне активности тестиса и јајника.Патолошки измењено ткиво сексуалних жлезда подлеже обавезном уклањању због ризика од малигнитета.Ако је жена одабрана, ткиво тестиса се уклања и спољашња гениталија се пластификује за женски тип.Избор мужјака препоручује се само уз пуно поверење у присуство тестиса у пуној дужини.Хормонска терапија се изводи током пубертета у складу са одабраним полом у случајевима када се гонаде потпуно уклањају.Преостало ткиво јајника или тестиса обично потпуно обезбеђује телу сексуалним хормонима.